Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Godkjent dato: 30.07.2026
Ansvarlig foretak: Oslo universitetssykehus
Diagnose

Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) eller blandet bindevevssykdom hos barn

MCTD er en sjelden systemisk bindevevssykdom med symptomer og funn som også finnes ved andre bindevevsykdommer som systemisk sklerose, muskelbetennelse (myositt), systemisk lupus erytematosus (SLE) og leddbetennelse (artritt/leddgikt). At noe er systemisk betyr at hele kroppen kan rammes. Selv om MCTD har innslag av forskjellige sykdommer, tyder blant annet genetiske undersøkelser på at MCTD er en egen diagnose. For å få diagnosen MCTD kreves det at antistoffet anti-RNP er til stede i blodet.

MCTD debuterer i barne- og ungdomsår hos rundt 20% av pasientene. Langt flere jenter/kvinner enn menn rammes av sykdommen (>80%). Sykdommen arter seg forskjellig fra pasient til pasient.  

Sykdommen begynner ofte med Raynauds fenomen (likfingre) og hovne hender med tykke fingre (“puffy hands”). Ved Raynauds fenomen har man anfall der blodårene trekker seg sammen ved kulde (og av og til stress), vanligvis på fingre og tær. Huden på tærne/fingrene endrer farge, blir hvit, og/eller blå og gjerne rød ved gjenoppvarming, og veldig kalde.  Ellers er det vanlig at man kan få leddbetennelser, utslett, lungesykdom og muskelbetennelse.  

Sykdommen er svært sjelden, en norsk studie finner at den rammer omtrent 40 per 1 million innbyggere.  

Man vet ikke hvorfor noen får sykdommen. Man tror det skyldes en kombinasjon av arv og påvirkning fra omgivelsene som for eksempel bakterie- og virusinfeksjoner. Man tror immunforsvaret blir overaktivt og begynner å angripe kroppens eget vev etter at en infeksjon er over, og at noen er mer disponert for dette enn andre.

Symptomer og funn ved undersøkelse 

  • Generelle symptomer: Utmattelse (fatigue), muskel- og leddsmerter og febertendens er vanlig.  
  • Hud: Raynauds fenomen, hovne fingre og hender (”puffy hands”) med utvikling av stram og fortykket hud. Ulike typer andre utslett.  
  • Ledd: Leddbetennelser (artritt) er vanlig, og sees hos opptil 90% av pasientene. Dette medfører hovne, vonde og stive ledd. Leddsmerter uten artritt eller påvisbar betennelse er også vanlig.
  • Muskelbetennelse (myositt): Ofte tidlig i sykdomsforløpet. Muskelbetennelsen er sjelden smertefull, men gir muskelsvakhet med redusert kraft oftest i lår og armer.  
  • Lunger: Ca. 1/3 av pasientene får lungefibrose (arrvev på lungene). Lungesykdommen er ofte mild og krever ikke alltid behandling, men kan bli alvorlig hos noen. Betennelse i lungeposen (pleuritt) forekommer og kan gi akutte brystsmerter.  
  • Hjertet: Betennelse i hjerteposen (perikarditt) forekommer hos noen og kan gi akutte brystsmerter. Lett påvirket hjertefunksjon er påvist også hos unge pasienter, men dette gir sjelden symptomer og har svært sjeldent betydning for helsen. Økt trykk i lungepulsåren er sjelden (3.4 %), men alvorlig. På lang sikt er det økt risiko for hjerte/karsykdom ved inflammatoriske betennelsessykdommer.  
  • Mage/tarm: Forekommer hos 1 av 3 , muligens enda flere, har dårlig bevegelse i spiserøret (øsofagusdysmotilitet). Dette kan gi svelgvansker, sure oppstøt og andre mageplager, men er uten symptomer hos en del.  
  • Nervesystem: Opp til 1/4 av pasienter med MCTD opplever milde symptomer som hodepine.  
    Nervesmerter i ansiktet, nesen og munnen (trigeminus nevropati) forekommer hos noen pasienter.
  • Blodprøver: Positiv ANA og anti-RNP antistoff sees i blodprøve hos alle med MCTD. Anti-RNP kan man også finne hos noen med andre revmatiske sykdommer, og av og til i lave nivåer hos friske. Revmatoid faktor (RF) finner man også ganske ofte hos pasienter med MCTD, men kan i tillegg sees  ved mange andre tilstander og av og til hos friske. Betennelsesmarkører (SR og CRP) er ofte forhøyet. Lavt hemoglobin (anemi), lavt nivå av hvite blodceller eller lave blodplater er ikke uvanlig.
  • Tørre slimhinner i øyne og munn kan forekomme. 

Utredning og diagnose

Diagnosen stilles av spesialist i  barnesykdommer og/eller revmatologi. Alle med MCTD har funn av anti-RNP i blodprøver. Ellers brukes ulike diagnosekriteriesett for å stille diagnosen, som ser på et samlet bilde av symptomer og funn ved undersøkelse.

Utredningen for å stille diagnosen kan av og til være omfattende og innebære mange undersøkelser:

  • Blod- og urinprøver
  • Undersøkelse av hjertet og lunger
  • EKG og pusteprøve (spirometri).

Ofte brukes billeddiagnostikk med røntgen, ultralyd eller MR av ledd, MR av lårmuskulatur, CT av lungene og ultralyd av hjertet. Av og til tar man vevsprøve (biopsi) av hud eller muskulatur.  

Behandling

Behandlingen reduserer eller stopper symptomene ved å dempe immunforsvaret, men det finnes ingen behandling som helbreder sykdommen. Målet med behandlingen er å slå ned betennelse for å minske faren for å utvikle varig skade på ledd og indre organer. Du må være oppmerksom på at medisinene kan gjøre deg utsatt for infeksjoner. 

Mange ulike immundempende medisiner brukes for å behandle MCTD. Man velger medisin ut fra hvilket symptom som er mest farlig for  den det gjelder og hva som er mest plagsomt.  

  • Kortison i form av medisin som gis direkte i blodet (intravenøst) og prednisolon tabletter brukes ofte. Dette er effektive immundempende medisiner som virker raskt, men som har mye bivirkninger om man bruker de i høye doser over lang tid. Vi trapper derfor medisinen ned, og prøver å finne laveste mulige effektive dose  for vedlikeholdsbehandling.
  • Som regel legges det til andre immundempende medisiner. Det kan være for eksempel metotreksat ( mot leddbetennelser og muskelbetennelse), hydroksyklorokin ( mot utslett), azatioprin (mot muskelbetennelser), mykofenolat (mot muskelbetennelser, lungefibrose).
  • Biologiske medisiner brukes i økende grad. Dette er medisiner man setter som en sprøyte/penn eller intravenøst.  

Annen behandling som kan være aktuell: 

  • Behandling mot sure oppstøtt og magesyre (protonpumpehemmer). Brukes også for å forebygge magesår ved høye doser prednisolon
  • Tilskudd av kalk og vitamin D for å forebygge benskjørhet ved langvarig bruk av prednisolon
  • Blodfortynnende medisiner kan være aktuelt hos noen
  • Medisin mot Raynaud som virker ved å åpne de små blodårene mer. Som regel begynner man med en  kalsiumblokker (Nifedipin) som også er en blodtrykksmedisin. 

Behandling av Raynaud innebærer i tillegg å unngå utløsende faktorer og beskytte seg med varmehjelpemidler som votter, pulsvanter og spesielle varmehjelpemidler med batteri. Ergoterapeut hjelper til med å søke om slike. 

Tverrfaglig samarbeid med ergoterapeut og fysioterapeut, samt andre legespesialister som hjertelege er viktig.  

Vaksinering 

Avhengig av hvor omfattende og alvorlig sykdommen er og hva slags medisin som brukes, anbefales ofte ekstra vaksiner utover det vanlige barnevaksinasjonsprogrammet både pga sykdommen og behandling som påvirker immunforsvaret. Tidspunkt for vaksine avtales i samråd med behandlende lege og de generelle anbefalinger fra  folkehelseinstituttet (FHI). Ekstra vaksiner kan innebære vaksine mot: 

  • Pneumokokker (lungebetennelse)  
  • Meningokokker (hjernehinnebetennelse) 
  • Hepatitt B (barn født før 01.11.2016) 
  • Årlig influensa og eventuelt covid vaksine 

Det finnes noen vaksiner man ikke skal ta når man står på immundempende medisiner; dette er de levende svekkede vaksinene MMR, vannkoppvaksine, tuberkulosevaksine og gulfebervaksine. MMR- og vannkoppvaksine kan likevel ofte gis, spesielt booster-doser, i samråd med behandlende lege. 

Oppfølging

MCTD er en kronisk sykdom. Sykdomsutviklingen er uforutsigbar og varierer fra person til person. Forløpet er avhengig av hvilke organer som er påvirket av sykdommen og hvordan barnet eller ungdommen reagerer på behandlingen. Hvor mye plager man har som følge av sykdommen, varierer også. Selv om sykdommen regnes som langvarig/kronisk, kan barna ha perioder uten symptomer. De fleste barn og unge med MCTD trenger medisiner i mange år. Når man har fått diagnosen MCTD vil man følges opp i spesialisthelsetjenesten.  

Sist faglig oppdatert 30.07.2026