Muenke syndrom

Muenke syndrom er en sammensatt og meget variabel tilstand. Diagnosen gir ulik grad av et annerledes utseende.

Nøyaktig forekomst er ikke kjent, men det blir født cirka 2 personer med Muenke syndrom hvert år i Norge.

Muenke syndrom skyldes en bestemt genfeil (P250R) i FGFR3-genet. Syndromet er arvelig og følger autosomal dominant arvegang. Ved autosomal dominant arvegang vil genfeilen dominere over det normale arveanlegget. Det betyr at når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 % risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, at barnet arver genfeilen og får tilstanden.

Mange autosomalt dominante tilstander skyldes en nyoppstått genfeil (mutasjon) hos personen som har tilstanden, og da har ingen av foreldrene genfeilen.

Ved arvelige tilstander kan alle med Muenke, foresatte eller andre slektninger, få tilbud om genetisk veiledning ved regionsykehusene. Fastlege eller behandlende lege kan henvise.

Utredning

Diagnosen kan knapt stilles på ytre kjennetegn rett etter fødsel, men må bekreftes ved gentest.

Tegn og symptomer

Kraniet:

Mange har få eller ingen åpenbare forandringer i asiktet eller hdeskallens skjelett, men noen kan ha sammenvoksninger i en eller begge kronsømmene.
Ved lukning av begge blir skallen kort og høy. Dersom sammenvoksningen er ensidig blir skallen og ansiktsformen skjev.

Øre og hørsel:

Hos cirka 30 % er det påvirket hørsel

Hender og føtter:

Mange har korte og brede hender og føtter. Cirka 30 % har misdannelser i mellomhånden eller fingrene, og tilsvarende i foten.

Annet:

Noen kan ha lærevansker.

Diagnosen kan knapt stilles på ytre kjennetegn rett etter fødsel, men må bekreftes ved gentest.

Tegn og symptomer

Kraniet:

Mange har få eller ingen åpenbare forandringer i asiktet eller hdeskallens skjelett, men noen kan ha sammenvoksninger i en eller begge kronsømmene.
Ved lukning av begge blir skallen kort og høy. Dersom sammenvoksningen er ensidig blir skallen og ansiktsformen skjev.

Øre og hørsel:

Hos cirka 30 % er det påvirket hørsel

Hender og føtter:

Mange har korte og brede hender og føtter. Cirka 30 % har misdannelser i mellomhånden eller fingrene, og tilsvarende i foten.

Annet:

Noen kan ha lærevansker.

Behandling

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Rikshospitalet på Oslo universitetssykehus. Det har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med sjeldne misdannelser i hode/halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals-sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Muenke syndrom kan henvises til teamet.

Operasjoner

Noen vil trenge en ellerlere operasjoner i løpet av oppveksten. Noen må opereres som nyfødte for å gi hjernen nødvendig vekstmulighet, slik at det ikke oppstår for høyt trykk.

Kirurgisk behandling av kraniet og ansiktet skjer trinnvis og blir tilpasset individuelt etter en plan. Operasjoner i ansiktet vil kunne endre utseendet i varierende grad.

Hjelmbehandling

Den vanligste operasjonsmetoden er avhengig av at man i etterkant av operasjonen bruker en hjelm. Hensikten er at hodet skal forme seg etter hjelmen (ortosen) og gi en normalisert og symmetrisk form når barnets hodeskalle vokser. Ortosen er tilpasset barnets hode og er godt polstret slik at den ikke forstyrrer barnets aktiviteter. Hjelmen tilpasses hodestørrelsen fortløpende. Barnet må bruke ortosen 23 timer i døgnet. Hvor lenge man må bruke hjelmen er individuelt. Vanligvis brukes hjelmen 9-18 måneder etter operasjonen.

Øre/hørsel

Hørselen må undersøkes raskt og kan behandles fra nyfødtalder. Det sikrer sosial kontakt og god språkutvikling. Tiltak kan være et enkelt høreapparat som festes til elastisk hårbånd på barnets hode. Innsetting av dren kan være aktuelt senere.

Luftveier

Mange opplever at de snorker og har pustestopp i forbindelse med søvn. Dette kan behandles på ulike måter avhengig av alvorlighetsgrad. Ved å fjerne mandlene bedres plassen i luftveiene. I mer alvorlige tilfeller trengs pustehjelp for eksempel fra en pustemaske som brukes om natten, CPAP (continuous positive airway pressure).

Munn/tenner

Det er viktig med forebyggende tannpleie og jevnlig kontroll hos tannlege.

Hender/føtter

Disse skal vurderes av barneortoped.

Ernæring

Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Rikshospitalet på Oslo universitetssykehus. Det har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med sjeldne misdannelser i hode/halsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastikkirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals-sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Muenke syndrom kan henvises til teamet.

Operasjoner

Noen vil trenge en ellerlere operasjoner i løpet av oppveksten. Noen må opereres som nyfødte for å gi hjernen nødvendig vekstmulighet, slik at det ikke oppstår for høyt trykk.

Kirurgisk behandling av kraniet og ansiktet skjer trinnvis og blir tilpasset individuelt etter en plan. Operasjoner i ansiktet vil kunne endre utseendet i varierende grad.

Hjelmbehandling

Den vanligste operasjonsmetoden er avhengig av at man i etterkant av operasjonen bruker en hjelm. Hensikten er at hodet skal forme seg etter hjelmen (ortosen) og gi en normalisert og symmetrisk form når barnets hodeskalle vokser. Ortosen er tilpasset barnets hode og er godt polstret slik at den ikke forstyrrer barnets aktiviteter. Hjelmen tilpasses hodestørrelsen fortløpende. Barnet må bruke ortosen 23 timer i døgnet. Hvor lenge man må bruke hjelmen er individuelt. Vanligvis brukes hjelmen 9-18 måneder etter operasjonen.

Øre/hørsel

Hørselen må undersøkes raskt og kan behandles fra nyfødtalder. Det sikrer sosial kontakt og god språkutvikling. Tiltak kan være et enkelt høreapparat som festes til elastisk hårbånd på barnets hode. Innsetting av dren kan være aktuelt senere.

Luftveier

Mange opplever at de snorker og har pustestopp i forbindelse med søvn. Dette kan behandles på ulike måter avhengig av alvorlighetsgrad. Ved å fjerne mandlene bedres plassen i luftveiene. I mer alvorlige tilfeller trengs pustehjelp for eksempel fra en pustemaske som brukes om natten, CPAP (continuous positive airway pressure).

Munn/tenner

Det er viktig med forebyggende tannpleie og jevnlig kontroll hos tannlege.

Hender/føtter

Disse skal vurderes av barneortoped.

Ernæring

Oppfølging

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Ung Face It

Ung Face It er et selvhjelpsverktøy for ungdom med en tilstand som påvirker utseendet. Programmet har som mål å styrke selvtillit, forbedre kroppsbildet og minske engstelse i sosiale situasjoner. Det er utarbeidet for deg som er mellom 12 og 17 år, men yngre og eldre ungdommer kan også bruke programmet.

Gå til selvhjelpsverktøyet ungfaceit.no

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Brukerforeninger

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan du få kontakt med andre som er i en lignende situasjon.

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Livskvalitet

Tilfredshet med eget utseende henger ikke nødvendigvis sammen med hvor synlig en diagnose er. Barnets, ungdommens eller den voksnes tilfredshet med eget utseende kan dermed bygges opp og styrkes uavhengig av hvor synlig diagnosen er. Livskvalitet kan styrkes ved god informasjon om diagnose og behandling. Sosial støtte, nettverk og hjelp til å finne gode og hensiktsmessige mestringsstrategier gjør det mulig å leve godt med diagnosen.

Ung Face It

Ung Face It er et selvhjelpsverktøy for ungdom med en tilstand som påvirker utseendet. Programmet har som mål å styrke selvtillit, forbedre kroppsbildet og minske engstelse i sosiale situasjoner. Det er utarbeidet for deg som er mellom 12 og 17 år, men yngre og eldre ungdommer kan også bruke programmet.

Gå til selvhjelpsverktøyet ungfaceit.no

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser.
Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Brukerforeninger

Gjennom Norsk Craniofacial Forening kan du få kontakt med andre som er i en lignende situasjon.

Muenke syndrom

Forekomst

Årsaker

Utredning

Tegn og symptomer

Kraniet:

Øre og hørsel:

Hender og føtter:

Annet:

Utredning Vis mer

Tegn og symptomer

Kraniet:

Øre og hørsel:

Hender og føtter:

Annet:

Behandling

Operasjoner

Hjelmbehandling

Øre/hørsel

Luftveier

Munn/tenner

Hender/føtter

Ernæring

Behandling Vis mer

Operasjoner

Hjelmbehandling

Øre/hørsel

Luftveier

Munn/tenner

Hender/føtter

Ernæring

Oppfølging

​Å få et barn med en sjelden diagnose

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Overganger i livet

Samarbeid

Koordinerte tjenester

Oppfølging Vis mer

​Å få et barn med en sjelden diagnose

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Overganger i livet

Samarbeid

Koordinerte tjenester

Å få et barn med en sjelden diagnose

Å få et barn med en sjelden diagnose