Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Godkjent dato: 07.12.2022
Ansvarlig foretak: Oslo universitetssykehus

Diagnose

Gorlins syndrom

Gorlins syndrom er en sjelden genetisk tilstand. Flertallet arver Gorlins syndrom fra en av sine foreldre, men hos noen oppstår tilstanden tilfeldig. Gorlins syndrom skyldes en sykdomsgivende variant i et gen kalt Patched-1, forkortet PTCH1. Dette genet har betydning for hvordan kroppens celler deler seg. Gorlins syndrom kalles også Nevoid basalcellekarsinomsyndrom.

Symptomer og forekomst

Personer med Gorlins syndrom har typisk et stort hode, bittesmå groper (pits) i håndflatene og noen kan ha ulike forandringer i skjelettet. Disse trekkene har oftest ingen betydning ut over å kunne stille diagnosen, og krever oftest ingen behandling.

I løpet av barne- og ungdomsårene utvikles det ofte godartede cyster i kjevene som må opereres ut, og det er derfor nødvendig å gå regelmessig til undersøkelser hos tannlege.

Det er viktig å beskytte seg mot solen når man har Gorlins syndrom. Det er fordi man har økt risiko for å utvikle hudkreft av typen basalcellekarsinom (BCC). Basalcellekarsinom er en fredelig form for hudkreft som nesten aldri sprer seg til andre deler av kroppen, men som må behandles for å ikke vokse seg større.

Gorlins syndrom kan i varierende grad gi forandringer også i andre deler av kroppen. Ved påvisning av Gorlins syndrom vil det gjøres kartleggende undersøkelser for å finne ut hva som gjelder for den enkelte. Det er stor forskjell i symptomene fra person til person, også innad i samme familie.

Det er ikke kjent hvor mange som har tilstanden i Norge, men det pågår en studie ved Oslo universitetssykehus som skal kartlegge dette. Basert på tall fra England antar vi at det er rundt 150-200 personer med Gorlins syndrom i Norge.

Henvisning og vurdering

Både personer med nydiagnostisert Gorlins syndrom, og andre med behov for en gjennomgang, kan henvises til Hudseksjonen eller til Senter for sjeldne diagnoser (SSD) ved Oslo universitetssykehus. Fastlege eller annen behandlende lege/tannlege kan sende henvisning.

Avhengig av behovet, vil personen kalles inn til konsultasjon hos bare hudlege eller til konsultasjon i tverrfaglig Gorlinklinikk. Tverrfaglig Gorlinklinikk har fast deltakende hudlege, genetiker, spesialtannlege fra tannhelsekompetansesenteret (TAKO-senteret) og rådgiver fra SSD. Ved behov delar også øyelege, ortoped og barnelege.

Utredning

Behandling

Oppfølging