Blæreekstrofi og epispadi

Blæreekstrofi

Blæreekstrofi er en sjelden medfødt tilstand hvor nedre del av bukveggen, bekkenet, urinrøret og urinblæra er påvirket. Urinblæra ligger åpen og synlig på nedre del av magen.

Epispadi

Epispadi er en tilstand hvor urinrør og lukkemuskulatur rundt urinrøret er påvirket.

Alle som har blæreekstrofi har epispadi, men du kan ha epispadi uten å ha blæreekstrofi. Dette heter isolert epispadi.

Forekomst

Hvert år blir det født omtrent to barn i Norge som har blæreekstrofi og epispadi. Det er flere gutter enn jenter som har denne tilstanden.

Årsak

Den underliggende årsaken til blæreekstrofi og epispadi er fortsatt ukjent, men sannsynligvis spiller både genetiske og miljømessige faktorer en rolle. I svært sjeldne tilfeller kan det være flere i samme familie som blir født med diagnosen.

Tegn og symptomer

Ved epispadi er det en mangelfull lukking av urinrøret som gjør at urinrøret ligger som en åpen renne. Lukkemuskelen fra urinblæra til urinrøret fungerer ikke som den skal og symfysen (sammenføyningen i bekkenet) spriker.

Hos gutter ligger urinrøret som en åpen renne på oversiden av penis. Penis er kort, bred, mer bøyd, og peker oppover. I tillegg ligger den inntil magen. Testikler og sædledere er oftest normale.

Hos jenter ligger også urinrøret som en åpen renne, men er ikke synlig på samme måte som hos gutter. Derfor kan isolert epispadi hos jenter være vanskelig å oppdage rett etter fødsel. Klitoris er delt i to. De indre kjønnsorganer er normale.

Felles for gutter og jenter er at lukkemuskulaturen fra urinblæra til urinrøret er dårlig utviklet. Derfor lekker det urin i varierende grad, noe som kalles inkontinens.

Blæreekstrofi er en sjelden medfødt tilstand hvor nedre del av bukveggen, bekkenet, urinrøret og urinblæra er påvirket. Urinblæra er delt og ligger åpen på nedre del av buken, med slimhinnen vrengt ut.

Alle med blæreekstrofi lekker urin av samme årsak som dem som er født med isolert epispadi.

Det er også andre forhold som kan påvirke urinveiene og bekkenbunnen ved blæreekstrofi og epispadi. Disse varierer i alvorlighetsgrad og kan være:

liten urinblære, slik at kapasiteten for å samle opp urin er mindre
tilbakestrømming av urin fra blæra til urinlederne, og opp mot nyrene
(vesicouretral refluks)
endetarmsåpning som ligger lengre fram en vanlig
lyskebrokk, som er mest vanlig hos gutter
testisretensjon, som betyr at én eller begge testiklene ikke har kommet ned i pungen (scrotum)

Utredning

Blæreekstrofi oppdages oftest ved fødsel, men kan i noen tilfeller ses på ultralyd i svangerskapet. Isolert epispadi hos gutter oppdages ved fødsel, mens hos jenter oppdages det ofte senere.

Behandling

Målet med behandlingen er å sikre normal og god nyrefunksjon og bedre urinlekkasje. Urinblære, urinrør og kjønnsorgan rekonstrueres slik at funksjon og utseende blir best mulig.

De fleste må gjennom flere operasjoner i barnealderen for å få hjelp med urinlekkasje, lukking av epispadi og for å hindre at urin strømmer tilbake til urinlederen og opp mot nyrene.

Det er Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet og Universitetssykehuset i Trondheim og St. Olavs hospital, som har ansvaret for behandling og oppfølging av dem som er født med blæreekstrofi og epispadi.

Barn med blæreekstrofi og epispadi blir operert etter andre metoder i dag enn for noen år siden.

Kirurgi

Barnet blir operert første gang i løpet av de første ukene etter fødsel. Da blir urinblæra rekonstruert og operert på plass, og bekkenet og buken lukket. Barnets bekken er mer elastisk kort tid etter fødsel på grunn av hormonell påvirkning fra mor, og dermed lettere å trekke sammen.

Epispadien lukkes på et senere tidspunkt. Hos gutter blir urinrøret rekonstruert, og penis vinklet ned og rettet ut.

Hos jenter oppnås nærmest et normalt utseende etter at epispadien er lukket og klitoris sydd sammen. De ytre kjønnsleppene blir festes sammen fortil.

Hos dem som har blæreekstrofi og epispadi blir epispadien lukket samtidig som urinlekkasjen blir bedret.

Det er flere måter å behandle urinlekkasje (inkontinens) på. Valg av løsning gjøres i samarbeid med foreldrene og barnet selv hvis det er mulig. Alle med blæreekstrofi og epispadi blir fulgt opp med kontroller på et universitetssykehus.

Valg av løsning for å bli kontinent er individuell og kan være:

Kelly-prosedyren

Kelly-prosedyren er en operasjonsteknikk/metode for å bedre kontinens. Målet er at barnet skal samle urin i blæra og få tørre perioder slik at de på sikt kan tisse som andre. Det optimale er at Kelly-prosedyren utføres ved 12–18 månedersalderen. Det kan ta tid før barnet blir kontinent. Siden det er store individuelle forskjeller, er det vanskelig å si når barnet vil klare å tisse selv og bli tørr. For noen kan dette ta flere år.

