Vi tilrår at du alltid nyttar siste versjon av nettlesaren din.
Godkjent dato: 23.06.2023
Ansvarlig foretak: Oslo universitetssykehus
Diagnose

Apert syndrom

Apert syndrom er ein medfødd, alvorleg arveleg tilstand som blir kjenneteikna ved at nokre av skallebeina har vakse saman for tidleg (kraniosynostose) og samanvoksingar av fingrar og tær.

Apert syndrom er ein genfeil som fører til ei forstyrring i veksten av hovudskalle, mellomansikt og overkjeve. Det resulterer i tronge luftvegar grunne øyenhuler og bitproblem.

Samanvoksing av fingrar og tær er ein del av syndromet. Tilstanden gir ein annleis utsjånad og individ med tilstanden vil i regelen trenge tverrfagleg behandling og oppfølging i eit livsløpsperspektiv.

 

Nøyaktig førekomst er ikkje kjent, men basert på eit internasjonalt anslag finst det omkring 25 personar i Noreg med Apert syndrom. Annakvart år blir det fødd i gjennomsnitt eitt barn med syndromet i Noreg.

Apert syndrom kjem av ein genfeil i FGFR2-genet. Dei fleste med syndromet er den første i slekta si, og tilstanden kjem da av ein nyoppstått genfeil (mutasjon). Dersom ein person med Apert syndrom får barn, er det 50 prosent sjanse for at barnet arvar syndromet. Dette blir kalla autosomal dominant arvegang.

 

Alle med Apert syndrom, føresette, eller andre slektningar får tilbod om genetisk rettleiing i regi av Nasjonal behandlingsteneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdanningar (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykkehus.

Fastlege eller lege ved lokalsjukehus kan også vise til genetisk rettleiing.

Utgreiing

Diagnosen blir stilt på grunnlag av openberre ytre teikn som blir oppdaga rett etter fødsel. Alle barn med tilstanden eller ved mistanke om Apert syndrom skal visast til Nasjonal behandlingsteneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdanningar (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

Teamet har det nasjonale behandlings- og oppfølgingsansvar for alle pasientar med sjeldne misdanningar i hovud/halsområdet. Teamet består av spesialistar innanfor nevrokirurgi, plastikkkirurgi, ansikt og kjevekirurgi, øre-nase-halssjukdommar, augesjukdommar, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgivar frå Senter for sjeldne diagnosar.

Det er nødvendig med tidlegast mogleg kontakt for å kunne planlegge rett behandling.

 

Kraniet

For tidleg lukking av fleire skallesaumar (vekstsoner) kan hemme den naturlege veksten av hjernen, samtidig som hovudet får ei uvanleg form. Dette kan gi eit for høgt trykk i hjernen som kan få konsekvensar for kognitiv utvikling og syn.

Ansikt

Barn med Apert syndrom har ei veksthemming av mellomansiktet (overkjeve og kinnbein). Når barnet veks, vil det utvikle seg eit misforhold mellom over- og underkjeven, og det blir vanskeleg å bite og tygge maten. Talen blir også utydeleg. Underkjeven veks som normalt og er ikkje påverka av syndromet.

Luftvegar

Nasehòla er mindre enn normalt, og nasesvelget blir påverka av den underutvikla overkjeven. Dei øvre luftvegane er nesten alltid tronge, og mange pustar da berre gjennom munnen.

Søvn

Barn med Apert syndrom må undersøkast med tanke på søvnkvalitet (søvnapné). Mange vil trenge pustestøtte om natta ved hjelp av ei pustemaskin, CPAP (continuous positive airway presssura). Nokre få vil vere avhengig av ein trakeotomi (hòle på halsen) for å kunne puste tilstrekkeleg. Det er vanleg med høyrbar pust og snorking.

Auge og syn

Augehòlene er grunne. Dette gjer at auga ofte er meir utsette, og det kan vere vanskeleg å lukke auga heilt, særleg under søvn. Dermed blir hornhinnene tørre, og auga blir meir utsette for betennelse og skade. Eit forhøgd hjernetrykk ved kraniosynostose gir stasepapillar som ubehandla gir alvorleg synspåverknad – synstap.

Øre og høyrsel

Det er ikkje uvanleg med høyrselsnedsetting.

Munn, svelg og tenner

Mange har tygge- og svelgevanskar fordi svelg og kjeve ofte er mangelfullt utvikla. Ganen er vanlegvis høg og smal, og ganespalte finst. Dette kan vere med på å gi suge-, ete- og talevanskar. Fordi overkjeven er mindre enn normalt, blir motorikken påverka i munnen.

Hender og føter

Samanvoksing av fingrar og tær omfattar alltid dei tre midtarste fingrar/tær på begge hender/føter. Desse har som regel ein felles nagl. Tommel- og veslefinger kan også vere samanvaksen med dei andre fingrane. Føtene er korte og breie. Hos over 50 prosent er alle tærne samanvakse.

Skjelettet

Mange har stive ledd i skuldrer, olbogar, hofter og ryggrad. Samanvaksne halsvirvlar finst. Dette kan føre til redusert rørsle, spesielt i skuldrer og nakke.

Anna

Barn med Apert syndrom har ofte fysiske avgrensingar i høva sine til å utforske verda. Operasjonar og hyppige sjukehusinnleggingar bidrar til ei forseinka utvikling. Nokon har ei mild eller moderat form for utviklingshemning på grunn av misdanningar i sentralnervesystemet.

Barn med Apert sveittar mykje, spesielt om natta. I tenåra er mange av alvorlege akneutbrot.

Behandling

Apert syndrom er ein svært samansett og variabel tilstand.

Operasjonar

Dei fleste vil trenge fleire operasjonar i løpet av oppveksten. Kirurgisk behandling av kraniet og ansiktet skjer trinnvis, og blir tilpassa individuelt etter ein plan.

Ved Apert syndrom er det nesten alltid ei vekstforstyrring i skallebeinet. Det blir anbefalt at barn startar behandlinga ved 2–6 månaders alder med kikhòlskirurgi for å betre vekstmoglegheita til hjerneskallen. Ved ein slik operasjon blir den affiserte saumen opna gjennom 1–2 små snitt som er cirka 2–3 cm lange. Skallen vil da i ein periode kunne vekse meir normalt og i nokre tilfelle sørge for at hjernen får nok plass. I andre, meir alvorlege tilfelle, er det på eit seinare tidspunkt nødvendig å utvide volumet til hovudskallen ved eit større inngrep.

Vanlegvis reiser barnet heim dagen etter inngrepet. Etter ein slik operasjon er det nødvendig å bruke ein hjelm i 6–18 månader slik at skalleforma utviklar seg mest mogleg normalt. Hjelmen blir tilpassa og må brukast det meste av døgnet. Barn blir følgde vidare ved kirurgisk dagavdeling på Rikshospitalet.

Dersom denne behandlinga ikkje er tilstrekkeleg, blir det nødvendig med ein operasjon der saumane blir opna samtidig som skallen blir bygd ut for å gi nok plass til veksten av hjernen. Om nødvendig blir skalleforma korrigert. Dette er ein meir langvarig operasjon, og barnet må vere innlagt på Rikhospitalet ved Oslo universitetssykehus i 4–7 dagar.

Mange med Apert syndrom har eit alvorleg underutvikla mellomansikt. Dette kan påverke synet, pusten og matinntaket. Da er det nødvendig å gjere ein operasjon der mellomansiktet blir flytta fram. Dette er ein stor operasjon som krev eit lengre sjukehusopphald. Som oftast blir denne operasjonen utført når barn er mellom 6 og 12 år. Barn og føresette vil bli godt førebudde med jamlege samtalar hos BUP/psykolog før operasjonen.

Høyrsel

Det er viktig å kontrollere høyrselen tidleg. Barn med Apert syndrom bør undersøkast av spesialist med kjennskap til tilstanden.

Nedsett høyrsel skal behandlast frå nyfødd alder for å sikre sosial kontakt og god språkutvikling. Det finst eit enkelt høyreapparat som blir montert på eit elastisk hårband som barnet har på hovudet. Seinare behandling kan vere innsetting av dren eller tilpassing av høyreapparat.

Luftvegar

Mange opplever at dei snorkar og har pustestopp i samband med søvn. Dette kan behandlast på ulike måtar avhengig av alvorsgrad. Ved å fjerne mandlane blir betra plassen i luftvegane. I meir alvorlege tilfelle trengst pustehjelp, for eksempel frå ei pustemaske som blir brukt om natta, CPAP.

Fjerning av deler av mandlar hos barn (tonsillotomi)
Positivt luftveistrykk (PAP)

Syn

Auga og synet bør undersøkast og følgast opp av augelege. Det er vanleg å trenge briller for å korrigere nær- eller langsyntheit.

