Apert syndrom

Diagnosen blir stilt på grunnlag av åpenbare ytre tegn som blir oppdaget rett etter fødsel. Alle barn med tilstanden eller ved mistanke om Apert syndrom skal henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

Teamet har det nasjonale behandlings-­ og oppfølgingsansvar for alle pasienter med sjeldne misdannelser i hode/halsområdet. Teamet består av spesialister innenfor nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikt­ og kjevekirurgi, øre-­nese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser.

Det er nødvendig med tidligst mulig kontakt for å kunne planlegge rett behandling.

Apert syndrom er en svært sammensatt og variabel tilstand.

Operasjoner

De fleste vil trenge flere operasjoner i løpet av oppveksten. Kirurgisk behandling av kraniet og ansiktet skjer trinnvis, og blir tilpasset individuelt etter en plan.

Ved Apert syndrom er det nesten alltid en vekstforstyrrelse i skallebenet. Det anbefales at barn starter behandlingen ved 2–6 måneders alder med kikkhullskirurgi for å bedre hjerneskallens vekstmulighet. Ved en slik operasjon åpnes den affiserte sømmen gjennom 1–2 små snitt som er cirka 2–3 cm lange. Skallen vil da i en periode kunne vokse mer normalt og i noen tilfeller sørge for at hjernen får nok plass. I andre, mer alvorlige tilfeller, er det på et senere tidspunkt nødvendig å utvide hodeskallens volum ved et større inngrep.

Vanligvis reiser barnet hjem dagen etter inngrepet. Etter en slik operasjon er det nødvendig å bruke en hjelm i 6–18 måneder slik at skalleformen utvikler seg mest mulig normalt. Hjelmen tilpasses og må brukes det meste av døgnet. Barn følges videre ved kirurgisk dagavdeling på Rikshospitalet.

Hvis denne behandlingen ikke er tilstrekkelig, blir det nødvendig med en operasjon hvor sømmene åpnes samtidig som skallen bygges ut, for å gi nok plass til hjernens vekst. Om nødvendig korrigeres skalleformen. Dette er en mer langvarig operasjon, og barnet må være innlagt på Rikhospitalet ved Oslo universitetssykehus i 4–7 dager.

Mange med Apert syndrom har et alvorlig underutviklet mellomansikt. Dette kan påvirke synet, pusten og matinntaket. Da er det nødvendig å gjøre en operasjon hvor mellomansiktet blir flyttet frem. Dette er en stor operasjon som krever et lengre sykehusopphold. Som oftest blir denne operasjonen utført når barn er mellom 6 og 12 år. Barn og foresatte vil bli godt forberedt med jevnlige samtaler hos BUP/psykolog før operasjonen.

Hørsel

Det er viktig å kontrollere hørselen tidlig. Barn med Apert syndrom bør undersøkes av spesialist med kjennskap til tilstanden.

Nedsatt hørsel skal behandles fra nyfødt alder for å sikre sosial kontakt og god språkutvikling. Det finnes et enkelt høreapparat som monteres på et elastisk hårbånd som barnet har på hodet. Senere behandling kan være innsetting av dren eller tilpassing av høreapparat.

Luftveier

Mange opplever at de snorker og har pustestopp i forbindelse med søvn. Dette kan behandles på ulike måter avhengig av alvorlighetsgrad. Ved å fjerne mandlene bedres plassen i luftveiene. I mer alvorlige tilfeller trengs pustehjelp, for eksempel fra en pustemaske som brukes om natten, CPAP.

Syn

Øynene og synet bør undersøkes og følges opp av øyelege. Det er vanlig å trenge briller for å korrigere nær- eller langsynthet.

Hender og føtter

For å sikre en best mulig hånd- og gripefunksjon må det gjøres en tidlig vurdering av håndkirurg. Kirurgisk deling av sammenvokste fingre skjer i løpet av de første leveårene, og hånden får oftest god funksjon. Etter operasjon er trening helt nødvendig. Operative inngrep på føttene gjøres ved behov. Mange vil trenge spesiallagde sko. Barnet skal følges av fysioterapeut og ergoterapeut med spesialkompetanse.

Tenner

Veksten av under- og overkjeve er ikke samstemt. Ansiktskirurger og kjeveortopeder skal i samarbeidet bistå lokal tannhelsetjeneste. Det er viktig med gode tannhelsevaner, forebyggende tannpleie og tett kontroll hos tannlege. De fleste trenger regulering og tilpasning av over- og underkjeven når de blir eldre.

Ernæring

Riktig ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Apert syndrom kan medføre spisevansker på grunn av endrede forhold i munn, svelg og luftveier. Vanskene er ofte størst hos de minste barna. Ekstra oppfølging av spising og ernæring kan være nødvendig i forkant av kirurgisk behandling. Sondeernæring kan bli aktuelt. Økt trykk i hjernen kan gi dårlig matlyst, kvalme og oppkast. Kostholdet må tilpasses den enkelte og det anbefales oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog.

Annet

Studier tyder på at det er vanlig med både lære- og språkvansker og utfordringer i sosiale sammenhenger. De fleste med Apert syndrom bør henvises til lokal PPT i forbindelse med barnehage- og skolestart. Barnehage og skole bør få informasjon i god tid, slik at de ansatte er godt forberedt før barnet begynner.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Brukerforeninger

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan du få kontakt med andre som er i en lignende situasjon.

Les mer på Norsk Craniofacial Forening sine sider