logo Felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten

Diagnose

Medfødt aniridi

Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen (iris) mangler. Dette gir et karakteristisk utseende med «mørke øyne» (store pupiller). Det er vanlig med svekket syn og lysømfintlighet. Aniridi oppdages oftest i nyfødtperioden. Barn og voksne med aniridi bør få regelmessig oppfølging hos øyelege med kunnskap om diagnosen.

Aniridi kan i sjeldne tilfeller være en del av et syndrom. Et eksempel på syndromal aniridi er WAGR-syndromet (Wilms tumor, Aniridi, misdannelse i kjønnsorgan (Genitalia) og/eller urinveier, psykisk utviklingshemming (Retardation). Et annet eksempel er Gillespies syndrom (aniridi, ustøhet (ataksi) og psykomotorisk forsinkelse / utviklingshemming). Syndromal aniridi blir ikke beskrevet videre her.

Forekomsten av aniridi i Norge er anslått til 1: 76 000 personer, men er trolig noe høyere. Det vil si at vi kan regne med at det i Norge er minst 70 personer med diagnosen.

Aniridi skyldes i de fleste tilfeller en medfødt forandring av PAX6-genet, som er lokalisert på kromosom 11. PAX6 er et «mestergen» som koder for (er oppskrift for) et protein, en såkalt transkripsjonsfaktor, som har mange viktige roller i utviklingen av blant annet øyet. Genfeil i andre gener kan også i sjeldne tilfeller være årsak til aniridi.

Aniridi kan enten være arvet fra en forelder som selv har diagnosen, eller skyldes en nyoppstått genfeil. Mekanismen for arvegang ved aniridi er autosomal dominant. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, for at barnet arver genfeilen og får tilstanden. Mange autosomalt dominante tilstander skyldes en nyoppstått genfeil hos personen som har tilstanden, og da har ingen av foreldrene genfeilen. Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning.

 

Utredning

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen blir stilt klinisk av spesialist i øyemedisin. Det er ofte de «mørke» øynene og lysskyheten som gjør at vi mistenker aniridi i nyfødtperioden. Vi kan ofte bekrefte diagnosen med en gentest (les mer om dette nedenfor).

Alle med aniridi har varierende grad av synsreduksjon. Den viktigste årsaken til dette er underutviklet netthinne, spesielt området for skarpsyn (den gule flekken - macula). Skarpsynet brukes til lesing og annet nærarbeid. Tilstanden er som oftest ganske lik på begge øyne. Andre viktige tegn er:

  • Regnbuehinneforandringer:

    Regnbuehinnen (iris) er en skiveformet struktur i fremre del av øyet, med et hull i midten (pupillen). Det er iris som bestemmer øyefargen, og den kan være helt eller delvis borte ved aniridi. Dette gir karakteristiske «mørke» øyne. De fleste plages av lysømfintlighet fordi mengden lys som når inn til netthinnen øker. 

  • Endret tårevæske

    Personer med aniridi har forandringer i tårevæskens sammensetning og økt risiko for tørre øyne. Dette har blant annet sammenheng med redusert utskillelse av fettstoffer fra talgkjertler i øyelokkene. Mangel på disse fettstoffene kan føre til endringer i det ytterste, beskyttende fettlaget i tårefilmen og videre gi små sår på hornhinnen. Symptomer på tørre øyne kan være kløe, stikking eller en opplevelse av å ha rusk på øyet. Personer med aniridi har økt konsentrasjon av betennelsesstoffer i tårevæsken. Disse kan bidra til å forverre graden av tørt øye. Man har også sett at mer uttalt tørre øyne ved aniridi er knyttet til økende grad av hornhinneforandringer (keratopati).

  • Hornhinneforandringer (keratopati)

    Hornhinneforandringer (keratopati) kjennetegnes av sår- og arrdannelser i hornhinnen, og vil ofte gi ubehag, smerter, svie og tåkesyn. De fleste med aniridi vil utvikle en grad av keratopati, og mange vil oppleve redusert syn på grunn av denne tilstanden. Det pågår mye forskning for å forstå hvorfor keratopati oppstår ved aniridi, og på ulike måter å behandle tilstanden på.