Hender og føter

For å sikre ein best mogleg hand- og gripefunksjon må det gjerast ei tidleg vurdering av handkirurg. Kirurgisk deling av samanvaksne fingrar skjer  dei første leveåra, og handa får oftast god funksjon. Etter operasjon er trening heilt nødvendig. Operative inngrep på føtene blir gjorde ved behov. Mange vil trenge spesiallaga sko. Barnet skal følgast av fysioterapeut og ergoterapeut med spesialkompetanse.

Tenner

Veksten av under- og overkjeve er ikkje samstemt. Ansiktskirurgar og kjeveortopedar skal i samarbeidet hjelpe lokal tannhelseteneste. Det er viktig med gode tannhelsevanar, førebyggande tannpleie og tett kontroll hos tannlege. Dei fleste treng regulering og tilpassing av over- og underkjeven når dei blir eldre.

Ernæring

Rett ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Apert syndrom kan medføre etevanskar på grunn av endra forhold i munn, svelg og luftvegar. Vanskane er ofte størst hos dei minste barna. Ekstra oppfølging av eting og ernæring kan vere nødvendig i forkant av kirurgisk behandling. Sondeernæring kan bli aktuelt. Auka trykk i hjernen kan gi dårleg matlyst, kvalme og oppkast. Kosthaldet må tilpassast kvar enkelt og det blir anbefalt oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog.

Ete- og ernæringsvanskar hos barn, tiltak

Anna

Studiar tyder på at det er vanleg med både lære- og språkvanskar og utfordringar i sosiale samanhengar. Dei fleste med Apert syndrom bør visast til lokal PPT i samband med barnehage- og skolestart. Barnehage og skole bør få informasjon i god tid, slik at dei tilsette er godt førebudde før barnet begynner.

Oppfølging

​Å få eit barn med ein sjeldan diagnose 

Det kan vere krevjande å få eit barn med ein sjeldan diagnose, og fleire opplever dette som eit sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Då er dei betre rusta til å meistre rolla si som dei viktigaste støttepersonane til barnet. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnosar hjelpe til med informasjon og rettleiing til foreldre. 

Openheit og informasjon om diagnosen  

Erfaringa vår viser at openheit kan framme positive haldningar, forståing og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesjukepleiar og fastlege, kan vere gode støttepersonar for å hjelpe barnet og familien til å vere opne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnosar kan hjelpe til med kunnskapsoverføring til fagpersonar. 

Barn treng alderstilpassa informasjon om eigen diagnose. Informasjonen kan givast av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om eigen diagnose slik at barnet sjølv kan svare på spørsmål frå andre, bidreg til meistring og sjølvstende. 

Tenåra er ein spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskeleg å ha ein sjeldan diagnose. Dei bekymrar seg for å skilje seg ut og vere annleis. Det kan vere ei god støtte å ha kontakt med jamaldra i liknande situasjon. 

Overgangar i livet 

Overgangar, slik som barnehagestart, skulestart og inngangen til studium og arbeidslivet, kan vere utfordrande for personar med sjeldne diagnosar. Planlegging av slike overgangar skaper tryggleik, og ein bør kartleggje kva behov barnet eller den vaksne med ein sjeldan diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersonar bør planleggjast i god tid. 

Samarbeid  

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos ein person med ein sjeldan diagnose, og fleire faktorar speler inn. Nokre treng tett oppfølging både frå helsetenesta og andre instansar. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i kvardagen, og blir lite påverka av diagnosen sin. 

Koordinerte tenester 

Personar med langvarige og samansette helseutfordringar kan ha behov for og krav på koordinerte tenester frå fleire instansar i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjonar. Gode planar og samarbeid bidreg til oversikt og føreseielegheit både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.​ 

Livskvalitet

Tilfredsheit med eige utsjåande heng ikkje nødvendigvis saman med kor synleg ein diagnose er. Barnets, ungdommens eller tilfredsheita til den vaksne med eigen utsjånad kan dermed byggast opp og styrkast uavhengig av kor synleg diagnosen er. Livskvalitet kan styrkast ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og formålstenlege meistringsstrategiar gjer det mogleg å leve godt med diagnosen.

Nasjonal kompetanseteneste

Senter for sjeldne diagnosar er ein del av Nasjonal kompetanseteneste for sjeldne diagnosar. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med han til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det blir skapt ei større forståing for dei utfordringane personar med diagnosen og familien møte i kvardagen.

Les meir på nettsidene til Senter for sjeldne diagnosar

Brukarforeiningar

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan du få kontakt med andre som er i ein liknande situasjon.

Les meir på Norsk Craniofacial Forenings sider

Sist faglig oppdatert 23.06.2023