Pasientinformasjon i fellesinnhold

Denne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.
Se pasientinformasjon fra ditt sykehus

Godkjent dato: 20.01.2026

Ansvarlig foretak: Oslo universitetssykehus

Diagnose

Heriditært angioødem (HAE)

Heriditært angioødem (HAE) er en arvelig sykdom som fører til gjentatte (residiverende) anfall av hevelser i hud og slimhinner. Sykdommen skyldes en genforandring på proteinet C1 inhibitor (C1-INH) som gir nedsatt mengde eller funksjon av proteinet C1‐INH. Dette proteinet virker vanligvis som en brems i flere prosesser i blodet. Ved mangel på dette proteinet, lekker det væske fra blodårene ut i vevet og dette gir lokale hevelser i hud og/eller slimhinner. Hevelsene kan oppstå hvor som helst i huden, og kan også oppstå i slimhinne i munn/hals, samt i tarmene.

Tilstanden er veldig sjelden. Det er per i dag registrert rundt 120 personer med HAE i Norge. Sykdommen er arvelig og arvegangen er autosomal dominant, det vil si at både gutter og jenter kan få sykdommen og at det er 50% sjanse for at et barn får sykdommen hvis mor eller far er syk. Sykdommen hopper ikke over en generasjon. I cirka 25 % av tilfellene oppstår genforandringen spontant (spontan mutasjon). Sykdommen er da ikke arvet fra mor eller far.

Symptomer

Sykdommen kan arte seg svært ulikt fra person til person. Noen har flere anfall i uken, mens andre sjelden opplever anfall. Faktorer som kan provosere fram et anfall er psykisk stress, fysisk aktivitet, skader, mekanisk belastning, infeksjoner, operasjoner, høy varme eller kulde. Trykk fra sko, klær eller gjentatte små slag eller vibrasjoner kan av og til være nok til å gi hevelser i huden på de aktuelle områdene. Men i mange tilfeller vet man ikke hva som utløser anfallene.

Hevelsene i huden kan oppleves som smertefulle og kan i tillegg føre til endret utseende. Hevelser i slimhinnen i tarmen gir takvise kraftige magesmerter og eventuelt diaré og/eller oppkast. Hevelser i tungerot, svelg og hals kan være livstruende, da hevelsen kan stenge av pustekanalen. Denne form for hevelse skal behandles umiddelbart.

I ytterst sjeldne tilfeller kan anfallene føre til hevelser i hjernen, noe som kan medføre hodepine, talebesvær, lammelser eller kramper. Anfallene kan vare fra noen timer til inntil 5 døgn.

Noen opplever å få forvarsel om et anfall under oppseiling. Enkelte får et nettformet utslett på huden. Dette kan lett forveksles med elveblest, men utslettet kjennetegnes ved at det ikke klør. Andre opplever endring i stemningsleie eller utmattelse.

Sykdomsforløpet varierer fra person til person, og er svært individuelt, selv innenfor en familie. Symptomene kan begynne i barneårene, men de fleste opplever debut eller forverring i puberteten og ved graviditet. Anfallene kan opptre med dager, uker og/eller måneders mellomrom, og det er vanskelig å forutsi når neste anfall vil komme. Alvorlighetsgraden kan variere i ulike faser av livet.

Utredning

Diagnosen stilles ved at det tas en blodprøve som både måler mengden og funksjonen av C1‐INH i blodet hos de personene vi mistenker kan ha HAE. Det kan også være aktuelt med gentest. Kjent forekomst av HAE i familien, sammen med typiske symptomer gir mistanke om diagnosen.

Hvis det ikke er kjente tilfeller av HAE i familien, kan tilstanden lett mistolkes som en allergisk reaksjon. Siden dette er en sjelden sykdom, er det mange leger som ikke har erfaring med denne diagnosen, og det kan være at diagnosen blir stilt først etter langtidsplager.

Behandling

Behandling ved anfall

Anfall bør behandles tidlig for at medisinen skal fungere best mulig.

Akutte anfall kan behandles ved å tilføre kroppen C1‐INH. Medisinen gis langsomt intravenøst og effekten av medisinen forventes å inntre etter 30 minutter til 2 timer.

Akutte anfall kan også behandles med ikatibant (bradykinin 2 (BK2)-reseptorblokker), og effekten inntreffer i løpet av 10-30 minutter om den tas tidlig i anfallet. Denne medisinen settes like under huden med en sprøyte. Medisinen virker ved at den blokkerer reseptorene for bradykinin som forårsaker at blodårene lekker væske ut i vevet.

Personer med HAE som trenger disse medisinene bør ha dem tilgjengelig hjemme og på reiser. Få sykehus eller legevakter har slik medisin tilgjengelig.

Forebyggende behandling

Korttidsforebyggende behandling

Det bør gis C1-INH-konsentrat før tannprosedyrer som krever bedøvelse (altså ikke nødvendig ved for eksempel vanlig rens), ved kirurgi der det skal gis narkose og andre prosedyrer der man instrumenterer munn/hals (for eksempel gastroskopi/undersøkelse med skop av mage). Dette vil forebygge hevelser i munn/hals i etterkant av inngrepet.

Langtidsforebyggende behandling

For personer med hyppige hevelser kan det være aktuelt å gi fast, forebyggende behandling. Dette reduserer anfallshyppigheten hos de aller fleste, og enkelte kan bli helt anfallsfrie under behandlingen. Hevelser kan imidlertid likevel oppstå, slik at det er viktig at du har anfallsmedisin tilgjengelig selv om du bruker langtidsforebygging.

Regelmessig tilførsel av C1-INH-konsentrat (Berinert/Cinryze/Ruconest) 1-3 ganger i uken kan ha svært god forebyggende effekt. Ulempen er at det må gis intravenøst, og at det krever grundig opplæring og trening for å selv kunne gjennomføre behandlingen. Vi tilbyr imidlertid opplæring for dette.
Orladeyo® hemmer dannelse av stoffet (bradykinin) som gir hevelser ved HAE. Dette er en kapsel som tas daglig og som må forskrives av sykehuslege eller avtalespesialist.

Lanadelumab (Takzhyro ®) er et protein som blokkerer for plasmakallikrein-aktiviteten som hjelper med å redusere mengden av stoffet (bradykinin) som gir hevelser ved HAE. Medisinen settes like under huden med en sprøyte hver annen uke og må forskrives av sykehuslege eller avtalespesialist.

Ofte stilte spørsmål?

Hvor kan jeg finne mer informasjon om sykdommen?

For mer informasjon kan du gå inn på nettsidene til Pasientorganisasjonen HAE Skandinavia.

Er det noen medisiner jeg ikke kan ta?

Hvis du har HAE skal ikke bruke ACE-hemmere (en type blodtrykksmedisin), neprilysin (finnes i hjertesviktmedisinen Entresto®) eller p-piller/p-ring som inneholder østrogener (man skal i stedet bruke progestinbasert hormonell prevensjon). DPP4-hemmere (en type diabetesmedisin) kan også forverre HAE og bør unngås.

Sist faglig oppdatert 20.01.2026