Diagnose

Gallegangsatresi

Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. Betennelse av ukjent årsak fører til at gallegangene skrumper inn og blir tette. Dette kan også gjelde for gallegangene inne i leveren. De synlige tegnene kan være at den nyfødte har gulsott mer enn to uker etter fødsel, har lys avføring og mørk urin.

Gallegangsatresi er en progredierende betennelsessykdom i gallegangene som leder gallen fra leveren og ut i tarmen. Årsaken er ikke kjent. Sykdommen viser seg i nyfødtperioden med galleobstruksjon (tette galleveier). For å opprette flyt av galle fra leveren til tarmen, må barnet opereres. Nyfødte med gallegangsatresi kan grupperes i tre kategorier:
1. Gallegangsatresi uten andre anomalier eller malformasjoner (70-85 %).
2. Biliary Atresia Splenic Malformation (BASM) syndrom (10-15 %): Polyspleni/aspleni (milten oppdelt i flere små/manglende milt), vaskulære malformasjoner (misdannelser i blodkarene), situs inversus (organene i bryst og buk er plassert speilvendt) og hjertemisdannelser.
3. Cystic biliary atresia (5-10%): Gallegangsatresi assosiert med cystiske forandringer i tette galleveier.

Forekomst
I Norge blir det vanligvis født 2 - 5 barn med gallegangsatresi hvert år.

Utredning

Årsaken er ukjent og det er mulig at flere faktorer virker sammen når et barn får gallegangsatresi. Virus kan være en mulig trigger. Det er ikke holdepunkt for at tilstanden er arvelig.

Tegn og symptomer

Det vanligste tegnet er gulsott som ikke forsvinner etter nyfødtperioden, og som ofte vises først på sklera (det hvite på øyet blir gult). De fleste virker friske de første leveukene, men etterhvert legger barnet lite på seg, selv om det spiser mye. Galle blir ikke skilt ut til tarm og dette resulterer i malabsorpsjon (mangelfull oppsuging av næringsstoffer fra tarmen). Symptomene oppstår vanligvis 2−8 uker etter fødsel. Har den nyfødte fremdeles gulsott ved 2-ukers alder, skal det tas en spesiell bilirubinprøve (konjugert bilirubin). Hvis konjugert bilirubin er forhøyet skal barnet utredes for gallegangsatresi umiddelbart.

Gallestase (opphopning av galle i leveren) hemmer oppsugingen av fett fra maten. Barnet har dårlig vektøkning og får mangel på de fettløselige vitaminene A, D, E og K. For lite vitamin K gir økt blødningstendens, noe som kan vises ved at barnet lett får blåmerker. Det kan være økt risiko for mer alvorlige komplikasjoner som hjerneblødning. Da gallegangene er tette, blir ikke avfallstoffet bilirubin skilt ut med gallen til tarmen, men sirkulerer i blodet. Noe av bilirubinet skilles da ut via nyrene, og urinen blir mørk (og farger bleien gul) samtidig som avføringen blir lys/kittfarget. Friske spedbarn har helt vannklar urin. Gallesyrer kan hopes opp i huden og gir kløe. Noen barn med diagnosen har andre misdannelser i tillegg. De mest vanlige er i milten, hjertet og tarmen.

Undersøkelser

Ved mistanke om gallegangsatresi undersøkes barnet først med ultralyd, fastende og deretter etter måltid. Ved fungerende galleveier skal galleblæren trekke seg sammen og tømme seg etter måltid. Galleveisscintigrafi er en undersøkelse hvor det gis en isotop intravenøst, denne tas raskt opp av hepatocyttene (levercellene) og skilles nesten fullstendig ut via gallen til tarmen. Viser den at galle skilles ut, kan gallegangsatresi utelukkes. Dersom den ikke viser utskillelse, må barnet undersøkes videre. Da gjennomføres enten PTC (perkutan transhepatisk kolangiografi) eller ERC (endoskopisk retrograd kolangiografi). Dersom galletreet ikke lar seg fremstille, må barnet opereres.

Oppfølging

Medisinsk oppfølging på sykehus, og etter hvert hos fastlege, er nødvendig både for barn, ungdom og voksne som har hatt gallegangsatresi. Barn skal alltid følges tett av en barnelege. De fleste voksne som ikke er levertransplantert, har tegn på leversykdom. Alle pasientene trenger derfor jevnlig legekontroll for å vurdere leverfunksjon og behov for behandling. Det er også økt risiko for betennelse i galleveiene (kolangitt), hvor det er behov for behandling med antibiotika.

Leverfunksjonen kan forverres under svangerskap. Svangerskap bør derfor planlegges. Kvinner anbefales å undersøkes nøye før de blir gravide for å vurdere om det foreligger noen form for økt risiko. De bør følges ekstra i svangerskapet.

Etter en levertransplantasjon trenger alle tett oppfølging, og man må ta medisiner resten av livet for å hindre avstøtning av den nye leveren.

Hele kroppen blir påvirket hvis leveren fungerer dårlig. Det vil variere mye fra person til person hvor mye symptomer de har og hvordan de føler seg. Noen kan ha mindre utholdenhet, dårligere konsentrasjon, og bli trette og slitne. Tilrettelagt fysisk aktivitet eller fysioterapi er nyttig for mange.

Kløe kan gå ut over søvn og konsentrasjon, og kan kreve omfattende behandling og hudpleie.

Barn som har gjennomgått en Kasai-operasjon eller levertransplantasjon, kan trenge tilrettelegging og oppfølging i barnehage og på skole. Noen kan ha nytte av henvisning til PPT. Behovet for tiltak og hjelp må sees i forhold til den enkeltes situasjon.

Tannhelse

Leversykdom, medikamenter og et fettfattig kosthold med mye sukker kan føre til tannskader og gi økt fare for hull i tennene. Det er derfor nødvendig med oppfølging hos tannlege. Voksne har rett til stønad for tannbehandling. Ved spesielle problemer kan både barn og voksne henvises til TAKO-senteret (Nasjonalt kompetansesenter for oral helse).

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.

Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om Gallegangsatresi på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser