Diagnose

Alagilles syndrom

Alagille syndrom er en sjelden, medfødt, arvelig sykdom som i hovedsak involverer lever, hjerte og kar, øyne, ansikt og skjelett. Nyrene kan også være påvirket. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person, også innenfor samme familie, fra ingen åpenbare symptomer og funn, til alvorlig sykdom. Sykdommen kalles også arteriohepatisk dysplasi eller Alagille-Watson.

Symptomer

Sykdommen er dominant arvelig og kan føres videre til neste generasjon.

Sykdommen kan ramme flere organer og varierer mye i alvorlighetsgrad. Noen blir livstruende syke allerede som spedbarn, mens andre først får diagnosen i voksen alder.

Ved genetiske tilstander som Alagille syndrom kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene kan gi slik veiledning.

Henvisning og vurdering

Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.

Før

Les om arvelige tilstander på helsenorge.no

Hos spedbarn kan langvarig gulsott og en bilyd på hjertet, sammen med typiske ansiktstrekk, gi mistanke om diagnosen. Noen spedbarn blir kritisk syke på grunn av alvorlig leveraffeksjon og/eller alvorlig hjertefeil.

Under

For å stille diagnosen ser legene på alle symptomene samlet. Diagnosen kan i de fleste tilfeller bekreftes med en gentest.

Ved Alagilles syndrom kan galleveiene i varierende grad være underutviklet (intrahepatisk gallegangshypoplasi). Dette kan medføre at galle ikke blir skilt ut til tarmen som den skal, og gallesyrer øker blodet. Hudkløe, som er forårsaket av høye gallesyrer i blodet, kan være så plagsomt at det fører til søvnmangel, tretthet og konsentrasjonsvansker, som igjen kan påvirke skoleprestasjoner og senere arbeidsevne.

Den medisinske behandlingen har som mål å:

øke galleutskillelsen fra leveren
forebygge/behandle vitaminmangel
optimalisere vekst og utvikling
senke kolesterolnivået i blodet
redusere kløe

Andre symptomer og tegn på sykdommen behandles etter behov, men som regel er det leveraffeksjonen som gir de største plagene og trenger behandling.

Gallestomi

Hos noen barn klarer man ikke å redusere kløen tilstrekkelig med medisiner. Da kan gallestomi vurderes. Ved gallestomi ledes noe galle fra galleblæren via en del av tarmen ut i en åpning på magen, til en pose (stomipose) som festes der. Resten av gallen går til tarmen via galleveiene.

Levertransplantasjon

Dersom langvarig og alvorlig gallestase (reduksjon/stans i utskilling av galle) forårsaker levercirrhose (skrumplever) med leversvikt, og/eller kløen blir så intens at det påvirker livskvaliteten betydelig, kan det bli aktuelt med en levertransplantasjon.

Ernæring

Det er svært viktig at barn med gallestase spiser riktig, for å sikre en best mulig vekst og utvikling og en god allmenntilstand.

Barnet bør følges opp av en klinisk ernæringsfysiolog som hjelper til med å tilrettelegge kosten. Generelt bør barnet ha et kosthold med tilpasset fettmengde, og med nok energi til å vokse godt nok og være i aktivitet. Noen må bruke en spesiell type fett, MCT-fett, som ikke trenger galle for å fordøyes. Tilskudd av fettløselige vitaminer gis etter behov.

Ved store ernæringsproblemer vil vi vurdere sondeernæring.

Har du leversykdom, skal du unngå alkohol.

Etter

Det er ofte nødvendig med tverrfaglig oppfølging. Aktuelle fagpersoner kan være fastlege, barnelege og spesialister innenfor mage/tarm/lever, øye-, hjerte-, nyresykdom og nevrologi. I tillegg bør det henvises til klinisk ernæringsfysiolog, fysioterapeut og tannlege.

Å leve med Alagilles syndrom

Alagilles syndrom kan være en alvorlig sykdom. Prognosen vil være avhengig av i hvilken grad forskjellige organer er påvirket. Det er viktig å huske at behandlingsmulighetene blir stadig bedre. Små barn med Alagilles syndrom kan være mye syke, men mange av symptomene blir gradvis bedre etter de første fem årene. Mange voksne lever godt med diagnosen.

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Barnehage og skole

Barn med Alagilles syndrom kan ha rett til prioritert barnehageplass. Med mye sykdom i småbarnsalderen kan det være behov for ulike tiltak som tilrettelegging og oppfølging i barnehagen, på skolen og på aktivitetsskolen/SFO. Eksempler på dette er tilpasset fysisk aktivitet, ekstra hvile og tilrettelegging av det pedagogiske tilbudet. Henvisning til pedagogisk psykologisk tjeneste (PPT) bør vurderes.

Les om individuell plan på helsenorge.no

Stønader fra folketrygden

Det er flere stønader fa folketrygden som er aktuelle å søke om når barn er kronisk syke. Mer om de forskjellige stønadene på nav.no:

Stønader fra folketrygden kan være aktuelt, blant annet hjelpestønad, grunnstønad, utvidet antall sykedager og pleiepenger. Meir informasjon på nav.no.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Mer om Alagilles syndrom på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser