von Willebrands sykdom

Symptomer

Symptomene kan oppstå i tidlig barnealder. De vanligste symptomene er blåmerker, blødninger fra nese og tannkjøtt og kraftige menstruasjonsblødninger. Ved tanntrekninger og kirurgiske inngrep kan blødningene bli alvorlige. Ved alvorlig grad av sykdommen kan det oppstå blødninger i ledd og muskulatur som ved alvorlig hemofili. Det er først og fremst ledd og muskulatur i armer og ben som er utsatt, men også andre steder i kroppen kan rammes.

Symptomene er svært varierende, også innen samme familie, og blødningstendensen er ikke alltid i samsvar med prøvesvarene.

Graviditet

Blødningstendensen reduseres under graviditet, fordi faktornivået som regel stiger frem mot fødsel. Svangerskap og fødsel forløper som regel normalt, men blødning etter fødselen kan bli unormal.

Utredning

Diagnosen stilles ved blodprøver og kliniske symptomer.

For å stille diagnosen von Willebrands sykdom kreves tre ting:

Man skal finne typiske forandringer i blodprøver. Aktiviteten/mengden av von Willebrand-faktor skal være mindre enn 35 prosent av gjennomsnittet hos friske personer, målt i minst to forskjellige blodprøver.
Man skal ha symptomer på økt blødningstendens.
Det skal være andre i slekten med den samme diagnosen. Noen har sykdommen i så mild grad at de overhodet ikke får plager av den, selv om man kan finne lette avvik fra det normale i en blodprøve. De har naturligvis ikke blødersykdom, men de kan bringe arveegenskapen videre til sine etterkommere.

Tre hovedtyper av von Willebrands sykdom

Type 1 er den desidert vanligst forekommende typen. Ved type 1 produserer kroppen redusert mengde von Willebrand-faktor, men faktoren som lages, fungerer normalt. Vanligvis produseres 20–35 prsoent av normal mengde.

Type 2 er sjeldnere enn Type 1. Kroppen produserer von Willebrand-faktor i normal mengde, men faktoren er feilprodusert slik at den ikke virker som den skal. Det finnes flere undergrupper av type 2, avhengig av hvilken produksjonsfeil som foreligger.

Type 3 kalles også alvorlig form. Færre enn 20 personer er registrert i Norge. Kroppen produserer en svært liten mengde von Willebrand-faktor, som regel bare noen få prosent av det normale. Som en følge av dette blir også mengden blodlevringsfaktor VIII betydelig redusert.

Behandling

Man kan ikke helbrede von Willebrands sykdom, men det finnes effektive behandlinger.

Desmopressin (DDAVP) er et syntetisk hormon. Undersøkelser har vist at stoffet frisetter von Willebrand-faktor som ligger lagret i celler i blodårenes vegg og i blodplatene. Fra leveren frisettes også blodlevringsfaktor VIII. Etter én dose DDAVP kan man måle en flerdobling av faktormengden i blodet hos de aller fleste personer med von Willebrands sykdom. DDAVP kan derfor brukes både til behandling ved akutte blødninger og til forbehandling før tanntrekkinger eller kirurgiske inngrep.

I Norge er desmopressin til behandling av blødere registrert som legemiddel under navnet Octostim®. Medikamentet finnes til intravenøs bruk (direkte inn i blodet) og subkutan bruk (under huden). Octostim® kan, etter opplæring, brukes til behandling av blødninger hjemme. Personer med von Willebrands sykdom kan få Octostim® på blå resept.

Octostim® vil være effektivt både som behandling ved blødninger og som forbehandling før mindre operasjoner ved type 1. Ved type 2 og 3 trenger man faktorkonsentrat som inneholder VWF for å stanse blødninger.

Cyklokapron® er et medikament som hemmer nedbrytningen av blodlevringer. Det gjør ikke at plateplugg eller blodlevring dannes raskere, men virker slik at de blir sterkere og varer lengre når de først er dannet. Cyklokapron® finnes som tabletter og som injeksjonsvæske. Medikamentet er spesielt effektivt ved behandling av blødninger fra slimhinnene (nese, tannkjøtt og menstruasjon), både alene og sammen med Octostim® eller faktorkonsentrater.

