Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti er en sammensatt tilstand, og det bør foretas en tverrfaglig utredning for å avklare symptomer og omfang, og sikre en helhetlig og koordinert oppfølging. Barnet bør, etter diagnostisering, raskt henvises til øyelege og barnelege/-nevrolog. Diagnosen stilles ut fra symptomer og med gentest.

Incontinentia pigimenti kan ikke helbredes. Behandlingen er primært rettet mot forebygging, avgrensning og lindring av symptomer.

Oppfølging av hudspesialist

Tilstanden er preget av hudforandringer i spedbarnsperioden. Oppfølging av hudspesialist er viktig disse månedene. Det er viktig med råd og veiledning om stell av utsatt hud og infeksjoner som kan oppstå i forbindelse med sår og blemmer som skal behandles. Har barnet mye blemmer og sår, anbefales helkroppsbad tilsatt kaliumpermanganat for å forebygge infeksjoner.

Vær forsiktig med sol

Smør med solkrem og dekk med klær. Babyer skal ikke utsettes for direkte sollys. Huden kan være tørr og sprukken. Tørr hud klør. Den bør derfor smøres regelmessig med fuktighetsgivende og mykgjørende kremer. Det finnes ulike typer fuktighetskremer, og det er individuelt hva som fungerer for den enkelte – man må prøve seg frem.

Testing for nevrologiske symptomer

Barn med IP bør undersøkes av barnelege tidlig i spedbarnsperioden, og følges opp for avklaring av eventuelle nevrologiske symptomer. Er det mistanke om øye- og/eller nevrologiske avvik, vil en MR (magnetkameraundersøkelse) kunne avklare dette.

Nevropsykologisk testing er viktig, for å finne ut hvor barnet befinner seg kognitivt. Dette blir utgangspunkt for hvilke forventninger man kan legge til grunn for barnets utvikling, og hvilke tiltak som eventuelt skal til for å nå dem.  Det er også viktig med tidlig forebygging, også hos barn med IP uten påvist nedsatt intellekt, da disse kan ha utfordringer med læring og forståelse av enkelte fagområder/-emner som matematikk og lesing.

Kommunikasjon og formidling

Kommunikasjon er en vesentlig faktor i relasjonell, sosial og faglig utvikling. Kartlegging og oppfølgning av barnets evne til formidling er viktig. Hjelpemidlene er mange og ulike, og de bør iverksettes så snart behovet tilsier det.

Oppfølging av synet

Synet skal undersøkes så snart barnet har fått bekreftet diagnosen. Man anbefaler at undersøkelsene gjøres med noen ukers mellomrom de første månedene, da det er de første månedene som kan være kritiske for normal synsutvikling. Om barnet har synsforandringer, skal dette følges opp hos øyespesialist med behandling/kontroller inntil synet er ferdig utviklet. Dette skjer ved 8–10–årsalder.

Grå stær

Dersom barnet får grå stær, kan dette opereres ved at en plastlinse eller kontaktlinse settes inn som erstatning for den syke øyelinsen. Netthinneforandringer kan ofte behandles ved hjelp av laser, og i sjeldne tilfeller ved kirurgi.

Tenner

God tannhygiene er det spesielt viktig for barn med IP, som kan ha få tenner, emaljeskader og liten spyttproduksjon. De første årene er det tilstrekkelig med bruk av fluortannkrem ved tannpuss morgen og kveld. Barn under 4 år har ikke lært å spytte, men svelger gjerne både tannkrem og vann.

Fluorskylling anbefales først fra barna er 6 år. Det anbefales videre å være forsiktig med sukker og syre (for eksempel i frukt og drikker). Syre kan skade tennene ved å gi erosjoner (oppløsning av tannsubstans), noe som forsterkes liten mengde spytt (lav spyttsekresjon).

For noen kan sukkerfri tyggegummi hjelpe til for å produsere mer spytt. Andre råd kan være bruk av munnspray med tilsatt olje eller væske som erstatter manglende spytt.

Jevnlig forebyggende behandling hos tannpleier anbefales, blant annet ved pensling av tennene ved behov.

Ved IP kan tenner erstattes på ulike måter, alt fra en omforming av spisse og ujevne tenner, til avtagbare proteser. Permanente løsninger med implantater (skruer i kjevebenet) gjøres ikke før kjeven er ferdig utvokst, rundt 18-20-årsalderen. Bittutviklingen bør også følges opp hos en reguleringstannlege.

Barn med IP bør henvises til Nasjonalt kompetansesenter for oral helse. De har kunnskap og lang erfaring med denne pasientgruppen. Lokal tannhelsetjeneste kan også henvende seg til kompetansesenteret for informasjon, råd og veiledning, og for nødvendig plan for behandling/oppfølging av barn med denne tilstanden.

Temperaturregulering

Nedsatt evne til temperaturregulering kan avhjelpes med å holde barnet unna direkte sol/varme. Bruk av dusjflaske, våte kluter eller T-skjorter oppbevart i en kjølebag kan være gode tiltak ved lek og aktivitet på varme dager. Airconditioning i soverom/leilighet kan være nyttig. Feber kan behandles med febernedsettende midler i tillegg til nevnte tiltak.

Tenårene og tannbehandling

Tenårene er en spesielt sårbar periode i menneskers liv. For mange kan det oppleves spesielt tungt og vanskelig å ha en medisinsk diagnose i denne tiden, og mange er bekymret for å skille seg ut. Mange ungdommer med IP må gjennom omfattende tannbehandling som kan påvirke utseendet i tenårene. Dette kan være psykologisk krevende og påvirke identitet og selvfølelse. Da kan det være ekstra viktig å være åpen om diagnosen, både ved at familie og viktige personer i barnets eller ungdommens krets kan snakke om det.

Kunnskap om egen diagnose

Etter hvert som ungdommen blir eldre, er kunnskap om diagnosen viktig for å kunne ta ansvar for egen behandling i voksen alder og for å finne gode mestringsstrategier som bidrar til god livskvalitet på tross av utfordringene den medisinske diagnosen medfører.

Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning. Ved behov kan senteret også bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personen med IP og familien møter i hverdagen.

Individuell plan og ansvarsgruppe

I mange tilfeller kan det være klokt å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan som ivaretar oppfølgingen. Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Målet er at den som har diagnosen skal lære seg å møte utfordringer og etter hvert ha følelsen av kontroll og mestring av eget liv.

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser

Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, enhet Gaustad er en del av Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser, fellesenheten.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.