Epidermolysis bullosa (EB) – alvorlig form

Diagnosen stilles i første omgang ved å kartlegge sykehistorien og ved undersøkelse av pasienten. I tillegg kan det være aktuelt å ta en hudprøve (biopsi) for spesielle analyser. Gentest med DNA-analyse av en blodprøve utføres nå rutinemessig for å stille en så eksakt diagnose som mulig.

Tegn og symptomer

Junksjonal EB deles i to hovedgrupper: Generalisert og lokalisert. Alvorlighetsgraden kan variere innenfor begge grupper, men er stort sett betydelig mer alvorlig blant dem med generalisert type. Junksjonal invers EB tilhører de lokaliserte.

Hud

Ved junksjonal EB dannes blemmer og sår i den midtre del av junksjonalsonen. Sykdommen påvirker flere hudområder. Huden kan løsne lett og etterlate åpne sårflater. Sårene kan gi arr, særlig dersom det oppstår infeksjoner. Blemmene oppstår gjennom hele livsløpet. Dårlig allmenntilstand og funksjonsnedsettelse som for eksempel gangvansker på grunn av sår, arr og smerter, kan forekomme.

Øye

40–50 prosent av personene med alvorlig EB, har øyeproblemer. Smertefulle sår på hornhinnen med påfølgende arr. Dette kan påvirke synet. Risiko for hornhinnesår er høyere ved tørre øyne.

Hår/negler

Det kan oppstå håravfall og negleforandringer.

Munn/svelg

Mange får blemmer og sår på leppene, tungen og i munnhulen. Disse leges langsomt og kan gi arr. Arrdannelsen kan redusere bevegeligheten av tunge og leppe og føre til at det blir vansker med å gape ordentlig. Mange har problemer med å tygge og svelge.

Tenner

Det kan være vanskelig å gape for å pusse tennene. Tannemaljen er iblant tynnere enn normalt og dekker ikke hele tannen. Emaljen kan også mangle mineraler, noe som fører til ising og øker risiko for hull i tennene.

Spiserør/tarm/urinveier

Det kan oppstå blemmer i spiserøret, endetarmen og urinrøret. Mange med alvorlig EB er plaget med at mageinnhold strømmer tilbake fra magesekken og opp i spiserøret (gastroøsofagal refluks, GØR). Gråt og forstyrret søvn hos småbarn kan tyde på refluks.

Smerte

Dystrofisk EB av recessiv type

Ved dystrofisk EB av recessiv type oppstår blemmer og sår i den «nederste» delen av junksjonalsonen, som er området mellom overhuden og lærhuden, og dette kan angripe både hud og slimhinner. Sårområdene etterlater arr når de gror, og kan gi lokale plager i tillegg til bevegelseshemning.

Kroniske sår i huden som ikke gror, for eksempel på hender og føtter, kan føre til sammenvokste fingre og tær. Det er en økt risiko for å utvikle hudkreft i sårområder som ikke gror.

De andre symptomene er stort sett like dem som er nevnt ovenfor under junksjonal EB.

Kindler syndrom

Kindler syndrom er en sammensatt tilstand med ulike symptomer. Fra fødsel av er det hudblemmer, senere hudatrofi, øket pigmentering på solutsatte steder, utvidelse av små blodårer. Med årene øker slimhinneproblemer. Det er øket risiko for hudkreft i voksen alder.

EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres.

Sårbehandling hud

Symptombehandlingen består av beskyttende bandasjering, forebygging av infeksjoner og behandling av komplikasjoner. Målet er at sårene skal gro.

Behandlingen utformes i samarbeid med hudlege/lokal hudavdeling. Forebygging av blemmer må skje daglig. God håndvask forebygger infeksjoner.

Både barn og voksne med de alvorligste formene for EB trenger beskyttende bandasjer på store deler av kroppen over lang tid. Bad før bandasjeskift reduserer smertene. Vannet kan tilsettes salt eller kaliumpermanganat for å rense og tørke sårene. Huden kan holdes myk og elastisk med tilsetting av badeolje i vannet og god bruk av fuktighetskrem.

Punktér blemmene så fort som mulig med steril nål, og tøm forsiktig for å unngå at de blir større. Behold blemmetaket. Det kan være nødvendig med bandasjering av væskende sår, og tidvis ved infeksjon. Behandle sårene med krem, av og til tilsatt antiseptika. Sårene kan være smertefulle.

Utgifter til forbruksmateriell, kremer og salver blir refundert fra HELFO.

Munn/tenner

Sår i munnhulen er en utfordring ved spising og renhold. Regelmessige og hyppige kontroller hos tannlege og tannpleier er nødvendig. Bruk myk tannbørste og emaljeforsterkende tannpasta med fluor. På www.tako.no finner du mer informasjon om tenner og EB.

