Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)

Betydning

mandibulo = som har med underkjeven å gjøre
facial = som har med ansiktet å gjøre
dysostose = medfødt vekstforstyrrelse i knokler
mikrokefali = lite hode med tilsvarende liten hjerne

Mandibulofacial dysostose-mikrokefali skyldes en genfeil (mutasjon) eller delesjon i genet EFTUD2, som er lokalisert på kromosom 17q21.31. Delesjon betyr at et stykke av kromosomet mangler.

De fleste tilfeller av MFDM skyldes en nyoppstått mutasjon.
Arverekken er autosomal dominant. Ved dominant arv skjer det en overføring av egenskaper som styres av dominante gener. Gjennom arverekken overføres en slik egenskap eller sykdom. Dersom en person med MFDM får barn, er det 50 % sjanse for at barnet arver syndromet.

Alle med MFDM, deres foresatte eller andre slektninger får tilbud om genetisk veiledning. Dette kan skje i regi av Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus. Fastlege eller lege ved lokalsykehus kan også henvise til genetisk veiledning.

Utredning

Alle barn med mistanke om MFDM må henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Teamet har det nasjonale behandlings og oppfølgingsansvaret for alle pasienter med sjeldne misdannelser i hode/halsområdet. Teamet består av spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikt og kjevekirurgi, ørenese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Tidligst mulig kontakt er viktig for å kunne planlegge rett behandling.
En gentest eller kromosomundersøkelse kan bekrefte diagnosen.

Tegn og symptomer

Hodet er lite og vokser ikke i takt med resten av kroppen
Underutviklet mellomansikt og kinnben
Uvanlig liten underkjeve (mandibular hypoplasia), kalt mikrognati
Hudtagger (skin tags) foran ørene/på kinnet
Misdannelser i det ytre øret, med tilhørende mekanisk hørselshemning
Forandringer i øregangen
Noen har en ganespalte
Cirka 30 % har Choanal atresia (mangelfull åpning mellom nese og nesesvelg)
Asymmetrisk ansikt
Mange kan ha en medfødt hjertefeil
Misdannelser i tommelfingrene
Cirka 1/3 er kortvokste
Øsofagusatresi (en spiserørsdefekt) ses hos noen
Cirka 26 % har epilepsi
Cirka 28 % har anomalier i ryggraden, blant annet skoliose, kyfose og hemivertebra (halvparten av virvelen i ryggraden utvikler seg)

Alle med tilstanden har en forsinket motorisk og kognitiv utvikling som kan variere fra mild til alvorlig. Tale- og språkproblemer er også vanlig. Språkvanskene synes å være spesielt av ekspressiv art, som betyr at evnen til å uttrykke seg verbalt kan være mer utfordrende enn språkforståelsen.

Behandling

Hos små barn med MFDM er det viktig å sikre at de puster godt og spiser bra. Avhengig av hvor alvorlige misdannelsene er, må et barn med denne diagnosen gjennom flere undersøkelser og operasjoner. Mange vil trenge tverrfaglig behandling og oppfølging over lang tid. Det innebærer at leger, fysioterapeut, ergoterapeut, ernæringsfysiolog, audiopedagog og logoped samarbeider. De fleste har en god og nær kontakt med pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT).

Kirurgi i ansiktet

Noen må opereres som nyfødte fordi luftveiene er for trange. Kirurgisk rekonstruksjon av ansiktet skjer trinnvis. Det blir utarbeidet en plan for dette, som tilpasses hvert enkelt barn. Denne planen gjøres i Craniofacialt team på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

Hørsel

Nedsatt hørsel skal behandles fra nyfødtalder. Et enkelt høreapparat kan monteres på et elastisk bånd som settes på hodet, et hårbånd. Rekonstruksjon av ytre øre kan skje fra ca 10-års alder. Hørselen skal følges opp rutinemessig av audiolog (en øre-nese-halslege med spesialkompetanse i hørselsproblemer), og gjerne i samarbeid med Statped. Tilrettelegging i barnehage og på skole kan bli nødvendig. PPT bør kobles inn tidlig slik at spesialpedagogiske tiltak settes inn raskt. Logopedi kan bli nødvendig.

Ernæring

Ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Noen får spisevansker på grunn av forholdene i munn og luftveier. Vanskene er ofte størst hos de minste barna. Det er viktig å ivareta den normale spiseutviklingen best mulig. Sondeernæring kan være aktuelt. Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog anbefales.

Spise- og ernæringsvansker hos barn, tiltak

Kommunikasjon

Ved kommunikasjonsproblemer anbefales det å gjøre en vurdering av alternative kommunikasjonsmetoder. PPT, logoped og Statped har kunnskap om kommunikasjonshjelpemidler. Dette kan være nyttig for personer som har ekspressive språkvansker.

Oppfølging

Legg inn informasjon om hva slags kontroller/oppfølging man skal til i sykehuset.

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Brukerforeninger

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan du få kontakt med andre som er i en lignende situasjon.

Les mer på Norsk Craniofacial Forening sine sider