Tegn og symptomer ved androgent insensitivitetssyndrom varierer med graden av følsomhet for androgener (de mannlige kjønnshormonene), det vil si formen av AIS. De ulike tegnene kan komme til syne i forskjellige livsfaser. I noen tilfeller vil mistanke om AIS oppstå hos nyfødte, hos andre først i puberteten.
(Complete androgen insensitivity syndrome, CAIS).
Ved fullstendig insensitivitet for de mannlige kjønnshormonene, blir den ytre kroppsutviklingen helt og fullt kvinnelig, og mistanke om diagnosen oppstår som regel først i tenårene når jenta ikke får menstruasjon. Iblant stilles diagnosen hos barn med lyskebrokk, som viser seg å inneholde en kjønnskjertel med testikkelvev, eller hvis det er gjort kjønnskromosomtesting i fosterlivet. Denne testen vil vise XY (mannlige) kjønnskromosomer, mens barnet vil ha et kvinnelig ytre kjønnsorgan.
Personer med CAIS mangler indre kvinnelige kjønnsorganer. De har ikke livmor eller eggstokker, men har normale ytre kvinnelige kjønnsorganer. Skjeden vil være kort og ender blindt siden det ikke finnes noen utviklet livmor. Kjønnskjertler finnes, i bukhulen eller i lysken. De består av testikkelvev og produserer testosteron, men ikke spermier.
Fordi kvinner med CAIS mangler eggstokker og livmor, uteblir menstruasjonen og de kan ikke bli gravide. I puberteten har ungdommene normal vekst og utvikler kvinnelig kroppsform, med bryster og kvinnelig fettfordeling, fordi testosteron omdannes til østrogen i kroppen. De får lite eller ingen hårvekst på kjønnsorganene og under armene. Hudproblemer som kviser og uren hud er sjelden. Slutthøyden er noe høyere enn gjennomsnittet for kvinner, men lavere enn gjennomsnittet for menn.
(Partial androgen insensitivity syndrome, PAIS).
Delvis insensitivitet for mannlig kjønnshormon medfører varierende utvikling av kjønnsorganene. Én følge kan være at kjønnsorganene ser annerledes ut enn det som er typisk for en gutt eller en jente, og det kan bli usikkerhet om barnets kjønn ved fødsel.
De fleste er født med hypospadi, som betyr at urinrøret munner ut på undersiden av penis. Noen ganger kan det være vanskelig å se om barnet har kjønnslepper eller pung, fordi pungen er delt og kan se ut som ytre kjønnslepper. Barnet har kjønnskjertler som inneholder testikkelvev, men disse kan være på feil sted, som i bukhulen eller i lyskekanalen.
Ved den mildeste formen for delvis insensitivitet for mannlig kjønnshormon er ytre kjønnsorganer helt mannlige. I puberteten kan forstørrede bryster (gynekomasti) utvikles. Noen har lite ansikts- og kroppshår, liten penis og opplever impotens. Spermiedannelsen kan være svekket. I enkelte tilfeller synes det eneste tegnet å være infertilitet.
Ansvar for utredning, behandling og oppfølging av barn født med variasjon i kroppslig kjønnsutviklingen er delt mellom Oslo universitetssykehus og Haukeland universitetssjukehus. Begge sykehusene har opprettet tverrfaglige team med barneendokrinolog (spesialist på hormonsykdommer hos barn), barne- og ungdomspsykiater, gynekolog, barnekirurg/plastikkirurg, genetiker og spesialsykepleier. DSD-teamene samarbeider med andre fagfolk etter behov. Tilbud om utredning, behandling og oppfølging i DSD-team gis uavhengig av barnets alder når diagnosen stilles, og opp til 18 års alder.
Vi stiller diagnosen ut fra ytre kjennetegn, gynekologisk/urologisk undersøkelse, billedundersøkelse og blodprøver inkludert kromosomanalyser og genanalyser. Selv om utviklingen av ytre kjønnsorganer gir mistanke om AIS, kan det være vanskelig å stille riktig diagnose. En DNA-analyse av genet for androgenreseptor bekrefter diagnosen.
Når diagnosen AIS er stilt, bør familien få tilbud om henvisning til genetisk veiledning ved et av landets universitetssykehus.