Øye

Kunstig tårevæske og øyesalve kan brukes forebyggende mot hornhinnesår. Personer med EB trenger ofte lengre behandlingstid og tettere oppfølging fra øyelege.

Ernæring og spising

Ved alvorlig EB har man et økt behov for energi og næringsstoff, spesielt protein, vitaminer og mineraler. Underernæring kan oppstå som følge av kronisk betennelse og infeksjoner, tap av næringsstoffer via åpne sår, økt proteinomsetning, varmetap og redusert næringsopptak fra tarmen. Blemmer og smerter i munnen og i spiserøret kan gjøre det vanskelig å spise. Da kan det bli nødvendig å bruke smertelindrende preparater før måltidene. Plagsom refluks kan behandles med medikamenter og kosttilpasning.

Følg nøye med på ernæringsstatus og vektutvikling. De fleste vil ha behov for individuell kosttilpasning i samråd med klinisk ernæringsfysiolog. Aktuelle tiltak kan være konsistenstilpasning, næringstilskudd og tilskudd av vitaminer og mineraler. I enkelte tilfeller vil man vurdere å gi mat via en gastrostomi (sonde direkte inn i magesekken).

Smerter

Kroniske sår gir smerter. Smerte er energikrevende. Det er viktig å finne frem til riktig medikament og dosering. Det finnes smerteteam ved en del sykehus. Der kan man få hjelp til valg av medisiner.

Kløe

Bruk av antihistaminer både med og uten beroligende midler kan være effektivt. Bruk gjerne fuktighetskrem (fuktighet reduserer kløe).

Aktivitet

Til tross for at risikoen for blemmer øker, får pasienter som er fysisk aktive et bedre selvbilde og kan utsette bruken av rullestol. Mye blemmer, sår og bandasjer gjør imidlertid at det kan være vanskelig og smertefullt å delta i fysisk aktivitet. Det fører til at muskelmassen reduseres og at leddene kan bli stive. Fysioterapi er viktig for å motvirke feilstillinger, gangvansker og å opprettholde finmotorisk funksjon. Vanngymnastikk og svømming kan være gode aktiviteter.

En stor andel av pasienter med recessiv alvorlig EB kan utvikle osteoporose på grunn av manglende ernæring, manglende gangfunksjon/aktivitet og lite sollys, som skyldes at huden er dekket av mye bandasjer.

Ergoterapeut hjelper med tilrettelegging og tilpassing av hjelpemidler både hjemme, i barnehage/skole og på arbeidsplass.

Kirurgi

Kirurgisk behandling vil være til hjelp ved de alvorligste EB-typene, der sammenvoksinger av huden, for eksempel mellom fingre og tær, reduserer funksjonen. Hudtransplantasjon kan være aktuelt. Operasjoner/behandlinger som utvider sammenvoksninger i spiserøret og/eller urinrøret kan bli nødvendig.

Hva kan gi blemmer og sår

Støt, slag og trykk på huden/slimhinner vil kunne gi blemmer. Vær oppmerksom på friksjon ved løfting og bæring, for eksempel av små barn, og trykkbelastning i forbindelse med lengre sengeleie. Varme kan bidra til blemmer. Klær med sømmer kan gnage/gnisse mot huden. Derfor vrenger mange klærne for å få sømmene på utsiden. Polstring av seng, bruk av saueskinn på steder man skal gripe eller sitte kan forhindre hardt trykk. Blemmer og sår kan i tillegg oppstå spontant.

NB: Aldri plaster!

Plaster og tape må aldri brukes! Huden følger med når plaster fjernes.

Typen EB hos den enkelte innvirker på livskvalitet og levekår. Felles for alle er behovet for informasjon om sykdommen og hvordan man best kan forebygge og lindre plager i hverdagen.

Det er viktig å informere omgivelsene om at EB ikke er smittsomt.

Fysisk kontakt. Det er viktig å ha fysisk kontakt med barnet fra fødselen av, selv om huden er skjør.

Informasjon til omgivelsene

Barnehage, skole og arbeidssted bør få grundig informasjon slik at man kan samarbeide om funksjonelle løsninger. Ansvarsgruppe og individuell plan er egnede metoder for samarbeidet mellom kommunen og brukeren/pårørende.

Hjemmesykepleie og tilrettelegging av hjemmet

Hjemmesykepleie og avlastning bør vurderes ved behov. Personlige hjelpemidler og spesiell innredning av hjemmet kan være nødvendig.

Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om EB – alvorlig form, på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser