-
Pasientinformasjon i fellesinnholdDenne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.Se pasientinformasjon fra ditt sykehus
Diagnose
Biotinidasedefekt
Biotinidasedefekt er en sjelden medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom), hvor kroppens utnyttelse av vitaminet biotin i stoffskiftet er redusert. Et defekt enzym (Biotinidase) fører til at kroppen hverken kan utvinne vitaminet biotin fra mat vi spiser eller gjenbruke vitaminet, som er viktig for omsetning av fett, proteiner og karbohydrater. Sykdommen rammer ca. 1 per 38.000 barn. I Norge vil det i gjennomsnitt fødes i underkant av ett barn pr år med denne sykdommen.
Symptomer
Barn med Biotinidasedefekt er helt friske ved fødselen og de første leveukene. Symptomene utvikles gradvis og debuterer oftest i spedbarns‐ og småbarnsalderen, og ikke i nyfødtperioden. De vanligste symptomer er kramper, slapphet, forsinket utvikling og ustøhet. Hudeksem, soppinfeksjoner i huden og håravfall er også typisk ved denne sykdommen. Om ikke tilstanden behandles kan det etter hvert også tilkomme hørselstap, synsvansker og til slutt koma og død. Noen personer får først symptomer senere i barnealder eller tidlig voksen alder.
Behandlingen er å tilføre vitaminet biotin daglig (som tablett/mikstur). Behandlingen er livsvarig.
Utredning
Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 30 alvorlige medfødte sykdommer. Biotinidasedefekt er en av disse 30 sykdommene som det i dag screenes for.
Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut men må følges opp med ny blodprøve og urinprøve av barnet. Disse vil kunne vise avvik i barnets stoffskifteprodukter og vil ofte være tilstrekkelig for diagnosen, men senere er det nødvendig med ny blodprøve for å måle enzymdefekten og for å finne genfeilen.
Nasjonal behandlingstjeneste
Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med Biotinidasedefekt og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden. Se avdelingens nettside.
Behandling
Behandlingen av Biotinidasedefekt består av daglig tilskudd av vitaminet biotin (kaplser/pulver). Tilførsel av biotin er viktig for i størst mulig grad gjenopprette mangeltilstanden i de stoffskiftereaksjoner hvor biotin har en viktig rolle. Biotin spiller en vesentlig hjelperolle for omsetningen av fett, proteiner og karbohydrater. Dersom biotin ikke blir gjort tilgjengelig for de enzymene som omsetter næringsmidlene, vil flere av kroppens stoffskiftereaksjoner rammes og gi symptomer fra i hovedsak nervesystemet og huden.
Tilskudd av biotin gis som en daglig kapsel (5‐20mg/dag). Tilførsel av vitaminet biotin har god effekt og sikrer normal utvikling dersom behandlingen innsettes før symptomer utvikles.
Oppfølging
Barnet vil følges jevnlig av barnelege på lokalsykehus, og ved behov også i samarbeid med Oslo universitetssykehus.