Aagenæs syndrom

Symptomer

Hos nyfødte er gallestase med de tilhørende symptomene det tydeligste sykdomstegnet. Gallestase hos nyfødte kan ha mange årsaker, det er derfor viktig å stille riktig diagnose. Noe senere kommer lymfødem som kan være svært uttalt og plagsomt. Ubehandlet kan det, i verste fall, ramme hele kroppen. Ved lymfødem kan rosen (erysipelas) også være en plagsom komplikasjon.

Gallestase

Dette er en betegnelse på en tilstand der gallen hoper seg opp i levercellene og/eller galleveiene. Gallen skilles tregere ut fra leveren til tarmen, og gallekomponenter hoper seg opp i blodet. Alle nyfødte barn med Aagenæs syndrom har gallestase, og gulsott utvikles vanligvis i løpet av de første 2–4 ukene. Gulsott er gulfarging av hud/slimhinner og det hvite i øynene. Dersom galle ikke kommer til tarmen, vil oppsuging av fett hemmes fordi galle inneholder stoffer som hjelper til å fordøye fettet før det kan suges opp fra tamen.

Dette kan føre til underernæring, dårlig vekst og mangel på de fettløselige vitaminene A, D, E og K. For lite vitamin K kan gi økt blødningstendens. Ved gallestase vil gallefargestoff bli utskilt fra blodet via nyrene i stedet for via tarmen som det normalt skal, og derfor blir urinen mørk og avføringen lys. Gallestase kan føre til sterk kløe.

Hos mange vil gallestasen bedre seg i løpet av de første barneårene, og gå over til å bli episodisk. Flere kvinner opplever gallestase i svangerskapet. Det kan også oppstå i forbindelse med store kroppslige belastninger som infeksjoner og større skader, og enkelte ganger uten klar årsak. Slike episoder varer gjerne fra én til seks måneder. Langvarig og uttalt gallestase i de første 2–3 leveårene kan gi leversvikt.

Lymfødem

Dette er en varig tilstand som skyldes at vevsvæske ikke blir drenert godt nok gjennom lymfesystemet til blodåresystemet. Væsken hoper seg opp i vevet og gir hevelse. De fleste barn viser tegn på lymfødem fra skolealder eller tidligere. Det er gjerne mest uttalt i beina, men hender, armer, bukhule, overkropp, ansikt og lungehule kan også bli rammet.

Rosen (erysipelas)

Dette er bakterieinfeksjon i hud, som kan oppstå etter sår eller rifter i huden. Rød og øm hud i et avgrenset område og samtidig feber tyder på rosen, og skal behandles med penicillin.

Undersøkelser

Grundig medisinsk undersøkelse av barnet med blodprøver, spesielt med tanke på leverfunksjon. Genetisk testing er nå mulig og kan avdekke om det er Aagenæs syndrom. Leverbiopsi kan også være aktuelt for å se hvilke forandringer som har oppstått i leveren.

Gallestase

Regelmessig oppfølging er nødvendig for å kontrollere leverfunksjon, og vurdere behov for medikamenter, fettredusert kosthold og tilskudd av fettløselige vitaminer. Dette er spesielt viktig i de første leveårene. Medikamentell behandling med ursodeoksykolsyre kan være aktuelt for å prøve å øke galleflyten og redusere kløe.

Kolestyramin binder gallesyrer i tarmen og forhindrer reabsopsjon av gallesyrer, og kan dermed redusere kløe. Rifampicin kan også forsøkes ved uttalt kløe. Hvis ikke behandling med medikamenter er tilstrekkelig for å behandle gallestase og kløe, vil noen pasienter kunne ha nytte av gallestomi. Dette gjøres ved at en del av gallen ledes ut i en stomipose på magen. Ved omfattende skade på leveren vil levertransplantasjon være et alternativ.

Lymfødem

Behandling av lymfødem bør starte så fort det oppstår, for å redusere og kontrollere hevelsene. Behandlingen består av regelmessig fysioterapi med massasje (lymfedrenasje), bandasjering og bruk av elastiske kompresjonsstrømper. Trykkpumpe til hjemmebruk (pulsator) kan brukes som supplement til manuell behandling hos fysioterapeut.

Fysisk aktivitet er gunstig for lymfødem, og vi anbefaler henvisning til fysioterapeut for veiledning. Uten behandling vil lymfødemet stadig forverres. Det kan være svært hemmende i hverdagen, og kan gi varige skader på de vev og organer som er rammet.

Rosen

Øm og rød hud sammen med feber kan tyde på rosen. Det skal behandles med penicillin. Alle med Aagenæs syndrom bør ha penicillin tilgjengelig for rask oppstart ved symptomer. I perioden med utbrudd av rosen skal lymfødemet ikke behandles, da det kan gi spredning av infeksjonen. Det er også viktig med god hudpleie for å holde huden myk og uten sår og sprekker.

Ernæring

Dette er av svært stor betydning ved nedsatt leverfunksjon. Alle bør følges opp av klinisk ernæringsfysiolog som vil hjelpe til med å tilrettelegge kosten. Særlig i barnealder og i perioder med gallestase er dette viktig.

Et generelt råd er å tilby et kosthold med tilpasset fettmengde, og med nok energi for tilfredsstillende vekst, utvikling og aktivitet. Ved gallestase anbefales en spesiell type fett i kosten, MCT-fett, som ikke trenger galle for å fordøyes. Tilskudd av fettløselige vitaminer gis etter behov. Personer med leversykdom bør unngå alkohol.

Oppfølgingen vil variere noe fra person til person og særlig etter hvilken behandling personen har fått/får. Leverfunksjonen må følges opp nøye. Det er vanlig med faste kontroller og samarbeid mellom Rikshospitalet eller regionsykehus, lokalsykehus og fastlege.

Lymfødem bør følges opp av fysioterapeut. Her kan eventuelt Norsk Lymfødemklinikk være aktuell både for behandling og som samarbeids- og informasjonsressurs.

Les mer på nettsidene til Norsk Lymfødemklinikk

Tilrettelegging

Noen barn vil trenge ekstra hjelp i barnehagen og på skolen, kanskje spesielt i perioder med gallestase. Da kan kløen oppleves som så intens at det vil gå ut over konsentrasjonen. Lymfødem krever også daglig oppfølging. Fysisk aktivitet må tilrettelegges i forhold til symptomene. Mange kan ha nytte av utdannings- og yrkesveiledning.

Genetisk veiledning

Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene kan gi slik veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser