Freeman-Sheldon syndrom

Freeman-Sheldon syndrom er en sammensatt og variabel tilstand. Alle med syndromet tilbys tverrfaglig utredning, behandling og oppfølging.

Forekomsten er ukjent.

Mutasjoner i MYH3-genet kan i noen tilfeller være årsak til Freeman- Sheldon syndrom. Der det ikke finnes en slik mutasjon er årsaken ukjent. Syndromet kan følge autosomal dominant arvegang, autosomal recessiv arvegang eller være en nyoppstått mutasjon.

De fleste tilfeller med Freeman- Sheldon syndrom skyldes en nyoppstått genfeil hos de som har syndromet, og da har ingen av foreldrene genfeilen.

Ved autosomal dominant arvegang dominerer genfeilen over det normale arveanlegget. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, for at barnet arver genfeilen og får tilstanden.

Ved autosomal recessiv arvegang arves genfeil fra både mor og far samtidig. Begge foreldre er friske bærere, og det er ved hvert svangerskap 25 prosent sannsynlighet for at barnet skal få sykdommen, (25 prosent sannsynlighet for å være helt frisk og 50 prosent risiko for å være frisk bærer av ett sykdomsfremkallende og ett normalt gen.)

Ved arvelige tilstander kan alle med Freeman-Sheldon syndrom, foresatte eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning i regi av Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet, som også kan henvise til genetisk avdeling ved hjemsted. Fastlege eller lege ved lokalsykehus kan også henvise til genetisk veiledning.

Utredning

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen blir stilt på grunnlag av kliniske funn. Genetisk testing er mulig, men vil ikke alltid gi et svar.

Tegn og symptomer

Freeman-Sheldon syndrom er en tilstand som oftest påvirker ansikt, hender og føtter. Tilstanden kan gi flere forskjellige tegn og symptomer. Her nevnes de vanligste som sees hos de som har syndromet:

Ansikt

Fremtredende panne, tydelige nesefurer, stor avstand mellom overleppen og undersiden av nesen.

Munn

Liten munn og tunge og høy gane kan gi svelg- og spiseproblemer, og føre til lav vektøkning.

Øyne

Dyptliggende øyne med stor avstand. Nedhengende øyelokk (ptose), små øyenspalter og skjeling.

Skjelett

Nedsatt bevegelighet kan føre til stivhet i mange ledd i kroppen. Klumpfot og skoliose (sidekrumming av ryggraden) forekommer.

Annet

Den motoriske utviklingen er forsinket og cirka 1/3 med syndromet har varierende grad av utviklingshemming.

Risiko

Det er økt risiko for personer med denne lidelsen å utvikle en alvorlig reaksjon på visse legemidler som brukes under operasjonen (malign hyperthermia).

Behandling

Alle som har Freeman-Sheldon syndrom skal henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

Teamet har nasjonal behandlings- og oppfølgingsansvar for alle med sjeldne misdannelser i hode og halsområdet, og består av spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Det er viktig med tidligst mulig kontakt for å kunne planlegge rett behandling.

Operasjoner

Ved behov for operasjoner av ledd, skjelett og i hode/ansiktsområdet gjør legene i Craniofacialt team individuelle vurderinger.

Fysioterapi

Fysioterapi og tilrettelegging fra ergoterapeut er viktig gjennom hele livet.

Øyne og ører

Det bør være etablert en tidlig og god kontakt med øre/nese/hals- og øyelege.

Ernæring

Kraniofaciale misdannelser kan medføre spisevansker på grunn av endrete forhold i munn og luftveier, planlagt eller pågående behandling. Utfordringene er størst hos de små barna. Sondeernæring kan være aktuelt. Ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog for å tilrettelegge kosten anbefales, særlig der vanskene strekker seg over tid.

Spise- og ernæringsvansker hos barn, tiltak

Oppfølging

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Brukerforeninger

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan du få kontakt med andre som er i en lignende situasjon.

Les mer på nettsidene til Norsk Craniofacial Forening