Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
  • Pasientinformasjon i fellesinnhold
    Denne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.
    Se pasientinformasjon fra ditt sykehus
Godkjent dato: 04.04.2022
Ansvarlig foretak: Oslo universitetssykehus

Diagnose

Epidermolysis bullosa (EB) – mild/moderat form

Epidermolysis bullosa (EB) er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner kan være berørt ved noen av sykdomsformene. Det er store variasjoner med hensyn til symptomer, forløp og behandling. EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres. Epidermolysis betyr at (over)huden løsner. Bullosa betyr blemmer.

Fire hovedtyper av epidermolysis bullosa

Det er fire hovedtyper av EB basert på hvor i hudlagene blemmene oppstår.  Alvorlighetsgraden er avhengig av hvilket hudlag blemmene oppstår i, arvegangen og hvilken type genfeil som ligger til grunn.

Mild og moderat EB er i denne sammenhengen definert til å gjelde EB simplex og dystrofisk EB.

Alvorlige typer er junksjonal EB, dystrofisk EB recessiv type og Kindler syndrom er definert som alvorlige.

Epidermolysis bullosa (EB) – alvorlig form

Utredning

Diagnosen stilles i første omgang ved å kartlegge sykehistorien samt ved klinisk undersøkelse av pasienten. I tillegg kan det være aktuelt å ta en hudprøve (biopsi) for spesielle analyser. Gentest med DNA-analyse av en blodprøve gjøres nå rutinemessig for å stille en så eksakt diagnose som mulig.

Tegn og symptomer

Simplex er den vanligste typen EB og 75–85 prosent av alle med EB i vestlige land har denne formen. EB simplex deles igjen i flere undertyper, avhengig av utbredelse og alvorlighet. De fleste med EB simplex har milde til moderate plager.

Hud

Blemmene kan være til stede fra fødselen, men vanligvis debuterer de senere. Blemmer og sår oppstår i overhuden, og gir vanligvis ikke arr. Blemmene er ofte begrenset til hender og føtter, men kan hos noen også oppstå andre steder på kroppen. I barnealder kommer blemmer ofte på utsatte steder som under føttene når man lærer å gå, og på knærne når barnet krabber. Hos noen blir huden under fotsålene veldig fortykket. Varmt vær øker ofte blemmetendensen.

Negler

Hos noen kan neglene falle av og bli tykkere når de vokser ut igjen.

Hår

Noen kan ha hårtap.

Slimhinner

Noen kan få blemmer i munnhule og svelg.

Øye

Øyeproblemer forekommer hos cirka 12 prosent.

Tenner

Tannemaljen er vanligvis normal, men noen kan ha milde emaljeforandringer. Økt sårbarhet i de orale slimhinnene. Blemmedannelse kan komme etter traume eller manipulasjon.

Blemmer

Ved dominant dystrofisk EB har barnet oftest blemmer fra fødselen, især på knær, ankler og føtter. Det tilkommer ofte litt tynne arr med små hvite prikker (milier) der det har vært sår.

Negler

Negleforandringer er relativt vanlig.

Slimhinner

Slimhinneforandringer er uvanlig, men kan forekomme.

Alder

Med alderen kan mange av symptomene bedres.

Behandling

Sårbehandling – hud

Behandlingen består av punktering av blemmer, beskyttende bandasjering, å forebygge infeksjoner og å behandle komplikasjoner. Målet er at sårene skal gro.

Behandlingen må foregå i samarbeid med spesialist i hudsykdommer. Forebygging av blemmedannelse må skje daglig. God håndvask forebygger infeksjoner.

Punkter blemmene raskt med steril nål og tøm forsiktig for å unngå at de blir større. Behold blemmetaket. Bandasjering vil være nødvendig ved infeksjon eller væskende sår, og av og til for å forebygge blemmedannelse. Behandle infiserte sår med salve tilsatt antibiotika. Sårene kan være smertefulle.

Utgifter til forbruksmateriell, kremer og salver refunderes fra HELFO.  

Øye

Det er viktig med tett kontakt med øyelege.

