I svangerskapet er skjelettforandringene ved akondroplasi ikke synlige før etter 24 uker, og vil derfor ikke oppdages ved rutinemessig ultralyd gjort i 17–18. svangerskapsuke. Etter fødselen stilles diagnosen på bakgrunn av typiske kjennetegn (stort hode, korte overarmer og lår, overflødig hud, korte hender og typisk tredelt hånd), og karakteristiske skjelettrøntgenfunn. Diagnosen kan bekreftes ved en gentest.
-
Pasientinformasjon i fellesinnholdDenne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.Se pasientinformasjon fra ditt sykehus
Godkjent dato: 23.01.2024
Ansvarlig foretak:
Sunnaas sykehus
Diagnose
Akondroplasi
Akondroplasi er den vanligste formen for kortvoksthet med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Personer med akondroplasi trenger medisinsk og tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet for å forebygge komplikasjoner og bidra til god livskvalitet.
Symptomer
Akondroplasi er en medfødt arvelig tilstand som skyldes en genforandring i genet FGFR3.
De mest alvorlige komplikasjonene hos spedbarn (0–2 år) er trange forhold i bakre skallegrop der ryggmargen går ut (foramen magnum stenose) og pustestopp om natten (søvnapne). Mange utvikler feilstillinger i rygg og ben. Motorisk utvikling er forsinket, intellektuell utvikling vanligvis normal. Noen har forsinket språk på grunn av gjentatte ørebetennelser og ubehandlet hørselstap.
Hos voksne er trange forhold i ryggmargskanalen (spinal stenose), søvnapne, feilstillinger i bena, og nedsatt hørsel de vanligste medisinske komplikasjonene. Høyt blodtrykk er også vanlig, spesielt hos menn.