Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Godkjent dato: 23.01.2023
Ansvarlig foretak: Oslo universitetssykehus

Diagnose

Galaktosemi

Galaktosemi er en sjelden, arvelig stoffskiftesykdom. En medfødt mangel av et enzym (galaktose-1-fosfaturidyltransferase (GALT) hindrer omdanningen av sukkerarten galaktose til sukkerarten glukose. Symptomene starter i nyfødtperioden så snart barnet har begynt å få melk, og blir livstruende dersom galaktose ikke elimineres fra kosten. Behandlingen er en livslang diett uten melkeprodukter.

Henvisning og vurdering

Ved mistanke om galaktosemi (stoffskiftesykdom) blir det tatt en blodprøve der vi måler enzymaktiviteten av GALT-enzymet i de røde blodcellene. Denne undersøkelsen kan brukes til å stille diagnosen galaktosemi. Diagnosen kan bekreftes ved genanalyse.

Galaktosemi arves autosomalt recessivt. Det vil si at barnet har arvet ett gen med feil på, fra hver av foreldrene (som er friske bærere).

Ved genetiske tilstander som galaktosemi kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere kan gi slik veiledning.

Før

Under

Etter