logo Felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten
  • Pasientinformasjon i fellesinnhold
    Denne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.

Diagnose

Fabry sykdom

Fabry sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk sykdom. Mangel på et enzym gir avleiringer i blodkar i huden, øynene, nervesystemet, svettekjertler, lunger og mage-tarmkanalen. Enzymmangelen fører også til mer alvorlig skade på celler i organer som nyrer og hjerte.

Det er mangelen på enzymet alfa-galactosidase A som fører til Fabry sykdom. Det er stor variasjon i symptomene, fra lette til mer alvorlige. Sykdommen utvikler seg langsomt over år før det oppstår alvorlige symptomer fra nervesystemet, hjerte og nyrer. Hvilke organer som rammes varierer fra pasient til pasient. Fabry sykdom behandles med såkalt enzymerstatningsterapi (ERT). Det går ut på å erstatte det defekte/manglende enzymet med kunstig fremstilt enzym som blir gitt intravenøst. Noen pasienter kan behandles med kapsler som svelges. Kapslene bedrer kroppens egen produksjon av enzymet.

 

Utredning

Mistanke om Fabry sykdom kommer enten på grunn av symptomer eller fordi personen har en slektning med sykdommen. Vi tar blodprøve for å måle enzymets aktivitet (test av alfa-galactosidase A) og opphopning av avfallsstoffer. Ved vanlige rutinemessige blod- eller urinprøver vil vi ikke kunne mistenke Fabry sykdom. Dersom familiens genfeil er kjent kan vi avklare diagnose raskt ved gentest. 
Ved mistanke om Fabry sykdom kan også biopsi (vevsprøve) benyttes for å finne den korrekte diagnosen. Vanligvis tar vi en vevsprøve av nyre. For menn kan diagnosen stilles ut fra blodprøver og biopsi fra nyre, men gentest tas for å bekrefte diagnosen genetisk og finne familiens mutasjon. Hos kvinner er det ofte nødvendig med gentest for å bekrefte eller avkrefte diagnosen. 

Den endelige diagnosen av Fabry sykdom kan ikke stilles før enzymaktiviteten er kontrollert, eller før pasientens arveanlegg er blitt analysert i en gentest.

Fabry sykdom påvirker mange av kroppens organer og de første symptomene kan debutere allerede i barneårene. Da sykdommen kan variere og opptre ulikt hos kvinner og menn, er det vanskelig å forutsi sykdomsforløpet. Det er helt vanlig at familiemedlemmer opplever sykdommen forskjellig.

Fordi denne sykdommen er sjelden, og fordi man ikke er vant til å se disse symptomene i sammenheng, kan tegn på Fabry sykdom forveksles med andre sykdommer. For eksempel kan tretthet forveksles med mangel på søvn, og tilbakevendende smerter i hender og føtter forveksles med voksesmerter.

Smerter er et typisk tegn ved Fabry sykdom og vil ofte opptre allerede i barneårene. Smertene kan variere fra milde ”stikninger” i hender og føtter (akroparestesier) til intense smerter, såkalte Fabry-kriser, som fører til sykehusinnleggelse. Et smerteanfall kan utløses av fysisk anstrengelse, infeksjoner, feber, tretthet eller stress. I voksen alder kan smertene avta eller forsvinne helt. Trolig skyldes dette at nervefibrene blir skadet etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Symptomer fra mage-tarmkanalen forekommer hos omtrent halvparten av de som har Fabry sykdom. Mageproblemene kan være diaré, krampelignende magesmerter og i noen tilfeller forstoppelse, kvalme og oppkast. Mange må tilpasse kost og aktiviteter til magens funksjon.

Mange med Fabry sykdom har nedsatt svetteevne. Det gjør at kroppen ikke kan regulere egen temperatur, og varmen kan føre til feber og smerteanfall. Barn og unge med disse symptomene kan lett føle ubehag ved fysisk aktivitet. Det er derfor viktig at lærere og trenere er informert om dette, slik at de kan tilrettelegge nødvendig fysisk aktivitet for den enkelte.

Det er vanlig å utvikle nyresykdom i voksen alder. Nyresykdom er vanligere hos menn enn hos kvinner, og oftest får kvinner disse symptomene noe senere enn menn. Nyrenes funksjon blir over tid dårligere fordi man får avleiring av avfallsstoffer i nyrecellene. Denne prosessen starter allerede i barneårene, men det kan ta mange år før endring i nyrefunksjonen gjør seg gjeldende.

Vi kan ta en enkel blod- eller urinprøve for å måle nyrefunksjonen og grad av nyreskade, og det er mulig å påvise de første tegn til nyreskade lenge før vi ser at nyrefunksjonen er nedsatt. Hvis det har oppstått en nyreskade, er det av og til nødvendig å ta en vevsprøve fra nyrene (nyrebiopsi) for å vurdere nyreskaden.

På samme måte som nyrene blir påvirket, kan man også utvikle symptomer fra hjertet. Omtrent hver tredje person med Fabry sykdom utvikler hjertesykdom. Symptomer på dette kan være uregelmessig hjerterytme. I mer fremskredne tilfeller kan tretthet, utmattelse og følelse av surstoffmangel under anstrengelse gjøre seg gjeldende. I de fleste tilfeller skyldes dette at veggen i venstre hjertehalvdel blir tykkere, noe som vanskeliggjør hjertets normale funksjon. Tegn til hjertesykdom kan ofte påvises ved hjerteundersøkelser lenge før man får symptomer på slik sykdom.

Fabry sykdom kan gi symptomer som dobbeltsyn, svimmelhet, hodepine, hørselsnedsettelse, kvalme og oppkast. Som regel skyldes dette avleiringer i de tynne blodårene i hjernen. Dette kan i verste fall medføre blodpropp/hjerneslag og kan en sjelden gang ramme personer helt ned i 20-30 års alder.

Et av de mest synlige tegnene på Fabry sykdom er dyprøde prikker som skyldes forandringer i hudens blodkar. Prikkene, som kalles angiokeratomer, kan variere i størrelse opp til flere millimeter i diameter. De kan sitte overalt på kroppen, men er mest vanlig i det såkalte «badebukseområdet». Disse prikkene viser seg som regel først i tenårene, og regnes som et karakteristisk tegn på Fabry sykdom. De kan sees hos cirka 70 prosent av menn og cirka 40 prosent av kvinner med Fabry sykdom.

Hudforandringene er ikke smertefulle og er ufarlige.

Forandringer i øyet dreier seg om uklarheter på hornhinnen som danner et mønster lik eikene i et sykkelhjul. Uklarhetene påvirker ikke synet, men vil kunne sees på en vanlig synsundersøkelse hos øyelege.

Fabry sykdom kan føre til depresjon, og det ser ut til at sterke smerter er medvirkende årsak.

Behandling

Fabry sykdom kan behandles med såkalt enzymerstatningsterapi (ERT), som går ut på at det defekte/ manglende enzymet erstattes av kunstig fremstilt enzym. Personer med Fabry sykdom har en varig enzymmangel, og behandlingen kan derfor bli livslang. Enzymet blir vanligvis tilført intravenøst annenhver uke. Noen personer med Fabry sykdom klarer å produsere litt av det naturlige enzymet selv. For disse vil behandling med medisiner som bedrer kroppens egen enzymproduksjon kunne brukes. Dette er medisiner i kapsel/tablettform. 

ERT startes opp på sykehus, men vil i de fleste tilfeller etter hvert kunne utføres til fastlege eller som hjemmebehandling. De som velger hjemmebehandling får opplæring i å sette medisinen selv. Studier har vist at enzymerstatningsterapi kan redusere smerte og mageproblemer, stabilisere nyrefunksjonen og muligens forhindre alvorlig nyresvikt hvis behandlingen startes tidlig nok. Dersom ikke forandringene er kommet for langt, kan vi se en tilbakegang i utviklingen av mange symptomer. 

