-
Pasientinformasjon i fellesinnholdDenne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.
Diagnose
Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM)
Mandibulofacial dysostose-mikrokefali (MFDM) er en sjelden genetisk sammensatt tilstand, som medfører vekstforstyrrelser av hodet og ansiktet. Forsinket psykomotorisk utvikling forekommer. Det er store variasjoner i alvorlighetsgrad. Mange vil trenge tverrfaglig behandling og oppfølging over lang tid.
Betydning
- mandibulo = som har med underkjeven å gjøre
- facial = som har med ansiktet å gjøre
- dysostose = medfødt vekstforstyrrelse i knokler
- mikrokefali = lite hode med tilsvarende liten hjerne
Utredning
Alle barn med mistanke om MFDM må henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Teamet har det nasjonale behandlings og oppfølgingsansvaret for alle pasienter med sjeldne misdannelser i hode/halsområdet. Teamet består av spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikt og kjevekirurgi, ørenese-halssykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Tidligst mulig kontakt er viktig for å kunne planlegge rett behandling.
En gentest eller kromosomundersøkelse kan bekrefte diagnosen.
Tegn og symptomer
- Hodet er lite og vokser ikke i takt med resten av kroppen
- Underutviklet mellomansikt og kinnben
- Uvanlig liten underkjeve (mandibular hypoplasia), kalt mikrognati
- Hudtagger (skin tags) foran ørene/på kinnet
- Misdannelser i det ytre øret, med tilhørende mekanisk hørselshemning
- Forandringer i øregangen
- Noen har en ganespalte
- Cirka 30 % har Choanal atresia (mangelfull åpning mellom nese og nesesvelg)
- Asymmetrisk ansikt
- Mange kan ha en medfødt hjertefeil
- Misdannelser i tommelfingrene
- Cirka 1/3 er kortvokste
- Øsofagusatresi (en spiserørsdefekt) ses hos noen
- Cirka 26 % har epilepsi
- Cirka 28 % har anomalier i ryggraden, blant annet skoliose, kyfose og hemivertebra (halvparten av virvelen i ryggraden utvikler seg)
Alle med tilstanden har en forsinket motorisk og kognitiv utvikling som kan variere fra mild til alvorlig. Tale- og språkproblemer er også vanlig. Språkvanskene synes å være spesielt av ekspressiv art, som betyr at evnen til å uttrykke seg verbalt kan være mer utfordrende enn språkforståelsen.
Behandling
Hos små barn med MFDM er det viktig å sikre at de puster godt og spiser bra. Avhengig av hvor alvorlige misdannelsene er, må et barn med denne diagnosen gjennom flere undersøkelser og operasjoner. Mange vil trenge tverrfaglig behandling og oppfølging over lang tid. Det innebærer at leger, fysioterapeut, ergoterapeut, ernæringsfysiolog, audiopedagog og logoped samarbeider. De fleste har en god og nær kontakt med pedagogisk-psykologisk tjeneste (PPT).
Kirurgi i ansiktet
Noen må opereres som nyfødte fordi luftveiene er for trange. Kirurgisk rekonstruksjon av ansiktet skjer trinnvis. Det blir utarbeidet en plan for dette, som tilpasses hvert enkelt barn. Denne planen gjøres i Craniofacialt team på Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.
Hørsel
Nedsatt hørsel skal behandles fra nyfødtalder. Et enkelt høreapparat kan monteres på et elastisk bånd som settes på hodet, et hårbånd. Rekonstruksjon av ytre øre kan skje fra ca 10-års alder. Hørselen skal følges opp rutinemessig av audiolog (en øre-nese-halslege med spesialkompetanse i hørselsproblemer), og gjerne i samarbeid med Statped. Tilrettelegging i barnehage og på skole kan bli nødvendig. PPT bør kobles inn tidlig slik at spesialpedagogiske tiltak settes inn raskt. Logopedi kan bli nødvendig.
Ernæring
Ernæring er viktig for normal vekst og utvikling. Noen får spisevansker på grunn av forholdene i munn og luftveier. Vanskene er ofte størst hos de minste barna. Det er viktig å ivareta den normale spiseutviklingen best mulig. Sondeernæring kan være aktuelt. Oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog anbefales.
Kommunikasjon
Ved kommunikasjonsproblemer anbefales det å gjøre en vurdering av alternative kommunikasjonsmetoder. PPT, logoped og Statped har kunnskap om kommunikasjonshjelpemidler. Dette kan være nyttig for personer som har ekspressive språkvansker.
Oppfølging
Legg inn informasjon om hva slags kontroller/oppfølging man skal til i sykehuset.
Å få et barn med en sjelden diagnose
Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.
Åpenhet og informasjon om diagnosen
Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.
Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.
Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.
Overganger i livet
Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.
Samarbeid
Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.
Koordinerte tjenester
Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.
Livskvalitet
Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.
Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser
Brukerforeninger
Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan du få kontakt med andre som er i en lignende situasjon.