Diagnose

Apert syndrom

Apert syndrom er en medfødt, alvorlig arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebeina har vokst sammen for tidlig (kraniosynostose) og sammenvoksinger av fingre og tær.

Symptomer

Apert syndrom er en genfeil som fører til en forstyrrelse i veksten av hodeskalle, mellomansikt og overkjeve. Det resulterer i trange luftveier grunne øyenhuler og bittproblemer.

Sammenvoksing av fingre og tær er en del av syndromet. Tilstanden gir et annerledes utseende og individer med tilstanden vil i regelen trenge tverrfaglig behandling og oppfølging i et livsløpsperspektiv.

Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men basert på et internasjonalt anslag finnes det omkring 25 personer i Norge med Apert syndrom. Det fødes i gjennomsnitt ett barn med syndromet annethvert år i Norge.

Apert syndrom skyldes en genfeil i FGFR2-genet. De fleste med syndromet er den første i sin slekt, og tilstanden skyldes da en nyoppstått genfeil (mutasjon). Dersom en person med Apert syndrom får barn, er det 50 % sjanse for at barnet arver syndromet. Dette kalles autosomal dominant arvegang.

Alle med Apert syndrom, foresatte, eller andre slektninger får tilbud om genetisk veiledning i regi av Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus.

Fastlege eller lege ved lokalsykehus kan også henvise til genetisk veiledning.

Utredning

Diagnosen blir stilt på grunnlag av åpenbare ytre tegn som blir oppdaget rett etter fødsel. Alle barn med tilstanden eller ved mistanke om Apert syndrom skal henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Teamet har det nasjonale behandlings- og oppfølgingsansvar for alle pasienter med sjeldne misdannelser i hode/halsområdet. Teamet består av spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikt og kjevekirurgi, øre-nese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser.

Det er nødvendig med tidligst mulig kontakt for å kunne planlegge rett behandling.

Kraniet: Kraniet: For tidlig lukning av flere skallesømmer (vekstsoner) kan hemme hjernens naturlige vekst, samtidig som hodet får en uvanlig form. Dette kan gi et for høyt trykk i hjernen som kan få konsekvenser for kognitiv utvikling og syn.

Ansikt: Barn med Apert syndrom har en veksthemming av mellomansiktet (overkjeve og kinnbein). Når barnet vokser vil det utvikle seg et misforhold mellom over- og underkjeven, og det blir vanskelig å bite og tygge maten. Talen blir også utydelig. Underkjeven vokser som normalt og er ikke påvirket av syndromet.

Luftveier: Nesehulen er mindre enn normalt, og nesesvelget påvirkes av den underutviklede overkjeven. De øvre luftveier er nesten alltid trange, og mange puster da bare gjennom munnen.

Søvn: Barn med Apert syndrom må undersøkes med tanke på søvnkvalitet (søvnapné). Mange vil trenge pustestøtte om natten ved hjelp av en pustemaskin, CPAP (continuous positive airway pressure). Noen få vil være avhengig av en trakeotomi (hull på halsen) for å kunne puste tilstrekkelig. Det er vanlig med hørbar pust og snorking.

Øye og syn: Øyehulene er grunne. Dette gjør at øynene ofte er mer utsatte, og det kan være vanskelig å lukke øynene helt, særlig under søvn. Dermed blir hornhinnene tørre, og øynene blir mer utsatt for betennelse og skade. Et forhøyet hjernetrykk ved kraniosynostose gir stasepapiller som ubehandlet gir alvorlig synspåvirkning – synstap.

Øre og hørsel: Det er ikke uvanlig med hørselsnedsettelse.

Munn, svelg og tenner: Mange har tygge- og svelgevansker fordi svelg og kjeve ofte er mangelfullt utviklet. Ganen er vanligvis høy og smal, og ganespalte forekommer. Dette kan være med på å gi suge-, spise- og talevansker. Fordi overkjeven er mindre enn normalt, påvirkes motorikken i munnen.

Hender og føtter: Sammenvoksing av fingre og tær omfatter alltid de tre midterste fingre/tær på begge hender/føtter. Disse har som regel en felles negl. Tommel og lillefinger kan også være sammenvokst med de andre fingrene. Føttene er korte og brede. Hos over 50 % er alle tærne sammenvokst.

Skjelettet: Mange har stive ledd i skuldre, albuer, hofter og ryggrad. Sammenvokste halsvirvler forekommer. Dette kan føre til redusert bevegelighet, spesielt i skuldre og nakke.

Annet: Barn med Apert syndrom har ofte fysiske begrensninger i sine muligheter til å utforske verden. Operasjoner og hyppige sykehusinnleggelser bidrar til en forsinket utvikling. Noen har en mild eller moderat form for utviklingshemning grunnet misdannelser i sentralnervesystemet.

Barn med Apert svetter mye, spesielt om natten. I tenårene plages mange av alvorlige akneutbrudd.

Behandling

Apert syndrom er en svært sammensatt og variabel tilstand.

