Medfødt aniridi

Oppfølging hos øyelege

Barn og voksne med aniridi anbefales regelmessig oppfølging hos øyelege med kunnskap om diagnosen. Helserelatert livskvalitet er redusert hos voksne personer med medfødt anirid, og forbundet med symptomer på angst, depresjon og overvekt. Øyesmerter har betydning for opplevelsen av kognitive vansker og trettbarhet hos personer med aniridi.

Forekomsten av aniridi i Norge er anslått til 1: 76 000 personer. Det vil si at vi kan regne med at det i Norge er minst 70 personer med diagnosen.

Aniridi skyldes i de fleste tilfeller en medfødt forandring av PAX6-genet, som er lokalisert på kromosom 11. PAX6 er et «mestergen» som koder for (er oppskrift for) et protein som har mange viktige roller i utviklingen av blant annet øyet. Feil i andre gener kan også i sjeldne tilfeller være årsak til aniridi.

Aniridi kan enten være arvet fra en forelder som selv har diagnosen, eller skyldes en nyoppstått genfeil. Mekanismen for arvegang ved aniridi er autosomal dominant. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, for at barnet arver genfeilen og får tilstanden. Mange autosomalt dominante tilstander skyldes en nyoppstått genfeil hos personen som har tilstanden, og da har ingen av foreldrene genfeilen. Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning.

Utredning

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen blir stilt klinisk av spesialist i øyemedisin. Det er ofte de «mørke» øynene og lysskyheten som gjør at vi mistenker aniridi i nyfødtperioden. Vi kan ofte bekrefte diagnosen med en gentest (se under).

Alle med aniridi har en grad av synsreduksjon. Den viktigste årsaken til dette er underutviklet netthinne, spesielt området for skarpsyn (den gule flekken - macula). Skarpsynet brukes til lesing og annet nærarbeid. Tilstanden er ganske lik på begge øyne. Andre viktige tegn er:

Regnbuehinneforandringer:

Regnbuehinnen (iris) som bestemmer øyefargen vår, er helt eller delvis borte ved aniridi. Dette gir karakteristiske «mørke» øyne. De fleste plages av lysømfintlighet fordi mengden lys som når inn til netthinnen øker.
Endret tårevæske

Personer med aniridi har forandringer i tårevæskens sammensetning og økt risiko for tørre øyne. Dette har blant annet sammenheng med redusert utskillelse av fettstoffer fra talgkjertler i øyelokkene. Mangel på disse fettstoffene kan føre til endringer i det ytterste, beskyttende fettlaget i tårefilmen og videre små sår på hornhinnen. Symptomer på tørre øyne kan være kløe, stikking eller en opplevelse av å ha rusk på øyet. Personer med aniridi har økt konsentrasjon av betennelsesstoffer i tårevæsken. Disse kan bidra til å forverre graden av tørt øye. Man har også sett at mer uttalt tørre øyne ved aniridi er knyttet til økende grad av hornhinneforandringer (keratopati, se nedenfor).
Hornhinneforandringer (keratopati)

Hornhinneforandringer (keratopati) kjennetegnes av sår- og arrdannelser i hornhinnen, og vil ofte gi ubehag, smerter, svie og tåkesyn. De fleste med aniridi vil utvikle en grad av keratopati, og mange vil oppleve redusert syn på grunn av denne tilstanden. Det pågår mye forskning for å forstå hvorfor keratopati oppstår ved aniridi, og på ulike måter å behandle tilstanden på.
Grå stær (katarakt)

Ved grå stær mister linsen sin klarhet. De fleste med aniridi vil utvikle grå stær. Det vanligste er at grå stær oppstår i tidlig voksenalder, men den kan også være medfødt. Tilstanden gir ingen smerter, men vil etter hvert føre til at synet t gradvis reduseres.
Grønn stær (glaukom)

Grønn stær (glaukom) er en snikende tilstand som oppstår gradvis. Ubehandlet vil det gi varig synstap. Ved grønn stær er øyetrykket vanligvis skadelig forhøyet. Personer med aniridi har økt risiko for å utvikle grønn stær hele livet, og minst 50% vil ha tilstanden . Glaukom kan behandles med øyedråper og/eller operasjon.
Nystagmus

Nystagmus beskrives ofte som «ufrivillig flakkende blikk», vanligvis i horisontal retning. Dette sees fra spebarnsalder, og hos rundt 2/3 av personer med aniridi. De færreste plages av tilstanden, men den kan bidra til at synet blir dårligere og at man blir fortere sliten ved synsaktiviteter. Nystagmus er forbundet med underutvikling av området for skarpsyn (macula, se under).
Ptose (hengende øyelokk)

Erfaringsmessig har personer med aniridi tendens til hengende øyelokk (ptose), som kan gi forminsket øyespalte. Årsaken til dette er ukjent, men det er trolig ingen skader i muskulaturen eller nervene i øyelokket.
Forskøvet linse (linseluksasjon)