Ved utvikling av nyresykdom er det vanlig med høyt blodtrykk. Det er viktig at høyt blodtrykk blir behandlet tidlig. Økt mengde proteiner i urinen (proteinuri) er et annet tegn på nyresykdom, og moderne blodtrykksmedikamenter vil også kunne redusere eggehviteutskillelsen på en gunstig måte.

Nyrefunksjonen må følges regelmessig hos spesialist som kjenner sykdommen. Ved alvorlig nyresvikt er dialysebehandling eller nyretransplantasjon aktuelle behandlingstilbud.

Ved alvorlig nyresvikt kan det bli nødvendig med dialyse eller nyretransplantasjon.

Hjertefunksjonen må følges regelmessig hos spesialist som kjenner sykdommen.

Spesielle epilepsimedikamenter kan lindre smertene, men gjør sjelden personen med diagnosen helt smertefri. Det er viktig å begynne med en lav dose og eventuelt øke forsiktig etter hvert. Enzymerstatningsbehandling har vist gode resultater mot smerter.

Det er svært viktig med regelmessige legekontroller for å kontrollere effekten av behandling og at man tåler behandlingen uten bivirkninger.

Mange personer med Fabry sykdom opplever varme som plagsomt, og foretrekker derfor skygge og kjølige rom. For noen har klimaanlegg vært en god løsning.

Sjenerende utslett kan fjernes med laser.

Enzymbehandling kan redusere mage- og tarmplager, selv om de ofte ikke blir borte. Ved behov bør lege vurdere annen medikamentell behandling i tillegg.

Erfaring viser at individuell tilpasning av kostholdet er nyttig for mange. Det kan dreie seg om endrede måltidsrutiner, og å unngå eller redusere bruken av matvarer som øker plagene. Underernæring og mangel på enkelte næringsstoff er rapportert hos personer med Fabry sykdom som har store plager. Vi anbefaler oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten etter den enkeltes behov.

Oppfølging

Oppfølging av Fabry sykdom skjer i spesialisthelsetjenesten, men kontrollene blir tilpasset hver enkelt pasient. Pasienter som behandles med ERT eller enzymstabiliserende medikament, har som regel én utvidet kontroll i året. Pasientene følges ellers opp ved sine lokale sykehus og også hos fastlege for andre sykdommer i livet. Vårt Fabry-senter er behjelpelig ved forespørsler om faglige råd.

Livskvalitet og kronisk sykdom

Å leve med en kronisk sykdom kan medføre en psykisk belastning. Det kan være vanskelig å akseptere en sykdom du må leve med resten av livet, og som kanskje vil kreve livslang behandling. Det er helt normalt å reagere med usikkerhet, frykt eller sorg når man møter en krise i livet, og samtaler med helsepersonell, familie og venner kan være til stor hjelp. Både barnets og den voksnes livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnosen og behandlingen. Hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det også mulig å leve godt med diagnosen.

Det er helt naturlig at det dukker opp mange spørsmål på ulike stadier av sykdommen, om blant annet framtidsutsikter og forhold til familie og venner. Åpenhet om diagnosen, og det å våge å be om hjelp, kan ha stor betydning for å kunne rydde i egne tanker.

Å leve med Fabry sykdom

Målet er at den som har Fabry sykdom skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene brukeren og familien møter i hverdagen. For barn kan det i mange tilfeller være klokt å etablere en ansvarsgruppe som ivaretar oppfølgingen av barnet. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet.
Informasjon til barn om diagnosen

Barn trenger alderstilpasset informasjon om sin egen eller en av foreldrenes diagnose. Denne kan gjerne gis av foreldre eller sammen med helsepersonell. Barnet bør lære seg et enkelt svar på spørsmål om hvorfor de tar medisiner eller har fravær. For eksempel: «Jeg mangler et stoff i kroppen, derfor tar jeg medisiner. Da føler jeg meg bedre».

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen. 

Les mer om Fabry sykdom på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Pasientforening

Fabry Foreningen Norge ønsker å formidle informasjon, hjelp og erfaringer til personer med Fabry sykdom og deres familier. 

Les mer på Fabry Foreningen Norge sine nettsider