Biotinidasedefekt

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 30 alvorlige medfødte sykdommer. Biotinidasedefekt er en av disse 30 sykdommene som det i dag screenes for.

Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut men må følges opp med ny blodprøve og urinprøve av barnet. Disse vil kunne vise avvik i barnets stoffskifteprodukter og vil ofte være tilstrekkelig for diagnosen, men senere er det nødvendig med ny blodprøve for å måle enzymdefekten og for å finne genfeilen.

 Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med Biotinidasedefekt og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden. Se avdelingens nettside.

Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus

Behandlingen av Biotinidasedefekt består av daglig tilskudd av vitaminet biotin (kaplser/pulver). Tilførsel av biotin er viktig for i størst mulig grad gjenopprette mangeltilstanden i de stoffskiftereaksjoner hvor biotin har en viktig rolle. Biotin spiller en vesentlig hjelperolle for omsetningen av fett, proteiner og karbohydrater. Dersom biotin ikke blir gjort tilgjengelig for de enzymene som omsetter næringsmidlene, vil flere av kroppens stoffskiftereaksjoner rammes og gi symptomer fra i hovedsak nervesystemet og huden.

Tilskudd av biotin gis som en daglig kapsel (5‐20mg/dag). Tilførsel av vitaminet biotin har god effekt og sikrer normal utvikling dersom behandlingen innsettes før symptomer utvikles.

Barnet vil følges jevnlig av barnelege på lokalsykehus, og ved behov også i samarbeid med Oslo universitetssykehus.