Diagnose

Medfødt hyperinsulinisme

Medfødt hyperinsulinisme er en sjelden, arvelig sykdom som er kjennetegnet av for høy insulinproduksjon i bukspyttkjertelen. Insulin gir signal til kroppen om å ta opp sukker fra blodet. For høyt nivå av insulin fører med seg lavt blodsukker, og kan være farlig.

Forekomst

Sykdommen er svært sjelden med bare en håndfull nye tilfeller i året, og debuterer oftest hos barn og nyfødte. Tilstanden er forårsaket av mutasjoner i gen som regulerer insulinproduksjonen. Utredning omfatter klinisk undersøkelse, biokjemiske analyser av blodsammansettingen og genetisk testing av pasient og foreldre. Behandling krever et høyspesialisert team satt sammen av mange yrkesgrupper på tvers av disipliner.

Pasienter som blir mistenkt å ha tilstanden skal henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for diagnostikk og behandling av medfødt hyperinsulinisme ved Barne- og ungdomsklinikken på Haukeland universitetssjukehus.

Henvisning og vurdering

Pasienter med sterk mistanke om medfødt hyperinsulinisme

Lavt blodsukker er ikke uvanlig hos nyfødte, men vedvarende lavt blodsukker bør gi sterk mistanke om hyperinsulinisme. Sykdommen debuterer som oftest raskt etter fødsel. Barnet kan ha både milde uspesifikke, og alvorlige nevrologiske symptomer. Tilstanden kan være alvorlig og god prognose krever rask henvising og oppstart av behandling. Pasienter skal henvises når vanlig lavt blodsukker hos nyfødte eller åpenbar metabolsk sykdom er utelukka.

Symptom og tegn som passer med hyperinsulinisme

Høy fødselsvekt for gestasjonsalder?
Vedvarende lavt blodsukker?
Høyt karbohydratbehov?
Lavt blodsukker ved faste?
God respons på glukagon?

Undersøkelser før henvising

Glukose-Insulin-C peptid trippelsett i same prøve ved blodsukker <2.5 mmol/L
Beregnet karbohydratbehov (g/kg/dag eller mg/kg/min)
Ammoniakk
Metabolsk screening (serum og urin)
Ketonlegemer og frie fettsyrer ved faste

Før

Utredning

Ved henvisning for mistanke om alvorlig hyperinsulinisme vil oppstart av utredning skje raskt. Legene vil gjøre en klinisk undersøkelse og forsøke å utelukk syndrom assosiert med økt insulinsekresjon.

Det blir tatt blodprøver for å undersøke insulin- og sukkerverdier, i tillegg til andre markører assosiert med for høyt insulin i blodet. Noe blod vil også sendes til genetisk testing i håp om å finne hva for et gen som er årsak til sykdommen. Dessverre finner vi ikke spesifikk genetisk årsak hos alle. Genetiske funn er med på å bestemme behandling. Det kan bli aktuelt med spesiell magnettomografi-undersøkelse (PET) av bukspyttkjertelen for å se om spesielle deler av bukspyttkjertelen produserer for mye insulin.

Under

Ved påvist medfødt hyperinsulinisme vil behandlingstjenesten finne en behandling som er passende for pasienten. Behandlingen varierer mye, noen klarer seg med diett, noen med medikament og noen må ha kirurgisk behandling. Denne vil i så fall bli utført ved et samarbeidssykehus i Paris, Hôpital Necker Enfants Malades.

Akutt

Ved anfall med svært lavt blodsukker er det viktig å stabilisere blodsukkeret. I akuttfasen har vi to tiltak:

glukose peroralt eller intravenøst
glukagon som injeksjon eller nesespray

Langsiktig behandling

Behandling av medfødt hyperinsulinisme varierer stort mellom pasienter. Noen har mild sykdom og trenger nesten ingen behandling, mens andre må gjennom kirurgiske inngrep. Valg av behandling blir vurdert på grunnlag av genetisk årsak, alvorlighetsgrad, PET-resultat dersom det er aktuelt – og klinikk.

Det er tre hovedtyper av behandling:

Diett

Tilpassa diett og måltidsregime er grunnlaget for behandling hos alle pasienter. Pasienter med mild sykdom kan til og med klare seg med diett alene. Dersom dietten blir langvarig med store karbohydratmengder, er det ofte aktuelt å få operert inn en sonde slik at mat kan gis direkte i magesekken.

Medikamentell behandling

Vi har to medikament som har vist å ha effekt: Diazoxid og octreotid. Diazoxid tas gjennom munnen mens octreotid tas som injeksjoner.

Kirurgi

Avhengig av kor mye av bukspyttkjertelen som produserer for høyt insulin, har vi to alternativ for kirurgisk behandling. Dersom det bare er en liten del som har overproduksjon, kan denne som oftest skjæres bort og kurere pasienten. Oftest er heile bukspyttkjertelen ramma. I svært sjeldne tilfelle responderer ikke pasientene bra nok på annen behandling. Da kan det bli aktuelt å gjennomføre en subtotal pankreatektomi. Det vil si at 95 – 98 prosent av bukspyttkjertelen blir fjernet. Alle kirurgiske inngrep skjer på vårt samarbeidssykehus, Hôpital Necker Enfants Malades.

Etter

Etter utredning og behandling blir pasientene fulgt opp på poliklinikk ved Barne- og ungdomsklinikken i samarbeid med tilvisende sykehus. Dette skal sikre best mulig behandling av pasienten og gi mulighet for å justere behandlingen fortløpende. Den første tiden har en gjerne møter hver tredje måned, ikke sjelden digitalt for at pasienter fra andre regioner skal slippe å reise fram og tilbake.

Pasientene bør få åpen retur til lokalt sjukehus ved forverring av situasjonen eller ved omgangssjuke.