Operasjonen er beskrevet i heftet om blæreekstrofi og epispadi, kapittel 2.
Heftet ligger på Senter for sjeldne diagnosers nettside.

1 Urostomi (pose på magen)

Urostomi er en urinavledning gjennom en åpning på magen hvor urinen strømmer ut i en pose som er festet på magen. Når posen er full, tømmes urinen i toalettet.

2 Kontinent urostomi

Kontinent urostomi er et innvendig reservoar som samler opp urin. Fra reservoaret lages det en kanal som kommer ut på magen. Gjennom kanalen føres et kateter (tynt plastrør) inn til reservoaret slik at det blir tømt for urin. Det er vanlig å tømme blæra 4–6 ganger i døgnet.

3 Selvkateterisering

Noen velger å kateterisere seg selv gjennom urinrøret.

Det er av stor betydning at barnet er motivert for den løsningen som velges slik at det fortest mulig blir selvstendig og mestrer den nye løsningen.

Normalt renner urinen kun fra nyrene og ned gjennom urinlederne til urinblæra. Refluks betyr at det er en unormal flyt av urin fra urinblæra tilbake og opp gjennom urinledere. Noen ganger strømmer urinen tilbake til nyrene. På sikt er dette uheldig. Derfor blir barn som har refluks ofte operert for dette. Tidspunktet for en slik operasjon vil avhenge av hvilken grad refluksen har.

Oppfølging

Blæreekstrofi og epispadi er en kompleks diagnose. Oppfølgingen er livslang og bør skje ved et universitetssykehus med kompetanse på diagnosen. Etter fylte 18 år er det urologer ved urologisk avdeling som følger opp.

Unge jenter bør etablere kontakt med en gynekolog som har erfaring med blæreekstrofi og epispadi for å få råd og informasjon, før de debuterer seksuelt.

De fleste kvinner med blæreekstrofi og epispadi kan få barn. Ved graviditet bør de henvises til det sykehuset som har fulgt dem opp. Alle kvinner bør føde på et universitetssykehus med kjennskap til diagnosen og forløsning bør diskuteres med gynekolog/fødselslege.

Operasjonsmetodene for blæreekstrofi og epispadi har de siste tiårene endret seg. En del av utfordringene som menn med tilstanden har, vil derfor være avhengig av den operasjonsmetoden som ble valgt for å bli kontinent. Det er også flere felles utfordringer uavhengig av operasjonsmetode.

De dreier seg hovedsakelig om utseendet på penis, ereksjonsevne og fertilitet. Urologen som følger opp, vil kunne svare på spørsmål om dette. Se mer utfyllende i heftet om blæreekstrofi og epispadi, kapittel 3.

Heftet ligger på Senter for sjeldne diagnosers nettside.

Felles

Flere ungdommer og voksne har meldt at de savner psykososial og psykoseksuell oppfølging. Snakk med fastlege eller behandlende lege på sykehuset, som kan henvise videre. Det finnes både psykologer og sexologer som kan komme med nyttig veiledning og råd.

Fysisk aktivitet

I utgangspunktet har alle med blæreekstrofi og epispadi en svak bekkenbunnsmuskulatur. Dette kan gi noen utfordringer. Flere voksne har meldt om smerter i hode, nakke, rygg og bekken. Fordi kirurgi og behandling har vært i endring, håper vi at dette skal bli bedre for dem som blir operert i dag.

Mange kan ha nytte av å bli undersøkt, og å få hjelp av en fysioterapeut / manuell terapeut / kiropraktor. Terapeuten kan gi råd og veiledning knyttet til smerter i rygg og bekken, og vurdere å igangsette tiltak eller behandling.

Å utvikle et godt forhold til kroppen sin er et viktig bidrag til et positivt selvbilde og følelsen av mestring.

Det er alltid gunstig å drive med fysisk aktivitet gjennom allsidig lek og lystbetonte aktiviteter.

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser.

Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med informasjon og veiledning. Vi kan også bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage, skole og arbeidsplass, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personen med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Brukerforening

Norsk forening for blæreekstrofi/epispadi (NFBE) er en landsdekkende medlemsorganisasjon for personer med blæreekstrofi og epispadi, og deres pårørende. Foreningen tilbyr veiledning, rådgivning, kurs og samhold.

Blæreekstrofi og epispadi

Blæreekstrofi

Epispadi

Forekomst

Årsak

Tegn og symptomer

Epispadi / isolert epispadi

Blæreekstrofi

Utredning

Utredning Vis mer

Behandling

Behandling Vis mer

Kirurgi

Blæreekstrofi/epispadi

Epispadi

Urinlekkasje

Kelly-prosedyren

1 Urostomi (pose på magen)

2 Kontinent urostomi

3 Selvkateterisering

Refluks

Oppfølging

Oppfølging Vis mer

Kvinner

Menn

Felles

Fysisk aktivitet

Mestring i hverdagen

​Å få et barn med en sjelden diagnose

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Overganger i livet

Samarbeid

Koordinerte tjenester

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Brukerforening

Å få et barn med en sjelden diagnose