Kvinner med von Willebrands sykdom kan ha god effekt av Cyklokapron® som eneste behandling ved menstruasjonsblødninger. Cyklokapron® (injeksjonsvæske eller finknuste tabletter løst i vann) kan også brukes til å fukte kompresser eller lignende ved lokal behandling av mindre blødninger.

Personer med von Willebrands sykdom kan få Cyklokapron® på blå resept.

Lokal behandling ved blødning

Blødninger fra kroppens overflater (neseblødninger, hudblødninger, osv.) kan ofte stanses uten medisiner. Blodstansende celluloselignende stoffer (for eksempel Spongostan®) kan legges på det blødende stedet og virker da som en kunstig skorpe. Ved neseblødning kan det fuktes med Cyklokapron® og/eller nesedråper, og skrus inn i neseboret som en tampong. Spongostan® får du på apoteket uten resept.

De som bruker mye, kan få Spongostan® på blå resept.

Faktorkonsentrater

Faktorkonsentrater laget av plasma for behandling av hemofili A kan også inneholde von Willebrand-faktor i større eller mindre mengde i tillegg til faktor VIII og kan derfor brukes til behandling av von Willebrands sykdom. Rekombinante faktor VIII-preparater inneholder ikke von Willebrand-faktor og kan derfor ikke brukes. Det finnes også rekominante von Willebrand produkter som ikke inneholder FVIII.

P-piller og hormonspiral

Kvinner med problematiske menstruasjonsblødninger vil ofte se en bedring når de bruker P-piller eller hormonspiral. Dette gjelder også kvinner med von Willebrands sykdom. Hormonene kan øke kroppens produksjon av blodlevringsstoffer noe, i tillegg til at menstruasjonene styres bedre. P-piller kan med fordel kombineres med Cyklokapron® ved kraftige menstruasjoner. Kvinner med von Willebrands sykdom har liten økt risiko for blodpropp ved bruk av P-piller. P-piller refunderes ikke på blå resept.

Hodeskader

Ved mistanke om hjernerystelse eller ved større skader, skal faktorkonsentrat gis. Det er viktig å utelukke blødninger inne i skallen.

Kirurgi

All planlagt kirurgi, inkludert tanntrekkinger, på personer med blødersykdom skal utføres ved Oslo universitetssykehus, eventuelt i nært samarbeid med Rikshospitalet.

Medisiner som IKKE skal brukes

Smertestillende og febernedsettende medikamenter som inneholder acetylsalisylsyre og betennelsesdempende medikamenter (NSAIDS) kan føre til økt blødningstendens og bør derfor ikke brukes av personer med blødersykdom. Vi anbefaler i stedet preparater som inneholder paracetamol og som man får kjøpt uten resept på apotek.

Oppfølging

Med god kunnskap om sykdommen og et godt tilrettelagt behandlingstilbud kan de aller fleste personer med von Willebrands sykdom leve et normalt liv med normal livslengde. Dette gjelder også barn.

Barnehage, skole og fritidsaktiviteter

Barnet kan gå i vanlig barnehage og skole på lik linje med jevnaldrende. Det er viktig at personalet er informert om blødersykdommen og vet hvordan de skal forholde seg til eventuelle blødninger som oppstår og hva de ikke behøver å ta hensyn til.

Ved valg av fritidsaktiviteter bør man unngå kontaktidretter (boksing og lignende) der det ofte oppstår skader. Dette gjelder spesielt for de som har von Willebrands sykdom type 3. Hos personer med type 1 og type 2 kan blødningstendensen være svært forskjellig, og hvilke hensyn som må tas vil derfor være individuelt.

Dokumentere diagnosen

Personer med von Willebrands sykdom må kunne dokumentere diagnosen sin ved eventuelle skader eller kirurgiske inngrep for å få riktig behandling. Ved Senter for sjeldne diagnoser kan de få en generell legeerklæring og et ID-kort som dokumentasjon.

Mestring av hverdagen

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med overføring av kunnskap til fagpersoner.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet. Helsepersonell, sammen med pasient og pårørende, bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Overføring av kunnskap om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid.

Samarbeid

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølging både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Les mer om Von Willebrands sykdom på nettsidene til Senter for sjeldne diagnoser

Foreningen for blødere i Norge

Foreningen for blødere i Norge jobber for å spre kunnskap om blødersykdommer og bidra til at blødere lever et mest mulig normalt liv.

Les mer på nettsidene til Foreningen for blødere i Norge