Crouzon syndrom

Hvis det er mistanke om vekstforstyrrelse i en av skallens vekstsoner og/eller ansiktsknokler, må barnet henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

Teamet har nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for alle med sjeldne misdannelser i hode- og halsområdet, og består av spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts-  og kjevekirurgi, øre-nese-hals-sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Tidligst mulig kontakt er viktig for å kunne planlegge rett behandling.

Hos noen barn er det åpenbart at det er en vekstforstyrrelse i hjerneskallen allerede ved fødsel. Crouzon syndrom kan forveksles med andre lignende tilstander og kan kun bekreftes ved gentest.

Operasjoner

De fleste barna vil trenge flere operasjoner i løpet av oppveksten. Kirurgisk behandling av kraniet og ansiktet skjer trinnvis og blir tilpasset individuelt etter en plan. Noen barn må opereres som nyfødt for å gi hjernen nødvendig vekstmulighet slik at det ikke oppstår for høyt trykk.

Vi anbefaler at barn ved to til seks måneders alder blir operert med kikkhullskirurgi for å bedre hjerneskallens vekstmuligheter. Ved en slik operasjon åpnes den affiserte sømmen gjennom 1–2 små snitt som er ca 2–3 cm lange. Skallen vil da kunne vokse normalt og gi plass til hjernens vekst. Vanligvis reiser barnet hjem dagen etter inngrepet.

Etter en slik operasjon er det nødvendig å bruke en hjelm i 6–18 måneder slik at skalleformen utvikler seg mest mulig normalt. Hjelmen tilpasses og må brukes det meste av døgnet. Barnet følges videre ved kirurgisk dagavdeling på Rikshospitalet.

Hvis ikke kikkhullskirurgi er tilstrekkelig, er det nødvendig med en operasjon hvor sømmene blir åpnet helt, samtidig som skallen bygges ut for å gi nok plass til hjernens vekst. Samtidig korrigeres skalleformen. Dette er en mer langvarig operasjon og barnet må være innlagt på Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet i 4 til 7 dager.

Noen barn med Crouzon syndrom kan ha et alvorlig underutviklet mellomansikt hvor både syn, pust og matinntak påvirkes. Det er da nødvendig med en operasjon med fremflytting av mellomansiktet.  Som oftest blir denne operasjonen utført når barnet er 6–12 år. Barn og foresatte vil bli godt forberedt med jevnlige samtaler hos BUP/psykolog før operasjonen utføres. ette er et større inngrep som krever lang sykehusinnleggelse.

Luftveier

Mange opplever at de snorker og har pustestopp i forbindelse med søvn. Dette kan behandles på ulike måter avhengig av alvorlighetsgraden. Ved å fjerne mandlene bedres plassen i luftveiene.

 I mer alvorlige tilfeller er det behov for pustehjelp, for eksempel fra en pustemaske som brukes om natten, CPAP (continuous positive airway pressure).

Noen få er avhengig av en trakeotomi (hull på halsen) for å kunne puste tilstrekkelig. Jevnlig oppfølgning fra øre-nese-hals-lege er viktig for å sikre god funksjon.

Tenner

Tannstillingen kan være påvirket av misforholdet mellom over- og underkjeve, og tannregulering vil være nødvendig. Gode tannhelsevaner, forebyggende tannpleie og tett kontroll hos tannlege er viktig. En elektrisk tannbørste kan være et godt hjelpemiddel.

Øyne

Synet skal følges opp jevnlig hos øyelege. Mange har nytte av å bruke kunstig tårevæske.

Ernæring

Riktig ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Crouzon syndrom kan medføre spisevansker på grunn av endrede forhold i munn, svelg og luftveier. Vanskene er ofte størst hos de minste barna.  Ekstra oppfølging av spising og ernæring kan være nødvendig i forkant av kirurgisk behandling.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Brukerforeninger

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan du få kontakt med andre som er i en lignende situasjon.

Les mer på nettsidene til Norsk Craniofacial Forening