Beta-ketothiolasedefekt

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Beta-ketothiolasedefekt er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.

Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut, men må følges opp med ny blodprøve av barnet. Undersøkelse av blod og urin vil vise ubalanse i kroppens syre‐ og baseregulering. Biokjemiske stoffskifteprodukter fra urin og blod vil bidra til å stille diagnosen, men det vil ofte være nødvendig med ny blodprøve for å måle enzymdefekten og for å finne genfeilen.

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med beta-ketothiolase og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus

Behandlingen av Beta‐ketothiolaseasedefekt gjennomføres for i størst mulig grad for å opprettholde balanse i (den defekte) stoffskifteomsetningen; både for å redusere opphopning av giftige stoffskifteprodukter og hindre kroppens egen nedbrytningsprosess (katabolisme). Stoffskiftebalansen kan komme ut av spill under faste/feber og omgangssyke og derfor er regelmessig tilførsel av sukkerløsning under slike kriser (SOS regime) nødvendig for å forebygge skader på hjernen.

Behandlingen baseres på en lett proteinredusert og fettredusert diett samt regelmessige måltider. Det klart viktigste er å tilføre sukker (glukose) når barnet er syk eller faster for å unngå å utvikle en stoffskiftekrise (metabolsk krise). Barnet må da stoppe all vanlig mat og få tilførsel av en spesialsukkerløsning (kalles "SOS regime") i en mengde og styrke tilpasset alder.

Løsningen gis hver 2.‐3.time dag og natt. Dersom barnet trenger innleggelse på sykehus (kaster opp/alvorlig syk), vil alternativet være å gi intravenøs tilførsel av glukose og buffer for både å tilføre energikilde som kroppen kan omsette, og redusere det skadelige syrenivået. Av og til gis Karnitin (medisin) som binder giftige stoffskifteprodukter og skiller dem ut i urinen. 

Både diettbehandlingen med regelmessige måltider og SOS regime ved sykdom, er en livsvarig behandling. Barn har minst fastetoleranse når de er små, behovet for hyppige måltider avtar noe med alderen.

Ernæringen vil følges opp av lege/ klinisk ernæringsfysiolog for å passe på at barnet får i seg de næringsstoffene barnet trenger for normal vekst.

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver annen (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3.mnd og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste Universitetssykehus.

Ved adekvat og tidlig behandling vil de aller fleste få normal vekst og utvikling (for eksempel ved at tilstanden avdekkes på nyfødtscreening). De fleste som diagnostiseres første gang pga en akutt metabolsk krise, kan bli friske gitt at krisen håndteres riktig (se under behandling). Noen utvikler hjerneskade med ustøhet/ufrivillige bevegelser og forsinket mental utvikling. Faren for akutte metabolske kriser avtar etter ti ars alder. Etter etablert diagnose og med innsetting av SOS regime ved akutt sykdom, er risikoen for alvorlig stoffskiftekrise betydelig mindre.

Å få et barn med en alvorlig medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for de fleste foreldre. Tilstanden vil medføre betydelig innsats fra foreldre med regelmessige måltider samt spesialdiett. Foreldre må kunne starte SOS regime hos barnet ved tegn på sykdom. Jevnlig oppfølging er nødvendig både hos spesialist i stoffskiftesykdommer og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer.