-
Pasientinformasjon i fellesinnholdDenne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.
Ansvarlig foretak:
Sunnaas sykehus
Diagnose
Hypokondroplasi
Hypokondroplasi er en sjelden arvelig tilstand som medfører forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) og moderat kortvoksthet.
Det er stor variasjon i slutthøyden, og noen har tilnærmet normal høyde. Ben og armer er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale). Epilepsi, lærevansker og lett til moderat utviklingshemning sees oftere enn i resten av befolkningen.
Diagnosebeskrivelse
Personer med hypokondroplasi kan ha lignende skjelettforandringer og komplikasjoner som ved diagnosen akondroplasi, men i mildere form. De første leveårene kan det være få kjennetegn på hypokondroplasi. Avflatet høydevekst på barnets vekstskurve kan være det første tegnet. Noen får diagnosen først i sen barnealder eller i puberteten.