Diagnose

Mastocytose i hud (kutan-mastocytose)

Kutan mastocytose er en samlebetegnelse på bestemte tilstander kjennetegnet av økt antall mastceller (en type hvite blodceller) i huden. Ansamlinger av mastceller kan oppstå i huden eller i andre organer. Når ansamlingene finnes kun i huden, kalles det for kutan mastocytose. Finnes ansamlingene av mastceller i andre organer enn huden kalles det for systemisk mastocytose. Hos barn forekommer mastocytose nesten bare i den kutane formen.

Utredning

Diagnosen stilles på grunnlag av pasientens symptomer og et karakteristisk rødbrunt, ofte lett opphevet utslett. Utslettet reagerer ofte med å bli rødt og hovent når man skraper på det (Dariers tegn).

Hudbiopsi kan bekrefte diagnosen, men gjøres helst ikke på barn. Vi kan ofte stille diagnosen ifra hvordan utslettet ser ut og tilstedeværelse av Dariers tegn. Av og til er hudbiopsi nødvendig for å stille diagnosen.

Kløe, hevelse og rødme er de vanligste symtomer og funn. Det kan være nødvendig med utredning hos spesialist i hudsykdommer eller barnesykdommer for å stille sikker diagnose eller hvis du har kjent mastocytose med mye plager eller kraftige reaksjoner.

Behandling

Det finnes ingen behandling som helbreder kutan mastocytose, men det finnes flere tiltak som kan dempe og forebygge plagene. Behandlingen bestemmes ut fra den enkeltes symptomer. Allergimedisin (antihistaminer) kan både forebygge og lindre symptomene. Hos barn er plagene typisk verst tidlig i sykdomsforløpet (de første par leveår) og avtar når barnet vokser.

Hvis du har observert faktorer som forverrer eller utløser symptomene, er det viktig å unngå disse. Hos noen kan utslettet dempes med lysbehandlin. Dette er først og fremst aktuelt for voksne pasienter.

Kortisonbehandling på hud

Lysbehandling med UVA1

Oppfølging

Det viktigste er å få stilt riktig diagnose. Mange vil ikke trenge fast oppfølging da sykdommen spontant bedrer seg når du vokser til. Ved behov for oppfølging på grunn av plager vil de fleste få god oppfølging hos fastlegen. Oppfølging hos spesialist vil kun være aktuelt for de med uttalte og vedvarende plager som kan knyttes til mastocytose og med økt risiko for å utvikle systemtisk mastocytose.

Operasjoner, røntgenundersøkelser og tannbehandling

Det er viktig at du informerer lege og tannlege om diagnosen. Enkelte reagerer på medisiner og midler som brukes ved operasjoner og ved enkelte røntgenundersøkelser, i sjeldne tilfeller med alvorlig blodtrykksfall. Risiko skal vurderes hos hver enkelt pasient.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer på om kutan mastocytose på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser