Diagnose

Ektodermale dysplasier (ED)

Ektodermal dysplasi (ED) er fellesbetegnelsen på en gruppe arvelige tilstander som kjennetegnes av sykdomsforandringer i strukturene (ektodermet) som tidlig i fosterstadiet utvikles til tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem. Forandringene kan føre til sykdomstegn fra hud, hår, tenner, negler og svette- og spyttkjertler. Det er rapportert minst 185 forskjellige undergrupper av ED. Alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Tilstanden kan variere og forandre seg over tid.

Utredning

ED-diagnosen stilles i hovedsak på basis av kliniske tegn og symptomer. Det er stor variasjon i sykdomspresentasjonen og flere undergrupper har overlappende trekk. Dette gjør at det er vanskelig å stille en eksakt diagnose. I noen tilfeller er det mulig å stille diagnosen ved hjelp av en gentest som tilbys ved Oslo universitetssykehus (OUS). Det finnes ingen helbredende behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptomer og plager.

Tegn og symptomer

To hovedgrupper

I følge Freire-Maria-klassifikasjon deles ektodermale dysplasier inn i to hovedgrupper:

A. Minst to klassiske tegn som beskrives under 1–4 er til stede.

B. Kun ett klassisk tegn 1–4 er til stede, i tillegg til en annen ektodermal tilstand.

Klassiske tegn

1. Hår

Hodehåret er ofte tynt og stivt. Det er tørt og vokser sent på grunn av manglende talgkjertler i hodebunnen. Flere mangler hår helt eller flekkvis.

2. Tenner

Tenner kommer ofte sent, kan mangle og/eller ha svært avvikende form. Dette gjelder både melketenner og permanente tenner.

3. Negler

Neglene kan være tynne og skjøre, eller tykke og misfarget.

4. Svettekjertler

Det kan dannes få eller ingen svettekjertler, noe som igjen fører til nedsatt temperaturregulering.

Gruppe A inkluderer:

Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED), som er den vanligste formen.

Kjennetegn

Svetteproduksjon mangler eller er nedsatt.
Tannanlegg for permanente- og/eller melketenner mangler helt eller delvis, noe som vil påvirke kjevetilveksten. Tennene som kommer frem har ofte en avvikende form, er spisse og mindre enn normalt.
Gutter kan ha en spesiell ansiktsprofil.
Huden er ofte blek, tynn og tørr, og noen områder, som for eksempel rundt øynene vil være mørkere.
Hodehåret er ofte tynnere enn vanlig og er lyst, stivt og tørt.
Tørre øyne med hyppige infeksjoner forekommer. Det er økt risiko for skader på hornhinnen, samt lysømfintlighet.
Øregangene har ofte tykk og klebrig ørevoks.
Tørre slimhinner i munn, svelg, nese (tilstoppende skorper i nesen) og luftveier er vanlig.

Undergrupper av ektodermale dysplasier:

X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED)

X-bundet hypohidrotisk ektodermal dysplasi (XLHED) er den vanligste undergruppen og utgjør trolig 80–90 prosent av alle tilfellene. Gutter har sterkere/flere symptomer enn jenter. Jenter kan være bærere av tilstanden med færre/mindre uttalte tegn.

Clouston syndrom (Hidrotisk ektodermal dysplasi) kjennetegnes ved:

Negledystrofi

Neglene er tykke, vokser sakte, er sprø, ofte misfargede og kan mangle totalt.

Alopecia

Varierer fra helt til flekkvis manglende hårvekst, resterende hårvekst vokser sakte, er tynt og skjørt. Øyevipper, bryn, kjønns- og kroppsbehåring kan mangle helt eller delvis

Palmoplantar hyperkeratose (PPK)

Fortykket hud som lett sprekker på hender og føtter, er ikke alltid til stede. Det ser ut til at PPK forverres ved økende alder.

Svetteproduksjon og tenner

Vanligvis ikke påvirket.

Forekomst 1–9/100 000. Senter for sjeldne diagnoser kjenner i 2017 til under fem personer med denne tilstanden.

Ektrodaktyli-ektodermal dysplasi-spalte syndrom (EEC syndrom) kjennetegnes ved

karakteristiske skjelettforandringer i hender og på føtter
manglende og/eller feilutviklede tenner
leppe/gane-spalte
hudforandringer med blek, tørr, atrofisk hud
fin, tynn og sparsom hårvekst og øyenbryn
negledystrofi
manglende eller redusert svetteproduksjon

Det er viktig å merke seg at personer med EEC-syndrom sjelden har alle misdannelsene.

Behandling

Det finnes ingen helbredende behandling av ektodermale dysplasier. Målet er å lindre symptomer og plager.

Ved fødselen vil barnet kunne ha hissig flassende og rødlig hud. Senere vil huden ofte bli tørr og lys. Den behandles med fuktighetskrem og oljebad. Dusjolje og såper bør unngås. Mange utvikler eksem og huden kan hos noen tolererer solen dårlig.

Overoppheting

Få eller manglende svettekjertler kan føre til nedsatt evne til temperaturregulering og gi økt risiko for overoppheting og heteslag. Symptomer på overoppheting er rødme og varmeutslett i hode og ansikt, hodepine, irritabilitet, svimmelhet og kramper. Overoppheting kan også oppstå som resultat av varmt vær eller varm inneluft, og kan komme i forbindelse med feber.

Ved overoppheting er det viktig å kjøle ned kroppen ved å legge fuktige klær eller fuktige håndklær rett på huden, eventuelt et bad i kjølig vann. I verste fall kan ubehandlet overoppheting være livstruende. Klimaanlegg i bolig, bil, barnehage og skole kan være et nødvendig hjelpemiddel. Noen barn kan ha behov for tilpasset fysisk aktivitet i barnehage og skole.

Tannbehandling

Tannbehandlingen bør starte tidlig og oppfølging anbefales hele livet. Tannleger bør være tilbakeholdne med å trekke tenner og melketennene bør bevares. Det anbefales at TAKO-senteret er med i planlegging av behandlingen, selv om de fleste følges opp av lokal tannlege. God tannhelse har stor betydning både for ernæring, artikulasjon og utseende.

Kontakt med logoped kan være nødvendig. Tørrhet i munnen vil øke risikoen for karies (hull i tennene), og kan gi spiseproblemer. Tørre slimhinner medfører også økt tendens til luftveisinfeksjoner som skal behandles. Hos TAKO-senteret, Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, kan du få mer informasjon om tenner og EB.

Tannbehandling i ungdomsårene

Mange ungdommer med ED må gjennom omfattende tannbehandling som kan påvirke utseendet i tenårene. Dette kan være psykologisk krevende og påvirke identitet og selvfølelse. Da kan det være ekstra viktig å være åpen om diagnosen, både ved at familie og viktige personer i barnets eller ungdommens krets kan snakke om det.

Øreganger

Øregangene bør undersøkes jevnlig av lege, eventuelt øre-nese-hals-spesialist, med fjerning av ørevoks slik at hørselen ikke svekkes unødig.

Øyne/nese

Tørre øyne behandles med kunstig tårevæske, fortrinnsvis uten konserveringsmiddel. Ved tørre slimhinner og skorpedannelse i nesen anbefales fysiologisk saltvann som nesespray.

Oppfølging

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om ektodermale dysplasier på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser