Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
  • Pasientinformasjon i fellesinnhold
    Denne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.
    Se pasientinformasjon fra ditt sykehus
Godkjent dato: 28.04.2025
Ansvarlig foretak: Sykehuset Telemark

Undersøkelse

Ufrivillig barnløshet – genetisk testing

Blodprøve tas ofte til tre ulike genetiske undersøkelser ved utredning for ufrivillig barnløshet.

1. Kromosomanalyse

  • Hvem: Aktuelt for både mannen og kvinnen

  • Hvorfor: Uvanlig kromosommønster kan i noen tilfeller forklare helt eller delvis redusert fertilitet eller gjentatte spontanaborter. Vanlig kromosommønster angis som 46,XX for kvinner og 46,XY for menn.

2. Analyse for Y-kromosom delesjoner

  • Hvem: Aktuelt for mannen

  • Hvorfor: Fravær av sædceller (azoospermi) eller svært redusert antall sædceller (grav oligospermi) i sædprøve skyldes i noen tilfeller at en del av Y-kromosomet mangler.

3. Screening av CFTR-genet

  • Hvem: Aktuelt for mannen i første omgang

  • Hvorfor: Feil i begge kopier av CFTR-genet kan være årsak til mannlig infertilitet grunnet medfødt mangel på én eller begge sædlederne uten andre CFTR-relaterte helseproblemer (som cystisk fibrose, se nedenfor).

Hos noen menn påvises feil i kun den ene kopien av CFTR-genet, noe som verken er årsak til redusert fertilitet eller andre helseproblemer.

Før

Gentestingen krever ingen forberedelser.

Under

Gentestingen skjer ved hjelp av vanlig blodprøve.

Etter

Resultatet formidles av behandlende lege.

Resultatet av CFTR-gentesting hos mannen kan ha konsekvenser for paret

Cystisk fibrose (CF) er kronisk sykdom som kjennetegnes av økt infeksjonstendens i luftveiene, inkludert lungene og ernæringsvansker. Barn som i dag blir født med CF og som får behandling, forventes å leve et fullverdig voksent liv.

CF skyldes genfeil i begge CFTR-genkopiene hos en person. Ulike CFTR-genfeil har ulike konsekvenser for genets funksjon. Noen mennesker kan derfor ha feil i begge CFTR-genkopiene uten å utvikle CF.

Cirka 1 av 30 europeere, både menn og kvinner, har feil i den ene av sine to kopier av CFTR-genet uten å utvikle CFTR-relaterte helseproblemer, det vil si at de er såkalte uaffiserte bærere.

Når både mor og far har feil i CFTR-genet kan de ha økt sannsynlighet for å få barn med CF.

Dersom mannen får påvist feil i CFTR-genet, kan kvinnelig partner også få tilbud om testing av CFTR-genet, såkalt bærertesting. Dette må gjøres som ledd i genetisk veiledning.