HHT/ Oslers sykdom

Utredning

Hvordan stilles diagnosen HHT?

Klinisk

Vi stiller diagnosen ut fra symptomer og funn. Det finnes spesielle kriterier vi benytter til dette. Diagnosekriteriene omfatter:

Far, mor eller søsken med HHT
Neseblødning minimum fire ganger per måned
Blodkarnøster (telangiektasier) i hud og/eller slimhinner
Blodkarnøster eller -malformasjoner i indre organer

Hvis du oppfyller tre av kriteriene, regner vi det som en sikker diagnose. Når to av kriteriene er oppfylt, mistenker vi at det dreier seg om HHT. Hvis bare ett kriterium er oppfylt, er det svært lite sannsynlig at du har HHT.

Genetisk

Det er mulig å gjøre en genetisk test for å finne ut om du har HHT. Mutasjoner i tre forskjellige gener er velkjente, men i noen svært få tilfeller finner vi ikke noen kjent genfeil. Dersom du har de kliniske funnene, vil ikke mangel på en kjent genfeil utelukke diagnosen.

Behandling

Neseblødning

Hyppige og/eller kraftige neseblødninger bør behandles av øre-nese-halslege med erfaring med diagnosen. Det er viktig at behandlingen er så skånsom som mulig.

Diodelaserbehandling ved Morbus Osler

Du kan selv forebygge en del av neseblødningene. Det er spesielt viktig å holde neseslimhinnen fuktig og myk. Dette kan du for eksempel gjøre ved å smøre godt med hvit vaselin, bruke oljespray eller liknende. Det er også lurt å ha gode hjelpemidler til å stoppe blødningen når den begynner. Du kan få informasjon og veiledning om dette hos øre-nese-halslegen, eller gjennom pasientforeningen. Senter for sjeldne diagnoser kan også hjelpe.

Anemi (blodmangel)

Hemoglobinverdier (blodprosent) og jernstatus må kontrolleres ofte hvis du blør mye. Det er som regel nødvendig med jerntilskudd: Tabletter, injeksjoner og i enkelte tilfeller blodoverføring. Det er viktig at du har et jernrikt kosthold, og det lurt å få veiledning av en klinisk ernæringsfysiolog til det.

Blodkarmisdannelser i indre organer

Dersom åremisdannelsene i lungene er over en viss størrelse, skal de i behandles for å unngå alvorlige komplikasjoner. Det gjør vi ved å tette igjen åren(e) med coiler eller plugger. Alle med HHT skal undersøkes for dette, og undersøkelsen gjentas med ca. fem års mellomrom. Undersøkelsen gjøres som ultralyd eller CT.

Noen kan få telangiektasier (små nøster av blodkar) i slimhinnene i mage-tarmkanalen. Disse kan gi langvarige sivblødninger som på sikt vil medføre blodmangel.

Hvis du har symptomer fra hodet/hjernen, som foreksempel uvanlig hodepine, svimmelhet eller epilepsilignende anfall, må vi undersøke om det kan være åremisdannelser i hjernen. Hvordan dette skal undersøkes, behandles og følges opp, avgjøres i hvert enkelt tilfelle.

Blodkarmisdannelser i leveren forekommer ganske ofte, men er sjelden alvorlige, har lite symptomer og trenger sjelden behandling.

Svangerskap

Har du HHT og planlegger svangerskap, er det svært viktig å avklare om du har åremisdannelser i lungene før du blir gravid. Under svangerskapet øker blodvolumet og gir større belastning på blodårene, og derved blir det også større fare for komplikasjoner.

Oppfølging

Du må vanligvis til undersøkelse for karmalformasjoner i lungene omkring hvert femte år. Ellers får du oppfølgingen i tråd med de symptomene og plagene du har.

Mestring i hverdagen

Å leve med en kronisk sykdom kan gi mange utfordringer i hverdagen. På Senter for sjeldne diagnoser har vi erfaring for at det er flere ting som kan bidra til mestring:

Ha en aktiv holdning og skaff deg kunnskap om sykdommen og behandlingen. Det kan også bidra til godt samarbeid med behandlerne om hva som kan være det beste for deg.
Kontakt med andre med samme diagnose er som oftest både nyttig og givende. Å dele erfaringer med andre som skjønner hvilken situasjon du står i er godt for de aller fleste.
Prøv ut praktiske råd for de problemene du plages med. - Kanskje fungerer det helt utmerket.
Vær åpen om sykdommen og plagene dine til familie, venner og andre viktige personer i livet ditt. De kan ikke gi deg forståelse eller støtte uten å vite hva du strir med.

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om HHT på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Pasientforening

HHT- Osler foreningen, Norge