-
Pasientinformasjon i fellesinnholdDenne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.
Diagnose
Manglende eller feilplassert endetarmsåpning
Manglende eller feilplassert endetarmåpning kallles også Anorektal misdannelse (ARM). Ved ARM har barnet ingen normal endetarmsåpning. Som regel ender endetarmen i en liten åpning (fistel) som er feilplassert i forhold til der endetarmen normalt skulle vært. Hos noen få ender tarmen litt innenfor huden.Symptomer
Det finnes flere varianter av ARM og sykdommen er forskjellig hos jenter og gutter.
De to vanligste formene hos gutter er:
- Det er en liten åpning (fistelåpning) foran der endetarmen normalt skulle vært .
- Det foreligger ingen utvendig endetarmsåpning. Hos disse guttenehar endetarmen som regel en tynn forbindelse (fistel) til urinrøret.
Hos jenter er det liten åpning (fistel) til huden foran der endetarmen normalt ligger, eller åpningen ender ved skjedeåpningen.
Som regel oppdages misdannelsen raskt etter fødsel når barnet blir undersøkt. Når tilstanden er diagnostisert, vil barnet raskt overflyttes til et sykehus med barnekirurgisk kompetanse.
Noen barn kan ha tilleggsmisdannelser. Ca. 1/3 har misdannelser i andre organsystemer. De vanligste er i skjelett, urinveier, hjerte og spiserør.
Utredning
Diagnosen stilles vanligvis fordi barnet ikke har normal endetarmsåpning. Årsaken til ARM er ukjent. Vi vet at misdannelsen oppstår tidlig i fosterlivet.
Behandling
Behandlingen avhenger av hvilken type av anorektal misdannelse som foreligger.
Hvis det er en synlig fistelåpning hvor den første, svarte avføringen (mekonium) kommer ut, vil det oftest være tilstrekkelig å utvide denne åpningen med et instrument. Ofte er det nødvendig med en operasjon hvor fistelen blir flyttet bakover til det stedet hvor endetarmen normalt skulle vært. Denne operasjonen skjer gjerne ved 2-3 mnd alder.
Hvis det ikke er noen synlig fistelåpning, må barnet få midlertidig utlagt tarm (stomi). Ved 2-3 mnd alder vil barnet opereres på nytt, og forbindelsen mellom tarmsystemet og urinveiene blir delt og det blir konstruert en endetarmsåpning. Noen uker etter at dette er gjort, vil stomien kunne lukkes, og barnet kan tømme avføring via endetarmen.
Hvordan er forløpet?
Hvordan tarmfunksjonen blir, avhenger av hvordan lukkemusklene til endetarmen er utviklet, og om nerveforsyningen til nedre del av tarmene er intakt.
Oppfølging
Mange barn vil de første årene ha problemer med forstoppelse og vil trenge medisiner for dette. Siden vil noen få problemer med manglende kontroll over avføring. Når disse nærmer seg skolealder, vil det bli iverksatt tiltak slik at barnet ikke har ufrivillig avføring.
ARM er en tilstand som krever oppfølging ved barnekirurgisk avdeling gjennom oppveksten. Ofte vil det være aktuelt å trekke inn andre fagfolk enn barnekirurger.
Nasjonal kompetansetjeneste
Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.