Kapselen rundt linsen og trådene som holder linsen på plass, er ofte skjørere hos personer med aniridi, og linsen kan være forskjøvet fra sin normale posisjon (linseluksasjon). Dette kan forandre måten linsen bryter lysstrålene på og fordreie synsbildet og gjøre det utydelig.
Underutviklet netthinne

De fleste personer med aniridi vil ha en grad av underutvikling av skarpsynsområdet (macula) i netthinnen. Dette fører til både redusert synsstyrke og fargesyn.
Underutviklet synsnerve

Noen med aniridi vil også ha en underutviklet synsnerve. Personer med underutviklet synsnerve har oftere også veldig lite utviklet skarpsynsområde, sammenlignet med andre med aniridi.

Tegn og symptomer utover synsvansker

Betegnelsen «aniridi-syndrom» brukes nå i økende grad. Personer med aniridi kan ha problemer med å lokalisere lyder og forstå tale i støyende omgivelser (hørselsprosesseringsvansker; Auditory Processing Disorder - APD). Videre er det kjent at aniridi kan være forbundet med lavere nivåre av hormonet melatonin, som styrer søvn og døgnrytme. Søvnfortstyrrelser er også beskrevet ved aniridi. Overvekt og fedme forekommer oftere hos personer med aniridi enn hos søsken uten aniridi. I en studie fra Norge fant man at gjennomsnittlig kroppsmasseindeks i aniridigruppen tilsvarte overvekt.

Helserelatert livskvalitet kan være redusert hos voksne personer med medfødt aniridi og være forbundet med symptomer på angst, depresjon og overvekt. Forskning viser også at flere rapporterer om øyesmerter, som kan ha betydning for opplevelsen av kognitive vansker, søvn og trettbarhet hos personer med aniridi. Derfor er det viktig å kartlegge øyesmerter hos personer med aniridi for best mulig smertebehandling.

WAGR syndrom

Aniridi kan i sjeldne tilfeller være en del av et syndrom. Et eksempel på syndromal aniridi er WAGR-syndrom hvor hver bokstav i navnet representerer et sted i kroppen som er påvirket (Wilms tumor, Aniridi, misdannelse i kjønnsorgan (Genitalia) og/eller urinveier, psykisk utviklingshemming (Retardation)). De fleste med WAGR har aniridi, men noen få kan ha syndromet uten dette. Barn med WAGR følges nøye opp med regelmessige ultralydundersøkelser for å oppdage eventuell utvikling av Wilms tumor, en sjelden nyrekreft.

Les mer om WAGR syndrom

Genetisk testing

Personer som har klinisk diagnose aniridi, dvs. diagnose basert på tegn og symptomer, og ikke har vært til genetisk konsultasjon, kan be fastlege eller øyelege henvise til dette. Genetisk konsultasjon tilbys ved universitetssykehusene i Oslo, Bergen, Trondheim og Tromsø, samt ved Sykehuset Telemark, Skien.

Gentesting for aniridi kan rekvireres av andre leger enn genetiker, for eksempel av behandlende øyelege. Eventuelt kan gentesting gjøres i forbindelse med en genetisk konsultasjon. Gentest gjøres ved en blodprøve.

Rekvisisjonsskjema (Genetikkportalen)

Mange personer med aniridi i Norge er allerede gentestet. Dersom aniridi-diagnosen er genetisk bekreftet, er det ikke nødvendig å ta en ny gentest. Dersom man er gentestet for noen år siden og det ikke ble påvist genfeil, kan det tas en ny gentest. Er man usikker på om man har fått utført en gentest, kan man ta kontakt med behandlende øyelege og høre om det er gjort.

Behandlende øyelege kan ta kontakt med medisinsk genetisk laboratorium på Ullevål sykehus (OUS) dersom øyelegen ikke har informasjon om gentesting i sitt journalsystem. De som tidligere har fått informasjon om at de har en genfeil som årsak til aniridi, og som ønsker genetisk veiledning, kan be fastlege eller behandlende øyelege henvise til genetisk konsultasjon.

Behandling

Aniridi er en sammensatt og kronisk tilstand som trenger tverrfaglig, persontilpasset oppfølging, og for de fleste oppfølging hele livet. Det er viktig å oppdage eventuelle komplikasjoner tidligst mulig, for å gi best behandling. Flere av øyekomplikasjonene som kan utvikles (se under), er vanlige øyelidelser hver for seg. Ved aniridi opptrer disse samlet og tidlig i livet, og det er uvanlig. Nyfødte med mistanke om aniridi anbefales en grundig og helhetlig medisinsk utredning og oppfølging. Ved sporadisk aniridi er det spesielt viktig å utelukke WAGR syndrom, som har økt risiko for utvikling av en spesiell form for barnenyrekreft (Wilms tumor).

