logo Felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten

Undersøkelse

Ufrivillig barnløshet – genetisk testing

Blodprøve tas ofte til tre ulike genetiske undersøkelser ved utredning for ufrivillig barnløshet.

  1. 1. Kromosomanalyse
    Hvem:  Aktuelt for både mannen og kvinnen
    Hvorfor:  Uvanlig kromosommønster kan i noen tilfeller forklare helt eller delvis redusert fertilitet eller gjentatte spontanaborter. Vanlig kromosommønster angis som 46,XX for kvinner og 46,XY for menn.

  2. Analyse for Y-kromosom delesjoner
    Hvem: Aktuelt for mannen
    Hvorfor: Fravær av sædceller (azoospermi) eller svært redusert antall sædceller (grav oligospermi) i sædprøve skyldes i noen tilfeller at en del av Y-kromosomet mangler.

  3. Screening av CFTR-genet
    Hvem: Aktuelt for mannen i første omgang
    Hvorfor: Feil i begge kopier av CFTR-genet kan være årsak til mannlig infertilitet grunnet medfødt mangel på en eller begge sædledere uten andre CFTR-relaterte helseproblemer (som cystisk fibrose, se nedenfor).
    Hos noen menn påvises feil i kun den ene kopien av CFTR-genet, noe som verken er årsak til redusert fertilitet eller andre helseproblemer.

Før

Gentestingen krever ingen forberedelser.

Under

Gentestingen skjer ved hjelp av vanlig blodprøve.

Etter

Resultatet formidles av behandlende lege.

Resultatet av CFTR-gentesting hos mannen kan ha konsekvenser for paret

Cystisk fibrose (CF) er kronisk sykdom som kjennetegnes av økt infeksjonstendens i luftveiene, inkludert lungene samt ernæringsvansker. Barn som i dag blir født med CF og som får behandling, forventes å leve et fullverdig voksent liv.

CF skyldes genfeil i begge CFTR-genkopier hos en person.  Ulike CFTR-genfeil har ulike konsekvenser for genets funksjon. Noen mennesker kan derfor ha feil i begge CFTR-genkopier uten å utvikle CF.

Cirka 1 av 30 europeere, både menn og kvinner, har feil i den ene av sine to kopier av CFTR-genet uten å utvikle CFTR-relaterte helseproblemer, dvs. at de er såkalte uaffiserte bærere.

Når både mor og far har feil i CFTR-genet kan de ha økt sannsynlighet for å få barn med CF.

Dersom mannen får påvist feil i CFTR-genet, kan kvinnelig partner også få tilbud om testing av CFTR-genet, såkalt bærertesting. Dette må gjøres som ledd i genetisk veiledning.