-
Pasientinformasjon i fellesinnholdDenne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.Se pasientinformasjon fra ditt sykehus
Ansvarlig foretak:
Sunnaas sykehus
Diagnose
Hypokondroplasi
Hypokondroplasi er en sjelden arvelig tilstand som medfører forandringer i skjelettet (skjelettdysplasi) og moderat kortvoksthet.
Det er stor variasjon i slutthøyden, og noen har tilnærmet normal høyde. Ben og armer er korte i forhold til resten av kroppen (disproporsjonale). Epilepsi, lærevansker og lett til moderat utviklingshemning sees oftere enn i resten av befolkningen.
Diagnosebeskrivelse
Personer med hypokondroplasi kan ha lignende skjelettforandringer og komplikasjoner som ved diagnosen akondroplasi, men i mildere form. De første leveårene kan det være få kjennetegn på hypokondroplasi. Avflatet høydevekst på barnets vekstskurve kan være det første tegnet. Noen får diagnosen først i sen barnealder eller i puberteten.