Manglende eller feilplassert endetarmsåpning

Misdannelsen skjer tidlig i fosterlivet, og involverer også utviklingen av endetarmen, lukkemusklene og nervene som hjelper til med å styre tarmtømmingen. Vi vet ikke hvorfor endetarmsåpningen ikke utvikler seg som normalt, men det er ikke knyttet til ytre forhold under graviditeten og er svært sjelden arvelig.

Det finnes flere varianter av ARM, hvor noen former er enkle, mens andre er mer komplekse. Misdannelsen kan også være forskjellig hos jenter og gutter.

De vanligste formene hos gutter er at endetarmen har en tynn forbindelse (fistel) til urinrøret eller til huden foran stedet endetarmsåpningen normalt skulle vært.

Hos jenter er det vanligst at endetarmen har en åpning i nærheten av skjedeåpningen, eller som hos gutter i huden foran der åpningen normalt skulle ligget.

Det fødes omtrent 10-15 barn med ARM i Norge hvert år.

Symptomer

Symptomene vil være avhengig av hvilken type ARM barnet er født med. Som regel blir misdannelsen oppdaget raskt etter fødsel, enten ved vanlig nyfødtundersøkelse eller når barnet ikke klarer å få ut den første avføringen (bek), alternativt at beken kommer ut et annet sted enn forventet. Når tilstanden er diagnostisert, vil barnet raskt overflyttes til et sykehus med barnekirurgisk kompetanse.

Utredning

Barnet får diagnosen når legen ikke finner noen normal endetarmsåpning ved undersøkelse. Barnet vil da bli overflyttet til et sykehus med barnekirurgisk avdeling, det vil si Oslo universitetssykehus eller St Olavs hospital i Trondheim.

Omtrent en tredjedel av barn med ARM har tilleggsmisdannelser i andre organsystemer. De vanligste tilleggsmisdannelsene er i skjelett, hjerte, urinveier og spiserør. Derfor gjøres rutinemessig røntgenundersøkelser av disse organene hos alle barn som får påvist ARM.

Behandling

Behandlingen vil være avhengig av hvilken type av ARM barnet har.

Formålet med behandlingen er å sikre at avføringen kommer ut. Alle barn med ARM vil trenge behandling, og de aller fleste vil trenge en eller flere operasjoner i spedbarnsalder. Når barnet er ferdig operert er målet at endetarmen skal være koblet til en åpning i huden på normalt sted midt i lukkemuskelen.

Synlig fistelåpning

Hvis barnet har en synlig fistelåpning i huden vil det som regel være tilstrekkelig å utvide denne åpningen med et instrument den første tiden etter fødsel. Det brukes da en metallpinne (Hegarstift) med forskjellige tykkelser som føres inn i åpningen 1-2 ganger daglig. Behandlingen gjøres uten narkose. Når åpningen er stor nok vil foreldrene få opplæring i å føre inn stiften, slik at de kan gjøre dette hjemme for å vedlikeholde størrelsen på åpningen frem til operasjon.

Ingen synlig fistelåpning

Hvis det ikke er noen synlig fistelåpning eller hvis tarmen har en forbindelse til urinrøret må barnet få utlagt tarm (stomi) i løpet av de første dagene etter fødsel. Operasjonen gjøres i narkose. Foreldrene vil få opplæring i hvordan de skal skifte på og stelle stomien hjemme frem til operasjon.

Barnet blir liggende på sykehus i en ukes tid etter fødsel slik at man ser at barnet får tømt tarmen godt, enten gjennom fistelen eller i stomipose. Man vil i løpet av dette oppholdet også gjennomføre rutineundersøkelser for å se etter tilleggsmisdannelser.

Operasjon for å lage endetarmsåpning

Operasjonen for å lage en endetarmsåpning på stedet der åpningen normalt skulle vært skjer vanligvis når barnet er 2-3 måneder gammelt.

Hvordan operasjonen gjøres avhenger av hvilken type ARM barnet har.

Hvis det er en fistelåpning i huden kan denne åpningen flyttes til sentralt i lukkemuskelen (analplastikk, mini-PSARP).

Hvis fistelen går til urinveiene eller det ikke er noen fistel vil man lage en åpning i huden på normalt sted og koble endetarmen til den nye åpningen (PSARP). En forbindelse til urinveiene vil bli lukket samtidig. Operasjonen skjer i narkose, og barnet vil få urinkateter og intravenøs antibiotika som skal beholdes i noen dager etterpå. Barnet kan vanligvis reise hjem etter en ukes tid.

Etter operasjon og eventuelle nye operasjoner

Tre uker etter PSARP/analplastikk vil barnet bli innlagt på nytt for å fjerne stingene og kontrollere størrelsen på endetarmsåpningen. Hvis barnet har stomi vil man vurdere om åpningen er stor nok til at man kan planlegge å lukke stomien. Denne undersøkelsen gjøres i en kort narkose, og barnet kan reise hjem samme dag.

Hvis barnet har fått stomi blir den vanligvis lukket 6-8 uker etter PSARP. Operasjonen gjøres i narkose. Barnet vil deretter kunne tømme avføring gjennom endetarmsåpningen, men det tar gjerne noen dager før tarmen kommer i gang og man må regne med å bli på sykehuset i en ukes tid. Ofte vil det være svært hyppige avføringer de første ukene etter stomilukking.

Foreldrene vil få opplæring i smøring og stell av huden omkring endetarmsåpningen for å unngå at den blir sår.

Oppfølging

Hvordan tarmfunksjonen blir, avhenger av hvordan lukkemusklene til endetarmen er utviklet, og om nerveforsyningen til nedre del av tarmene er intakt. De fleste barn med ARM vil ha problemer med forstoppelse i varierende grad de første årene og vil trenge medisiner for dette.

Noen av barna vil etter hvert vise seg å ha problemer med manglende kontroll over avføringen. Når disse nærmer seg skolealder, vil det bli iverksatt tiltak slik at barnet ikke har ufrivillig avføring. Tiltakene kan innebære ytterligere operasjoner.

ARM er en tilstand som krever regelmessig oppfølging ved barnekirurgisk avdeling gjennom oppveksten. Kontrollene vil være hyppigst de første leveårene. Ofte vil det være aktuelt å trekke inn andre fagfolk enn barnekirurger.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om ARM på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser