Diagnose

Metopicasynostose/trigonocephali

Metopicasynostose, også kalt trigonocephali, er en av flere typer kraniosynostoser. Det er en sammensatt og variabel tilstand som krever tverrfaglig behandling og oppfølging over tid.

Når en eller flere av sømmene i hodeskallen (suturer) lukkes for tidlig, kalles det en kraniosynostose. Når pannesømmen, som går fra fremre fontanelle til neseroten, lukkes for tidlig, kalles dette metopicasynostose. Hodet får da, sett ovenfra, en trekantfasong (trigonocephali). Metopica er pannesømmen og synostose er når knokler/skalleben har vokst sammen for tidlig.

Det blir født cirka 4 barn med metopicasynostose per år i Norge, noen flere gutter enn jenter.

Kraniosynostose deles gjerne inn i enkle og syndromale. Ved enkle påvirkes en søm eller vekstsone. Ved syndromale er det ofte også misdannelser andre steder i kroppen, i tillegg til en for tidlige lukning av sømmene i hodeskallen.

Årsaken til enkel metopicasynostose er ukjent. Hos barn som utvikler seg som normalt, er det vanligvis ingen grunn til å utrede med gentesting eller kromosomanalyse.
Hvis et barn har flere kjennetegn eller symptom, og metopicasynostosen er en del av et syndrom, bør det undersøkes om dette skyldes gen-eller kromosomfeil.

Alle med metopicasynostose, foreldre eller andre slektninger kan få tilbud om genetisk veiledning. Dette kan skje i regi av Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus. Fastlege eller lege ved lokalsykehus kan også henvise til genetisk veiledning.

Utredning

Hvordan stilles diagnosen?

Diagnosen blir stilt ut fra pannens form og kliniske tegn og symptomer. Er det mistanke om vekstforstyrrelse i en av skallens vekstsoner og/eller ansiktsknokler, må barnet henvises til Nasjonal behandlingstjeneste for kirurgisk behandling ved kraniofaciale misdannelser (Craniofacialt team) ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Teamet har nasjonal behandlings og oppfølgingsansvar for alle med sjeldne misdannelser i hodet og halsområdet. Der finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts og kjevekirurgi, ørenesehalssykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi og tannhelse, og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Tidligst mulig kontakt er viktig for å kunne planlegge rett behandling.

Tegn og symptomer

Hjernens vekst er pådriver til skallens vekst. For at hodeskallen skal vokse normalt må sømmene i skallen være åpne, slik at det elastiske vevet som sømmene består av kan strekkes ettersom hjernen vokser.

Hjernen nærmest tredobler volum de første 12 - 24 måneder. Pannesømmen lukkes ved 2-års alder, mens de øvrige sømmene i skallen ikke lukkes før i voksen alder hos friske mennesker. Ved metopicasynostose lukkes pannesømmen for tidlig, og det oppstår et misforhold mellom hjernens planlagte vekst og skallens mulighet for utvidelse. Dersom en søm lukkes for tidlig, hemmes hjernens vekst på dette stedet og kompenseres med overvekst der sømmene er åpne. Dette gir en uvanlig skalleform.

Hodet har en trekantfasong sett ovenfra. Pannen er spiss på midten.

Øye og syn: Øynene sitter tettere enn vanlig. Høytsittende øyebryn kan gi et overrasket ansiktsuttrykk.

Øre og hørsel: Feilutvikling av øret forekommer. Trange eller manglende øreganger vil føre til nedsatt hørsel.

Kognitiv utvikling er avhengig av om det foreligger et syndrom og av syndromets alvorlighetsgrad. For noen kan dette føre til lære- og adferdsvansker og/eller mild/moderat utviklingshemming.

Behandling

Operasjoner

Ikke alle barn med metpoicasynostose vil trenge kirurgisk behandling, siden alvorlighetsgraden varierer. Barn med en moderat eller alvorlig synostose vil trenge operasjon for å gi plass til hjernens vekst.

Hvis det er et for høyt trykk i hjernen, må barnet opereres. Hensikten med operasjonen er å redusere det høye trykket ved å sikre hjernen gode vekstforhold. I tillegg vil en operasjon bedre skallens form.

Kikkhullskirurgi

Ved kraniosynostose anbefaler vi at barn blir operert med kikkhullskirurgi, helst i 2- 6 måneders alder. Sømmen i hodeskallen blir åpnet gjennom 1-2 små snitt som er ca 2-3 cm lange. Skallen vil da kunne vokse normalt og gi plass til hjernens vekst. Vanligvis reiser barnet hjem dagen etter inngrepet.

Vekstforstyrrelse i hodeskallen (kraniosynostose), operasjon

Hjelmbehandling

Det er nødvendig å bruke en hjelm etter kikkhullskirurgi, slik at skalleformen utvikler seg mest mulig normalt. Hjelmen tilpasses og følges opp ved kirurgisk dagavdeling for barn på Rikshospitalet. Vanligvis brukes hjelmen i 6 -18 måneder etter operasjon.

Alternative operasjoner

I noen tilfeller kan ikke kikkhullskirurgi benyttes. Det vil da være nødvendig med en operasjon hvor nevrokirurgen åpner sømmene helt og samtidig bygger ut skallen for å gi nok plass, og om nødvendig korrigere skalleformen. Dette er en mer langvarig operasjon, og barnet må være innlagt på Rikshospitalet fra 4 til 7 dager. Det er vanligvis ikke nødvendig med hjelmbehandling etter denne type operasjon.

Øre og hørsel

Nedsatt hørsel kan behandles fra nyfødtalder. Det finnes et enkelt høreapparat som festes til et elastisk hårbånd som barnet har rundt hodet.

Årlig oppfølging av pust, hørsel, syn og språk/tale over tid er nødvendig for mange.

Oppfølging

Hva slags oppfølging får man ved sykehuset?

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og man bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Brukerforeninger

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan du få kontakt med andre som er i en lignende situasjon.

Les mer på Norsk Craniofacial Forening sine sider