Operasjoner

De fleste vil trenge flere operasjoner i løpet av oppveksten. Kirurgisk behandling av kraniet og ansiktet skjer trinnvis, og blir tilpasset individuelt etter en plan.

Ved Apert syndrom er det nesten alltid en vekstforstyrrelse i skallebenet. Det anbefales at barn starter behandlingen ved 2- 6 måneders alder med kikkhullskirurgi for å bedre hjerneskallens vekstmulighet. Ved en slik operasjon åpnes den affiserte sømmen gjennom 1-2 små snitt som er ca 2-3 cm lange. Skallen vil da i en periode kunne vokse mer normalt og i noen tilfeller sørge for at hjernen får nok plass. I andre, mer alvorlige tilfeller, er det på et senere tidspunkt nødvendig å utvide hodeskallens volum ved et større inngrep.

Vanligvis reiser barnet hjem dagen etter inngrepet. Etter en slik operasjon er det nødvendig å bruke en hjelm i 6- 18 måneder slik at skalleformen utvikler seg mest mulig normalt. Hjelmen tilpasses og må brukes det meste av døgnet. Barn følges videre ved kirurgisk dagavdeling på Rikshospitalet.

Vekstforstyrrelse i hodeskallen (kraniosynostose), operasjon

Hvis denne behandlingen ikke er tilstrekkelig, blir det nødvendig med en operasjon hvor sømmene åpnes samtidig som skallen bygges ut for å gi nok plass til hjernens vekst. Om nødvendig korrigeres skalleformen. Dette er en mer langvarig operasjon, og barnet må være innlagt på Rikhospitalet ved Oslo universitetssykehus i 4 -7 dager.

Mange med Apert syndrom har et alvorlig underutviklet mellomansikt. Dette kan påvirke synet, pusten og matinntaket. Da er det nødvendig å gjøre en operasjon hvor mellomansiktet blir flyttet frem . Dette er en stor operasjon som krever et lengre sykehusopphold. Som oftest blir denne operasjonen utført når barn er mellom 6 og 12 år. Barn og foresatte vil bli godt forberedt med jevnlige samtaler hos BUP/psykolog før operasjonen.

Hørsel

Det er viktig å kontrollere hørselen tidlig. Barn med Apert syndrom bør undersøkes av spesialist med kjennskap til tilstanden.

Nedsatt hørsel skal behandles fra nyfødt alder for å sikre sosial kontakt og god språkutvikling. Det finnes et enkelt høreapparat som monteres på et elastisk hårbånd som barnet har på hodet. Senere behandling kan være innsetting av dren eller tilpassing av høreapparat.

Luftveier

Mange opplever at de snorker og har pustestopp i forbindelse med søvn. Dette kan behandles på ulike måter avhengig av alvorlighetsgrad. Ved å fjerne mandlene bedres plassen i luftveiene. I mer alvorlige tilfeller trengs pustehjelp, for eksempel fra en pustemaske som brukes om natten, CPAP.

Fjerning av deler av mandler hos barn (tonsillotomi)

Positivt luftveistrykk (PAP)

Syn

Øynene og synet bør undersøkes og følges opp av øyelege. Det er vanlig å trenge briller for å korrigere nær- eller langsynthet.

Hender og føtter

For å sikre en best mulig hånd- og gripefunksjon må det gjøres en tidlig vurdering av håndkirurg. Kirurgisk deling av sammenvokste fingre skjer i løpet av de første leveårene, og hånden får oftest god funksjon. Etter operasjon er trening helt nødvendig. Operative inngrep på føttene gjøres ved behov. Mange vil trenge spesiallagde sko. Barnet skal følges av fysioterapeut og ergoterapeut med spesialkompetanse.

Tenner

Veksten av under og overkjeve er ikke samstemt. Ansiktskirurger og kjeveortopeder skal i samarbeidet bistå lokal tannhelsetjeneste. Det er viktig med gode tannhelsevaner, forebyggende tannpleie og tett kontroll hos tannlege. De fleste trenger regulering og tilpasning av over- og underkjeven når de blir eldre.

Ernæring

Riktig ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Apert syndrom kan medføre spisevansker på grunn av endrede forhold i munn, svelg og luftveier. Vanskene er ofte størst hos de minste barna. Ekstra oppfølging av spising og ernæring kan være nødvendig i forkant av kirurgisk behandling. Sondeernæring kan bli aktuelt. Økt trykk i hjernen kan gi dårlig matlyst, kvalme og oppkast. Kostholdet må tilpasses den enkelte og det anbefales oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog.

Spise- og ernæringsvansker hos barn, tiltak

Annet

Studier tyder på at det er vanlig med både lære- og språkvansker og utfordringer i sosiale sammenhenger. De fleste med Apert syndrom bør henvises til lokal PPT i forbindelse med barnehage- og skolestart. Barnehage og skole bør få informasjon i god tid, slik at de ansatte er godt forberedt før barnet begynner.

Oppfølging

Beskriv hva slags oppfølging man får i spesialisthelsetjenesten.

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og man bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Brukerforeninger

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan du få kontakt med andre som er i en lignende situasjon.

Les mer på Norsk Craniofacial Forening sine sider