Huntingtons sykdom

Forekomst

Huntingtons sykdom er arvelig og finnes i hele verden. I Norge er det 300 til 400 personer med diagnosen Huntingtons sykdom. Familiemedlemmer som har risiko for å arve sykdommen, blir kalt risikopersoner, og det er trolig om lag 1000 risikopersoner i Norge.

Årsak

Sykdommen skyldes at det er noe galt med et gen som kalles huntingtin-genet (HHT, tidligere IT15). Genet ligger på kromosom 4. Denne genfeilen fører til at hjerneceller får svekket funksjon, og etterhvert dør. Genfeilen fører til at en byggestein i cellene, et såkalt protein, får en unormal fasong. Dette unormale proteinet gir slitasjeskader på cellene, særlig i noen deler av hjernen. Nøyaktig hvorfor og hvordan dette skjer, er ikke kjent.

Arvegang

Huntingtons sykdom er en autosomalt dominant arvelig sykdom. Autosomal betyr at sykdommen nedarves uavhengig av kjønn. Dominant betyr at når en person har arveanlegget for sykdommen, er det 50 % sjanse for at hvert barn arver dette. I slike situasjoner kalles barna risikopersoner.

Noen ganger kan genfeilen oppstå hos en person som ikke har noen i familien med sykdommen. Hvis en av foreldrene har genfeilen, har hvert barn 50 % risiko for å arve den. Det spiller ingen rolle om barnet er gutt eller jente. En person som ikke har arvet genfeilen, vil ikke få sykdommen, og kan heller ikke gi den videre til sine barn. En person som har arvet genfeilen, vil som hovedregel bli syk på et tidspunkt i livet. Enkelte kan ha en mildere variant av genfeilen som ikke gir utslag i sykdom hos alle.

Utredning

Tegn og symptomer

Sykdomsutviklingen er progredierende, som vil si at symptomene blir mer alvorlige over tid. Levealderen etter at diagnosen er stilt, er i gjennomsnitt 15-25 år, men det er stor variasjon. Symptomene vil variere fra person til person. Her har vi tatt med det mest vanlige og typiske ved Huntingtons sykdom. Ingen av pasientene har alle symptomene.

Fysiske/motoriske

Ufrivillige bevegelser i kropp, armer og ben, som gjerne starter som små, lette rykninger og øker på i sykdomsforløpet. Etter hvert vil talen og svelgefunksjonen bli redusert.

Kognitive

Gradvis økende problem med konsentrasjon og hukommelse, nedsatt vurderings- og prioriteringsevne. Minkende initiativ til dagligdagse gjøremål. Evne til å se og forstå konsekvenser er ofte svekket. Vansker med å kunne se seg selv utenfra (med andres øyne) og å forstå andres situasjon, tenke- og handlemåte. Redusert evne til å lese kroppsspråk.

Psykiske og følelsesmessige

Depresjon, apati, tvangsliknende tanker og atferd kan være vanlig. Angst, psykotiske trekk eller psykose er ikke like vanlig.

Personlighet

Nedsatt initiativ, likegyldig, irritabel, lite fleksibel og redusert evne til empati.

Hvordan blir diagnosen satt

Vanligvis blir diagnosen stilt etter undersøkelser og samtaler ved nevrologisk avdeling og avdeling for medisinsk genetikk. Opplysninger om arv, tegn på kognitiv svikt, ufrivillige bevegelser og endringer i væremåte blir lagt vekt på. I tillegg kan vi påvise genfeilen ved en DNA analyse (vanligvis blodprøve) av personen med tilstanden.

Genetisk veiledning

Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene kan gi genetisk veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til genetisk veiledning.

Huntingtons sykdom har store konsekvenser for den som har diagnosen, og for familien ellers. Det kan være nyttig å få informasjon om arvegangen til sykdommen (genetisk veiledning). I de situasjonene der en vet om genfeilen, er det mulig å gjøre fosterdiagnostikk. Også partneren til en risikoperson kan få genetisk veiledning.

Presymptomatisk test

Myndige personer som ikke har symptomer, men som er i risikogruppen, kan ta en gentest og få vite om de er bærere av genfeilen som gir Huntingtons sykdom. Det er opp til den enkelte å bestemme om en ønsker å få slike opplysninger. Den presymptomatiske testen kan ikke gi svar på når sykdommen bryter ut eller hvordan sykdommen vil utvikle seg. En person som har testet seg presymptomatisk for Huntingtons sykdom, plikter ikke å fortelle resultatet til andre, som arbeidsgiver eller forsikringsselskap.