Munn/tenner

Sår i munnhulen er en utfordring ved spising og renhold. Regelmessige og hyppige kontroller hos tannlege og tannpleier er nødvendig. Bruk myk tannbørste og emaljeforsterkende tannpasta med fluor. På www.tako.no finner du mer informasjon om tenner og EB.

Ernæring/spising

For de fleste med mild/moderat EB vil et normalt, variert kosthold sikre tilstrekkelig næringsinntak. Vekt og vekstutvikling bør uansett følges, og ved avvik kan ernæringstiltak være nødvendig.  Regelmessig måling av vitamin- og mineralstatus tilrådes for å vurdere om tilskudd er nødvendig. Dersom forstoppelse eller smerter ved avføring er et problem, bør væske- og fiberinntak tilpasses.

Fordøyelsesplager og blemmer i munnen og spiserøret kan kreve kosttilpasning. Blemmer på føttene kan begrense fysisk aktivitet og være medvirkende til uønsket vektøkning. Klinisk ernæringsfysiolog kan, i samråd med lege, vurdere behov for ernæringstiltak og gi råd om individuell kosttilpasning.

Smerter

Kroniske sår kan gi smerter og kreve smertestillende medisiner. Smerter er energikrevende. Det er viktig å finne frem til riktig medikament og dosering i samråd med legen. Dersom man ikke finner gode smertemedisiner sammen med sin fastlege/hudlege, kan man henvises til smerteteam ved enkelte sykehus for nærmere vurdering.

Kløe

Bruk av antihistaminer både med og uten beroligende midler kan være effektivt mot kløe. Bruk gjerne fuktighetskrem i og rundt sårene (fuktighet reduserer kløe).

Fysisk aktivitet og fysioterapi

Fysisk aktivitet avtar ved mye blemmer og sår, og fører til at muskelmassen reduseres og leddene kan bli stive. Fysioterapi er viktig for å motvirke feilstillinger, gangproblemer og mer finmotoriske vanskeligheter. Vanngymnastikk og svømming kan passe for noen.

Hva kan gi blemmer og sår?

Støt, slag og trykk på huden/slimhinner, vil kunne gi blemmer. Vær oppmerksom på at man må unngå friksjon ved løfting og bæring, for eksempel av små barn, trykkbelastning i forbindelse med hard klemming og lengre sengeleie. Varme kan bidra til blemmer. Klær med sømmer kan gnage/gnisse mot huden. Derfor vrenger mange klærne for å få sømmene på utsiden. Polstring av seng, bruk av saueskinn på steder man skal gripe eller sitte kan forhindre hardt trykk.

Blemmer og sår kan i tillegg oppstå spontant.

Aldri bruk plaster!

NB: Plaster og tape må aldri brukes! Huden følger med når plaster fjernes. Nyere bandasjemateriell blant annet silikontape kan prøves veldig forsiktig.

Oppfølging

Typen epidermolysis bullosa hos den enkelte, innvirker på livskvalitet og levekår. Felles for alle er behovet for informasjon om sykdommen og hvordan man best kan forebygge og lindre plager i hverdagen.

Det er viktig å ha fysisk kontakt med barnet fra fødselen av, selv om huden er skjør.

Informer omgivelsene

Det er viktig å informere omgivelsene om at EB ikke er smittsomt.

Barnehage, skole og arbeidssted bør få grundig informasjon slik at man kan samarbeide om funksjonelle løsninger.

Individuell plan- og ansvarsgruppe

Ansvarsgruppe og individuell plan er egnede metoder for samarbeidet mellom kommunen og brukeren/pårørende. Personlige hjelpemidler og spesiell innredning av hjemmet kan være nødvendig.

Nasjonalt kompetansesenter

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om diagnosen på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser.

Nyttige lenker

DEBRA Norge er en landsomfattende interesseorganisasjon for personer med epidermolysis bullosa (EB). Organisasjonen er partipolitisk og religiøst nøytral og skal arbeide for å bedre situasjonen for personer med EB.

Facebooksiden til DEBRA Norge.

Verdensomspennende nettverk av nasjonale grupper som jobber på vegne av dem som er rammet av EB:

www.debra-international.org.

TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander.