Diagnose

Crouzon syndrom

Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av skallebena har vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). Dette hindrer en normal vekst av hodeskallen og dermed hjernens utvikling. Crouzon syndrom er en sammensatt og variabel tilstand. Mange vil trenge en tverrfaglig behandling og oppfølging i et livsløpsperspektiv. Operasjoner og annen behandling er nødvendig ved de alvorligste tilfellene allerede kort tid etter fødsel. Tilstanden gir ulik grad av et annerledes utseende.

Forekomst

Det blir født cirka 2 personer med Crouzon syndrom hvert år i Norge. Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men basert på et internasjonalt anslag finnes det cirka 50 personer med Crouzon syndrom i Norge.

Årsaker

Syndromet skyldes en genfeil i FGFR2-genet. Arvegangen er autosomal dominant. Da dominerer genfeilen over det normale arveanlegget. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, for at barnet arver genfeilen og får tilstanden.

Mange autosomalt dominante tilstander skyldes en nyoppstått genfeil hos personen som har tilstanden, og da har ingen av foreldrene genfeilen.

Henvisning og vurdering

Ved arvelige tilstander kan alle med Crouzon, foreldre eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning i regi av Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, som også kan henvise til genetisk avdeling ved hjemsted. Fastlege eller lege ved lokalsykehus kan også henvise til genetisk veiledning.

Utredning

Hvis det er mistanke om vekstforstyrrelse i en av skallens vekstsoner og/eller ansiktsknokler, må barnet henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Teamet har nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for alle med sjeldne misdannelser i hode- og halsområdet, og består av spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals-sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Tidligst mulig kontakt er viktig for å kunne planlegge rett behandling.

Hos noen barn er det åpenbart at det er en vekstforstyrrelse i hjerneskallen allerede ved fødsel. Crouzon syndrom kan forveksles med andre lignende tilstander og kan kun bekreftes ved gentest.

Kraniet: Misdannelsene i kraniet og ansiktsskjelettet skyldes at en eller flere av sømmene i hodeskallen har lukket seg for tidlig (kraniosynostose). Når kraniet ikke utvider seg i takt med hjernens vekst, blir plassen liten, og det kan bli forhøyet trykk i hjernen. Dette kan blant annet gi hodepine og synsforstyrrelser. For tidlig lukking av sømmer gir også hodeskallen en uvanlig fasong.

Ansiktet: Barn med Crouzon syndrom har en veksthemming av mellomansikt (overkjeve og kinnbein). Underkjeven er ikke påvirket av syndromet. Med alderen vil over- og underkjeven ikke passe sammen, og det kan bli vanskelig å bite og tygge maten ordentlig. Talen kan i tillegg bli utydelig.

Luftveier: De øvre luftveier er nesten alltid trange fordi nesehulen og nesesvelget påvirkes av den underutviklede overkjeven. Mange puster bare gjennom munnen.
Barn med Crouzon syndrom må undersøkes med tanke på søvnkvalitet (søvnapné). Det er vanlig med hørbar pust og snorking.

Øye og syn: Øyehulene er grunne. Dette gjør at øynene ofte er mer utstående, og det kan være vanskelig å lukke dem helt, særlig under søvn. Da blir hornhinnene tørre, og øynene er mer utsatt for betennelse og skade.

Øre og hørsel: Det er ikke uvanlig med hørselsnedsettelse. Barn med Crouzon syndrom bør derfor undersøkes av en spesialist med kjennskap til tilstanden.

Ledd: Det er sjelden sammenvoksinger i ledd, men noen kan ha stive ledd, særlig i albuer og knær. Det kan være nedsatt bevegelighet i nakken fordi de øverste nakkevirvlene er sammenvokst.

Behandling

Operasjoner

De fleste barna vil trenge flere operasjoner i løpet av oppveksten. Kirurgisk behandling av kraniet og ansiktet skjer trinnvis og blir tilpasset individuelt etter en plan. Noen barn må opereres som nyfødt for å gi hjernen nødvendig vekstmulighet slik at det ikke oppstår for høyt trykk. Vi anbefaler at barn ved to til seks måneders alder blir operert med kikkhullskirurgi for å bedre hjerneskallens vekstmuligheter. Ved en slik operasjon åpnes den affiserte sømmen gjennom 1–2 små snitt som er ca 2–3 cm lange. Skallen vil da kunne vokse normalt og gi plass til hjernens vekst. Vanligvis reiser barnet hjem dagen etter inngrepet. Etter en slik operasjon er det nødvendig å bruke en hjelm i 6–18 måneder slik at skalleformen utvikler seg mest mulig normalt. Hjelmen tilpasses og må brukes det meste av døgnet. Barnet følges videre ved kirurgisk dagavdeling på Rikshospitalet.

Vekstforstyrrelse i hodeskallen (kraniosynostose), operasjon

Hvis ikke kikkhullskirurgi er tilstrekkelig, er det nødvendig med en operasjon hvor sømmene blir åpnet helt, samtidig som skallen bygges ut for å gi nok plass til hjernens vekst. Samtidig korrigeres skalleformen. Dette er en mer langvarig operasjon og barnet må være innlagt på Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet i 4 til 7 dager.

Noen barn med Crouzon syndrom kan ha et alvorlig underutviklet mellomansikt hvor både syn, pust og matinntak påvirkes. Det er da nødvendig med en operasjon med fremflytting av mellomansiktet. Som oftest blir denne operasjonen utført når barnet er 6–12 år. Barn og foresatte vil bli godt forberedt med jevnlige samtaler hos BUP/psykolog før operasjonen utføres. ette er et større inngrep som krever lang sykehusinnleggelse.

Luftveier

Mange opplever at de snorker og har pustestopp i forbindelse med søvn. Dette kan behandles på ulike måter avhengig av alvorlighetsgraden. Ved å fjerne mandlene bedres plassen i luftveiene.

Fjerning av deler av mandler hos barn (tonsillotomi)

I mer alvorlige tilfeller er det behov for pustehjelp, for eksempel fra en pustemaske som brukes om natten, CPAP (continuous positive airway pressure).

Positivt luftveistrykk (PAP)

Noen få er avhengig av en trakeotomi (hull på halsen) for å kunne puste tilstrekkelig. Jevnlig oppfølgning fra øre-nese-hals-lege er viktig for å sikre god funksjon.

Tenner

Tannstillingen kan være påvirket av misforholdet mellom over- og underkjeve, og tannregulering vil være nødvendig. Gode tannhelsevaner, forebyggende tannpleie og tett kontroll hos tannlege er viktig. En elektrisk tannbørste kan være et godt hjelpemiddel.

Øyne

Synet skal følges opp jevnlig hos øyelege. Mange har nytte av å bruke kunstig tårevæske.

Ernæring

Riktig ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Crouzon syndrom kan medføre spisevansker på grunn av endrede forhold i munn, svelg og luftveier. Vanskene er ofte størst hos de minste barna. Ekstra oppfølging av spising og ernæring kan være nødvendig i forkant av kirurgisk behandling.

Spise- og ernæringsvansker hos barn, tiltak

Oppfølging

Beskriv oppfølging man får i spesialisthelsetjenesten.

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og man bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Brukerforeninger

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan du få kontakt med andre som er i en lignende situasjon.

Les mer på Norsk Craniofacial Forening sine sider