  • Grå stær (katarakt)

    Ved grå stær mister linsen sin klarhet. De fleste med aniridi vil utvikle grå stær. Det vanligste er at grå stær oppstår i tidlig voksenalder, men den kan også være medfødt. Tilstanden gir ingen smerter, men vil etter hvert føre til at synet gradvis reduseres.

  • Grønn stær (glaukom)

    Grønn stær (glaukom) er en snikende tilstand som oppstår gradvis. Ubehandlet vil den gi varig synstap. Ved glaukom er øyetrykket vanligvis skadelig forhøyet, som kan føre til skade på synsnerven. Personer med aniridi har økt risiko for å utvikle glaukom hele livet, og minst 50% av de med aniridi vil ha tilstanden. Glaukom kan behandles med øyedråper og/eller operasjon.

  • Nystagmus

    Nystagmus beskrives ofte som «ufrivillig flakkende blikk», vanligvis horisontalt, men også i andre retninger. Dette sees fra spedbarnsalder, og hos rundt 2/3 av de med aniridi. De færreste plages av tilstanden, men den kan bidra til at synet blir dårligere og at man blir fortere sliten ved synsaktiviteter. Nystagmus er forbundet med underutvikling av området for skarpsyn (macula, se under).

  • Ptose (hengende øyelokk)

    Erfaringsmessig har personer med aniridi tendens til hengende øyelokk (ptose), som kan gi forminsket øyespalte. Årsaken til dette er ukjent, men det er trolig ingen skader i muskulaturen eller nervene i øyelokket.

  • Linseluksasjon

    Kapselen som omslutter linsen er ofte mer skjør hos de med aniridi, og linsen kan være forskjøvet fra sin normale posisjon (linseluksasjon). Dette kan forandre måten linsen bryter lysstrålene på og fordreie synsbildet og gjøre det utydelig.
    Underutviklet netthinne: De fleste personer med aniridi vil ha en grad av underutvikling av skarpsynsområdet (macula) i netthinnen. Dette fører til både redusert synsstyrke og fargesyn.

  • Underutviklet synsnerve

    Noen med aniridi vil også ha en underutviklet synsnerve. Personer med underutviklet synsnerve har oftere også veldig lite utviklet skarpsynsområde, sammenlignet med de med aniridi som har normal synsnerve.

     

     

Genetisk testing

Personer som har klinisk diagnose aniridi, det vil si diagnose basert på tegn og symptomer, og ikke har vært til genetisk konsultasjon, kan be fastlege, eller øyelege, henvise til dette. Vi tilbyr genetisk konsultasjon ved Universitetssykehusene i Oslo, Bergen, Trondheim og Tromsø, samt ved Sykehuset Telemark, Skien.

Mange personer med aniridi i Norge er allerede gentestet. Dersom du allerede har fått aniridi-diagnosen genetisk bekreftet, er det ikke nødvendig å ta en ny gentest.
De som tidligere har fått informasjon om at de har en genfeil som årsak til aniridi, og som ønsker genetisk veiledning, kan be fastlege eller behandlende øyelege henvise til genetisk konsultasjon.

Personer som deltar i forskningsprosjekt må forholde seg til de avtaler som er inngått i det aktuelle forskningsprosjekt. Forskningsprosjektene må benytte sine egne ordninger for å gi svar på gentest til sine deltagere.

Behandling

Aniridi er en kronisk tilstand som krever oppfølging hele livet. Det er viktig å oppdage eventuelle komplikasjoner tidligst mulig, for å gi best behandling. Flere av øyekomplikasjonene som kan utvikles, er vanlige øyelidelser hver for seg. Ved aniridi opptrer disse samlet og tidlig i livet, og det er uvanlig. Nyfødte med mistanke om aniridi anbefales en grundig og helhetlig medisinsk utredning og oppfølging. Ved sporadisk aniridi er det spesielt viktig å utelukke WAGR syndrom, som har økt risiko for utvikling av en spesiell form for barnenyrekreft (Wilms tumor).