Behandling

Det finnes ingen medisin eller annen behandling som kan kurere Huntingtons sykdom, men medikamenter kan bidra til å dempe enkelte symptomer, som for eksempel ufrivillige rykninger (chorea). Forskning viser at fysisk aktivitet og trening kan bremse utviklingen av symptomer og bidra til å bevare funksjonsnivået. God tverrfaglig oppfølging tilpasset utviklingen av sykdommen er viktig og nødvendig både for pasienten og familien. Tiltak og hjelp må også tilpasses hele familien og må planlegges i god tid. Det er viktig å etablere kontakt med hjelpeapparatet slik at tiltakene også kommer på plass i tidlig fase av sykdommen.

Ernæring

Personer med Huntingtons sykdom kan etter hvert få vansker med spising, spesielt med svelgefunksjonen. Dette fører ofte til ufrivillig vekttap. God ernæring er nødvendig for å opprettholde god helse så lenge som mulig. Det kan derfor bli nødvendig med tilpassing av mat og drikke både når det gjelder konsistens og næringsinnhold.

Oppfølging

Oppfølging hos lege i spesialist- og primærhelsetjenesten

Personer med symptomer på Huntingtons sykdom vil vanligvis gå til regelmessige kontroller hos nevrolog. Enkelte kan også ha behov for psykiatrisk oppfølging. Testing av genfeilen hos personer uten symptomer, genetisk veiledning og samtaler om fosterdiagnostikk gjøres ved en avdeling for medisinsk genetikk. Fastlegen vil ha en sentral rolle i oppfølging mellom kontroller hos spesialist og i dialog med andre aktører i hjelpeapparatet. I senfasen av Huntingtons sykdom er tilpasning av hjelpetiltakene der pasienten bor det viktigste, gjerne i samarbeid med fastlege eller tilsynslege.

Tverrfaglig oppfølging og rehabilitering

Fysioterapi vil være verdifullt for de fleste personer med symptomer på Huntingtons sykdom for å styrke den motoriske funksjonen. Utfordringer med tale, tygging og svelging kan behandles av logoped. Utover i sykdomsforløpet vil mange få behov for hjemmetjenester fra kommunen. Det vil ofte være hensiktsmessig at det opprettes en ansvarsgruppe i kommunen og en koordinator som kan følge opp helheten i tjenestetilbudet.

Rehabiliteringsopphold kan være gunstig for personer med Huntingtons sykdom. Der blir det gjort en tverrfaglig kartlegging av aktuelle funksjonsutfordringer og lagt opp til målrettet trening. To rehabiliteringsinstitusjoner i Norge tilbyr et spesialisert rehabiliteringsprogram for Huntingtons sykdom, Vikersund Bad Rehabiliteringssenter og Vigør Rehabiliteringssykehus i Tromsø.

Mestring i hverdagen

Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for oss alle. Når en får beskjed om at en har arvet genfeilen for Huntington sykdom eller at sykdommen har startet, vil mange oppleve en følelsesladet og kaotisk situasjon. Å leve med en progredierende og kronisk sykdom medfører en psykisk belastning både for den syke og for familien. Hvordan en klarer å leve med sykdommen er ulikt. Noen er plaget med mange tanker og bekymringer, mens andre lever godt til tross for usikre framtidsutsikter. For de fleste vil det være viktig å ha noen å snakke med. Det kan være venner, familie eller profesjonelle som lege, prest eller psykolog.

Pårørende

Pårørende vil etter hvert oppleve at den syke forandrer seg, både fysisk, kognitivt og psykisk. Noen som har diagnosen, kan bli ustabile i humøret, egosentriske og irritable. Andre kan være preget av likegyldighet og manglende initiativ. Det er helt vanlig at pårørende opplever det som vanskelig, vondt og utmattende. Det er nødvendig med godt samarbeid mellom han eller hun som har diagnosen, familien og det lokale hjelpeapparatet.

Barn og ungdom

Mange personer med Huntingtons sykdom har mindreårige barn. Barna vil kunne oppleve at mor eller far endrer seg og ikke lenger fungerer i foreldrerollen. Endring i roller, overraskende situasjoner og vansker i samspill kan gi en utfordrende livssituasjon for barna. Det er ofte nødvendig med støttetiltak for barna. Det er viktig at den friske forelderen snakker ærlig med barna om sykdommen og de forandringene som skjer med den syke forelderen. Det kan bli nødvendig for noen barn å ha en profesjonell person å snakke med. Helsesykepleier på skolen kan være en god samtalepartner.

Helsesykepleier og andre fagpersoner dere som familie er i kontakt med, kan finne nyttig informasjon på Huntingtons sykdom - Oslo universitetssykehus HF (oslo-universitetssykehus.no). Der ligger det et hefte med anbefalinger til helsepersonell og andre fagpersoner om barn i familier med Huntingtons sykdom.

Nasjonal senter for sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Brukerforening

Gjennom Landsforeningen for Huntingtons sykdom kan en få kontakt med andre familier som står i en liknende situasjon.

Les mer på Landsforeningen for Huntingtons sykdom sine nettsider