Bardet-Biedl syndrom

Vi stiller vanligvis diagnosen klinisk ved å se på ulike symptomer og kjennetegn samlet. I mange tilfeller er det også mulig å få bekreftet diagnosen med en gentest. Mange får diagnosen først når synshemningen begynner å gi utfordringer i hverdagen.

For å stille diagnosen klinisk (uten klart genetisk svar) kreves det at du har minst fire av hovedtegnene, eller tre hovedtegn og minst to sekundære tegn.

Noen kan i tillegg ha sosiale vansker eller adferdsvansker. Grad av stemningslidelser, tvangslidelser, agorafobi (frykt for åpne plasser eller sosiale situasjoner med mange mennesker) og angst hos personer med BBS er beskrevet.

Personer med BBS kan ha hudforandringer – spesielt hudforandringer relatert til overvekt (for eksempel eksem). Dersom hudforandringer gir plager bør dette tas opp med fastlegen, som kan vurdere behov for henvisning til hudlege.

Synet

Det er behov for oppfølging både fra øyelege, synspedagog og andre fagpersoner innenfor synsrehabilitering. Det bør etableres kontakt med synspedagog så tidlig som mulig, siden synshemningen utvikles over lang tid. Etter hvert vil synshemningen føre til behov for tekniske hjelpemidler, opplæring i bruk av PC og i punktskrift.

Trening i å ta seg fram på en hensiktsmessig måte som synshemmet, mobilitetstrening, er nødvendig for å fremme et selvstendig liv. Det er også aktuelt med spesiell tilrettelegging av aktiviteter i dagliglivet (ADL).

Hver kommune har ansvar for at synshemmede får en likeverdig og tilpasset opplæring i sitt nærmiljø. Synspedagogtjenesten i fylket gir råd og veiledning.

Mat og vektproblematikk

Forskning tyder på at årsaken til vektproblematikken ved BBS skyldes en feil i appetittregulerende signaler. Et godt sammensatt kosthold der energiinnholdet er tilpasset den enkeltes behov, kan redusere risikoen for overvekt. For barn og voksne med Bardet-Biedl syndrom er oppfølging og kontroll av vektutvikling viktig blant annet for å redusere risikoen for å utvikle skader og sykdom relatert til overvekt. Tiltak og behandling må tilpasses den enkelte.

Oppfølging i primærhelsetjenesten og/eller spesialisthelsetjenesten anbefales. Klinisk ernæringsfysiolog og fysioterapeut er nyttige samarbeidspartnere.

Nyrefunksjon

Nyrefunksjonen bør sjekkes årlig hos fastlege eller hos spesialist i indremedisin.

Tannhelse

Ta kontakt med tannlege så tidlig som mulig etter at diagnosen er stilt, for vurdering av tannstatus. Personer med BBS har rett til stønad til tannbehandling etter honorartakst.

Psykisk helse

BBS kan gi symptomer og vansker på flere livsområder. Dette vil også påvirke den psykiske helsen. Blant annet er det belastende å gradvis miste synet. Mange kan ha behov for kontakt med psykolog eller annen samtalepartner.

Lærevansker

Barn med lærevansker skal henvises til pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT). Det er viktig å sette inn tiltak tidlig.

Ansatte i barnehage, skole, arbeidsgivere og fritidsledere må arbeide for best mulig tilrettelegging for den enkelte.

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med BBS er utarbeidet ved Senter for sjeldne diagnoser:

Utredning og oppfølging av personer med BBS (PDF)

Å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker. Spesielt sårbare perioder kan være overgang fra barnehage til skole, overganger i skoleløpet og fra skole til studier og arbeidsliv. Derfor er det viktig å starte planleggingen av slike overganger tidlig.

En ansvarsgruppe og en individuell plan kan være en god hjelp i oppfølgingen av personen med BBS. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen selv, familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal oppleve bedre kontroll og mestring i eget liv.

Senter for sjeldne diagnoser anbefaler å være åpen om tilstanden og om utfordringene den gir. Saklig informasjon skaper gode holdninger og forståelse. Åpenhet om diagnosen kan også skape muligheter for å dele tanker, spørsmål eller reaksjoner med familie og venner.

Når det gjelder barn, anbefaler vi å snakke med helsesøster og barnets fastlege. Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine egne opplevelser knyttet til å få et barn med en sjelden diagnose, jo bedre rustet er de til å hjelpe barnet sitt. Etter hvert trenger også barnet alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Dette kan gis av foreldre eller av helsepersonell.

Når barnet blir eldre og deler sine følelser og opplevelser om diagnosen, vil også foreldrene lettere kunne ta imot barnets reaksjoner dersom de selv har bearbeidet sine egne opplevelser. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, er nyttige bidrag på vei til mestring og et selvstendig liv.

Foreldre til barn og unge med BBS kan fortelle om humørsvingninger og liten fleksibilitet. Mange har erfaring med at faste rutiner i hverdagen er hensiktsmessig.
Det er belastende gradvis å miste synet. Å leve med stor overvekt og/eller stadig kjenne på at man burde spise mindre enn det appetitten tilsier, kan føre til stress og negative følelser av ikke å strekke til.

Overvekt kan gi utfordringer med fysisk aktivitet og sosialt liv, blant annet fordi det blir vanskeligere å bevege seg. Når synshemning og overvekt forekommer samtidig, kan problematikken forsterkes.

En personlig assistent kan blant annet bidra til at personen med BBS kan delta i ulike aktiviteter, og kan få hjelp til innkjøp og forberedelse av måltider. Sammen med en støttekontakt eller personlig assistent kan vedkommende få støtte til å delta i fritidsaktiviteter og andre sosiale sammenhenger. Et godt nettverk bidrar til aktiv deltagelse i samfunnet og øker den enkeltes livskvalitet.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med informasjon og veiledning. Vi kan også bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage, skole og arbeidsplass, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personen med BBS og familien møter i hverdagen.

Les mer om Bardet-Biedl syndrom på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Pasientforening

Foreningen for Bardet-Biedl syndrom (FBBS) bidrar til spredning av informasjon og kunnskap om BBS/LMBB, og til å hjelpe og støtte medlemmene.

Gjennom foreningen  kan dere møte og utveksle erfaringer med andre personer som er i lignende situasjon.

God kontakt, samarbeid og oppfølging fra aktuelle fagpersoner bidrar til at man kan leve godt med diagnosen.

Les mer på nettsidene til FBBS