Øynene til personer med aniridi er spesielt sårbare, og ethvert inngrep vil øke faren for komplikasjoner. Øyekirugi bør begrenses til det aller nødvendigste.

Tørre øyne behandles med kunstig tårevæske uten konserveringsmiddel. I noen tilfeller kan det behandles med øyedråper som inneholder serum fra personen selv. Vi anbefaler ikke bruk av kontaktlinser.

Hornhinneforandringer kan i noen tilfeller begrenses og plagene bedres ved transplantasjon av såkalte stamceller. Utfordringer med denne behandlingen er at den har en begrenset tidseffekt. Enkelte typer transplantasjoner krever også lang tids immunsuppresjonsbehandling for å motvirke avstøtningsreaksjoner etter operasjonen. Immunsuppresjon er en demping av immunreaksjoner eller immunsystemets funksjon. Denne behandlingen kan ha store bivirkninger. Ved transplantasjon av pasientens egne stamceller (for eksempel fra munnslimhinne), trenger man ikke immunsuppresjon.

Grå stær (katarakt) som gir betydelig påvirkning av synet, kan opereres med fjerning av den uklare linsen. Vanligvis settes det inn en ny, kunstig linse. Grønn stær (glaukom) behandles i første rekke med øyedråper som senker øyetrykket, men det kan være nødvendig med operasjon senere.

Oppfølging

For å redusere begrensingene ved en synsnedsettelse, vil personen med aniridi ofte ha behov for synstekniske hjelpemidler. Dette kan for eksempel være forstørrende hjelpemidler i form av kamerasystem og optikk.  Det finnes regelverk for hjelpemidler og støtteordninger dere kan ha krav på. NAV hjelpemiddelsentral utreder og formidler hjelpemidler. Det er ofte behov for tilpasset lyssetting og lysskjerming i hjem og skole eller arbeidsplass. Filterbriller kan motvirke blending, bedre synskvaliteten og oppleves behagelig av mange. Vi anbefaler å prøve ut denne type hjelpemiddel. Gjennom kommunen kan dere søke om prosjekteringstilskudd fra Husbanken til større tilretteleggingsprosjekter.

Det er rapportert at barn med aniridi kan ha problemer med å konsentrere seg på skolen. Noe av utfordringen er problemer med å oppfatte og tolke hørselsinntrykk, også kalt hørselsprosesseringsvansker (Auditory Processing Disorder - APD). Det kan være nyttig å få dette utredet. Senter for sjeldne diagnoser og Statped kan gi veiledning videre.

Fysisk aktivitet

Fysisk aktivitet er viktig. Mange har rapportert at det er vanskelig å holde seg fysisk aktiv på grunn av synsnedsettelsen. Dere bør vurdere behov for tilrettelegging både ute og inne, med støtte av for eksempel synspedagog. Det er mulig å søke om treningskontakt i kommunen. Lærere må være oppmerksom på tilrettelegging også i kroppsøvingsfaget.

​Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen 

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner. 

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon. 

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og man bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid. 

Samarbeid 

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin. 

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.​

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.  Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om Aniridi på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Brukerforening

Aniridi Norge er en landsdekkende interesseorganisasjon for personer med aniridi og deres familie/pårørende. Gjennom organisasjonen kan man få kontakt med andre med samme diagnose, foreldre og familier som står i en lignende situasjon.

Les mer på nettsidene til Aniridi Norge

Nyttige lenker

  • Statped fagavdeling syn er en viktig samarbeidspartner i arbeidet med å sikre likeverdig opplæring og et inkluderende læringsmiljø. Statped tilbyr læringsressurser, veiledning, utredning og kurs.
  • Blindeforbundet
    For syndhemmede vil Blindeforbundet være en sentral aktør innen informasjon, brukerveiledning og kurs.