logo Felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten

Diagnose

Akondroplasi

Akondroplasi er den vanligste formen for kortvoksthet med forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi). Personer med akondroplasi trenger medisinsk og tverrfaglig oppfølging gjennom hele livsløpet for å forebygge komplikasjoner og bidra til god livskvalitet.

Symptomer

Akondroplasi er en medfødt arvelig tilstand som skyldes en genforandring i FGFR3 genet.

De mest alvorlige komplikasjonene hos spedbarn (0–2 år) er trange forhold i bakre skallegrop der ryggmargen går ut (foramen magnum stenose) og pustestopp om natten (søvnapne). Mange utvikler feilstillinger i rygg og ben. Motorisk utvikling er forsinket, intellektuell utvikling vanligvis normal. Noen har forsinket språk på grunn av gjentatte ørebetennelser og ubehandlet hørselstap.

Hos voksne er trange forhold i ryggmargskanalen (spinal stenose), søvnapne, feilstillinger i bena, og nedsatt hørsel de vanligste medisinske komplikasjonene. Høyt blodtrykk er også vanlig, spesielt hos menn.

Diagnostikk

I svangerskapet er skjelettforandringene ved akondroplasi ikke synlige før etter 24 uker, og vil derfor ikke oppdages ved rutinemessig ultralyd gjort i 17-18. svangerskapsuke. Etter fødselen stilles diagnosen på bakgrunn av typiske kjennetegn (stort hode, korte overarmer og lår, overflødig hud, korte hender og typisk tredelt hånd), og karakteristiske skjelettrøntgenfunn. Diagnosen kan bekreftes ved en gentest.

Å leve med akondroplasi

 

De fleste med akondroplasi lever vanlige liv, men kortvokstheten og det å være synlig annerledes kan gi utfordringer i dagliglivet, i tillegg til de mange medisinske komplikasjonene som kan oppstå.

Les mer om ulike forhold ved å leve med akondroplasi hos TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Oppfølging

Det anbefales en livslang, tverrfaglig oppfølging, basert på en forebyggende og proaktiv tilnærming.

Ved Oslo Universitetssykehus Rikshospitalet er det etablert en tverrfaglig klinikk som gir tilbud til barn med diagnosen akondroplasi fra hele landet. Barn i alderen 0-5 år ses en til to ganger i året, deretter ved behov. Nyfødte barn med akondroplasi bør henvises så snart diagnosen er oppdaget.

Les om Akondroplasiklinikken ved Oslo Universitetssykehus