Nyere forskning har vist at aniridi er mer enn en øyesykdom. Behandling og oppfølging må også inkludere områder som: overvekt, øyesmerter, trettbarhet, søvnvansker og lærevansker, samt symptomer på angst, depresjon og dårligere mental helserelatert livskvalitet.

Øynene til personer med aniridi er spesielt sårbare, og ethvert inngrep vil øke faren for komplikasjoner. Øyekirugi bør begrenses til det aller nødvendigste. Bruk av kontaktlinser er ikke anbefalt. Tørre øyne behandles med kunstig tårevæske uten konserveringsmiddel. I noen tilfeller kan det behandles med øyedråper som inneholder serum fra personen selv.

Hornhinneforandringer kan i noen tilfeller begrenses og plagene bedres ved transplantasjon av såkalte stamceller. Utfordringer med denne behandlingen er at den har en begrenset tidseffekt. Etter enkelte typer transplantasjoner kreves også lang tids immunsuppresjonsbehandling, en demping av immunreaksjoner eller immunsystemets funksjon, for å motvirke avstøtningsreaksjoner. Denne behandlingen kan ha store bivirkninger. Ved transplantasjon av pasientens egne stamceller (f. eks. fra munnslimhinne), trenger man ikke immunsuppresjon.
Grå stær (katarakt) som gir betydelig påvirkning av synet, kan opereres med fjerning av den uklare linsen. Vanligvis settes det inn en ny, kunstig linse. Grønn stær (glaukom) behandles i første rekke med øyedråper, men senere kan operasjon være nødvendig.

Grønn stær-operasjon (trabekulektomi)

Oppfølging

For å redusere begrensingene ved en synsnedsettelse, vil personen med aniridi ofte ha behov for synstekniske hjelpemidler; for eksempel forstørrende hjelpemidler i form av kamerasystem og optikk. Det finnes regelverk for hjelpemidler og støtteordninger man kan ha krav på. NAV hjelpemiddelsentral utreder og formidler hjelpemidler. Det er ofte behov for tilpasset lyssetting og lysskjerming i hjem og skole eller arbeidsplass. Filterbriller kan motvirke blending, bedre synskvaliteten og oppleves behagelig av mange. Det anbefales å prøve ut denne type hjelpemiddel. Gjennom kommunen kan man søke om prosjekteringstilskudd fra Husbanken til større tilretteleggingsprosjekter.

Fysisk aktivitet er viktig. Mange har rapportert at det er vanskelig å holde seg fysisk aktiv på grunn av synsnedsettelsen. Behov for tilrettelegging både ute og inne bør vurderes, med støtte av for eksempel synspedagog. Det er mulig å søke om treningskontakt i kommunen. Lærere må være oppmerksom på tilrettelegging også i kroppsøvingsfaget.

Overvekt og fedme har vist seg å være vanlig hos voksne personer med aniridi. Dersom det foreligger overvekt eller fedme, kan fastlegen gi veiledning om vektreduksjon. Måling av blodsukkeret bør også gjøres regelmessig hos fastlege.

Psykisk helse. Voksne personer med medfødt aniridi kan ha symptomer på angst, depresjon og dårligere mental helserelatert livskvalitet. Helsepersonell bør være oppmerksom på den psykiske helsen til personer med aniridi og iverksette nødvendige tiltak om pasienten har symptomer på angst og depresjon.

Det foregår forskning på aniridi, spesielt på behandling av øyeplager, men også på utfordringer som lærevansker, hørselsprosesseringsvansker, nevrologiske utfordringer, søvnproblemer og overvekt. Da lærevansker kan forekomme hos enkelte med diagnosen, er det viktig å kartlegge dette slik at den enkelte får individuell oppfølging.

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om Aniridi på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Brukerforening og "peer support"

Aniridi Norge er en landsdekkende interesseorganisasjon for personer med aniridi og deres familie/pårørende. Gjennom organisasjonen kan man få kontakt med andre med samme diagnose, foreldre og familier som står i en lignende situasjon.

Les mer på nettsidene til Aniridi Norge

Nyttige lenker

Statped fagavdeling syn er en viktig samarbeidspartner i arbeidet med å sikre likeverdig opplæring og et inkluderende læringsmiljø. Statped tilbyr læringsressurser, veiledning, utredning og kurs.
Blindeforbundet
For syndhemmede vil Blindeforbundet være en sentral aktør innen informasjon, brukerveiledning og kurs.

Medfødt aniridi

Oppfølging hos øyelege

Forekomst

Årsaker

Arv

Utredning

Utredning Vis mer

Hvordan stilles diagnosen?

Tegn og symptomer på Aniridi

Regnbuehinneforandringer:

Endret tårevæske

Hornhinneforandringer (keratopati)

Grå stær (katarakt)

Grønn stær (glaukom)

Nystagmus

Ptose (hengende øyelokk)

Forskøvet linse (linseluksasjon)

Underutviklet netthinne

Underutviklet synsnerve