Ufrivillig barnløshet – genetisk testing

Gentestingen krever ingen forberedelser.

Gentestingen skjer ved hjelp av vanlig blodprøve.

Resultatet formidles av behandlende lege.

Resultatet av CFTR-gentesting hos mannen kan ha konsekvenser for paret

Cystisk fibrose (CF) er kronisk sykdom som kjennetegnes av økt infeksjonstendens i luftveiene, inkludert lungene og ernæringsvansker. Barn som i dag blir født med CF og som får behandling, forventes å leve et fullverdig voksent liv.

CF skyldes genfeil i begge CFTR-genkopiene hos en person. Ulike CFTR-genfeil har ulike konsekvenser for genets funksjon. Noen mennesker kan derfor ha feil i begge CFTR-genkopiene uten å utvikle CF.

Cirka 1 av 30 europeere, både menn og kvinner, har feil i den ene av sine to kopier av CFTR-genet uten å utvikle CFTR-relaterte helseproblemer, det vil si at de er såkalte uaffiserte bærere.

Når både mor og far har feil i CFTR-genet kan de ha økt sannsynlighet for å få barn med CF.

Dersom mannen får påvist feil i CFTR-genet, kan kvinnelig partner også få tilbud om testing av CFTR-genet, såkalt bærertesting. Dette må gjøres som ledd i genetisk veiledning.