Regulering av blodtrykket
Hvis du får høyt blodtrykk, kan det i seg selv forverre nyrelidelsen, og over lengre tid er det også skadelig for mange av kroppens andre organer, spesielt hjerte-karsystemet. Hvis du klarer å regulere blodtrykket ditt med medisiner eller andre metoder, kan du forsinke utviklingen av nyresvikt. Man skal da bruke en ACE-hemmer for å begrense eggehvite i urinen, som er vanlig ved Alport sykdom.
Kost
Når du har nyresykdom kan det være nødvendig å tilpasse kostholdet. Lege og klinisk ernæringsfysiolog vil gi råd om kostendringene ut fra din situasjon og dine behov.
Oppfølging av hørsel og syn
Det er viktig at du går til regelmessige kontroller hos øre-nese-hals-lege og hørselssentral. Dette er for å følge med på om hørselen din blir dårligere og i så fall tilpasse høreapparat. Du bør unngå å ta medisiner som kan være skadelige for hørselen (ototoksiske medikamenter) og hørselsskadelig støy. Du skal undersøkes av øyelege når du får diagnosen, og øyelegen bestemmer så hva slags videre oppfølging du trenger.
Å leve med Alports syndrom
I de første barneårene gir Alports syndrom få eller ingen symptomer, og det er derfor få hensyn en trenger å ta i dagliglivet. Når symptomene begynner å vise seg, som regel i løpet av skolealderen hos gutter, kan det bli nødvendig med høreapparat. Ved hørselsnedsettelse anbefaler vi henvisning til PP-tjenesten. Dette kan foreldrene gjøre sammen med skolen eller fastlegen.
Tidlig i forløpet av nyresykdommen merker en lite. Kanskje tar en medisiner fast og er til jevnlig undersøkelse på sykehus eller hos lege. Senere, når nyresvikten er langt utviklet, kan ulike symptomer på urinforgiftning som kløe, kvalme, generell nedsatt allmenntilstand, trøtthet og væskeopphopning i kroppen oppstå i større eller mindre grad. I påvente av transplantasjon og/eller dialyse må aktivitetsnivået og skole- og arbeidshverdagen tilpasses symptomene og behandlingen.
Å få et barn med en sjelden diagnose
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.
Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.
Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.
Overganger i livet
Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.
Koordinerte tjenester
Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.