Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Godkjent dato: 01.05.2025
Ansvarlig foretak: Oslo universitetssykehus

Diagnose

Beta-ketothiolasedefekt

Beta‐ketothiolasedefekt er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom) som skyldes en kombinert defekt i aminosyrestoffskiftet og i omsetningen av ketonlegemer. Den er svært sjelden og rammer færre enn ett barn per 100.000. I Norge gå det erfaringsmessig mange å mellom hver gang et barn blir født med denne diagnosen. Redusert/manglende funksjon av enzymet acetoacetyl CoA-thiolase resulterer i opphopning av giftige stoffskifteprodukter (blant annet syrer) samt redusert energitilbud til hjernen.

Utredning

Behandling

Oppfølging

Vær oppmerksom

Råd til foreldre

Prøv å huske 3 steg:

Dersom dere er usikre på om barnet viser første tegn på sykdom (blek, sløv, irritabel), da gis «SOS-regime» som forebyggende. Følg med barnets utvikling de første 1–4 timene.

  1. a) Dersom barnet virker kjekkere igjen, fortsett med vanlig kost
    b) Dersom barnet ikke ser ut til å ha blitt bedre eller ser dårlige ut startes full SOS-blanding.
  2. All vanlig mat seponeres og SOS-blandingen gis i 24 – 48 timer. Deretter introduseres den vanlige maten over 4 dager.
  3. Dersom barnet ikke tåler SOS-blandingen (for eksempel ikke vil drikke, kaster opp eller blir sløv) skal barnet til sykehus.