Diagnose

Biotinidasedefekt

Biotinidasedefekt er en sjelden medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom), hvor kroppens utnyttelse av vitaminet biotin i stoffskiftet er redusert. Et defekt enzym (Biotinidase) fører til at kroppen hverken kan utvinne vitaminet biotin fra mat vi spiser eller gjenbruke vitaminet, som er viktig for omsetning av fett, proteiner og karbohydrater. Sykdommen rammer ca. 1 per 38.000 barn. I Norge vil det i gjennomsnitt fødes i underkant av ett barn pr år med denne sykdommen.

Symptomer

Barn med Biotinidasedefekt er helt friske ved fødselen og de første leveukene. Symptomene utvikles gradvis og debuterer oftest i spedbarns‐ og småbarnsalderen, og ikke i nyfødtperioden. De vanligste symptomer er kramper, slapphet, forsinket utvikling og ustøhet. Hudeksem, soppinfeksjoner i huden og håravfall er også typisk ved denne sykdommen. Om ikke tilstanden behandles kan det etter hvert også tilkomme hørselstap, synsvansker og til slutt koma og død. Noen personer får først symptomer senere i barnealder eller tidlig voksen alder.

Behandlingen er å tilføre vitaminet biotin daglig (som tablett/mikstur). Behandlingen er livsvarig.

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Biotinidasedefekt er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.

Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut men må følges opp med ny blodprøve og urinprøve av barnet. Disse vil kunne vise avvik i barnets stoffskifteprodukter og vil ofte være tilstrekkelig for diagnosen, men senere er det nødvendig med ny blodprøve for å måle enzymdefekten og for å finne genfeilen.

Nyfødtscreening-blodprøve

Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med Biotinidasedefekt og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden. Se avdelingens nettside.

Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus

Behandling

Behandlingen av Biotinidasedefekt består av daglig tilskudd av vitaminet biotin (kaplser/pulver). Tilførsel av biotin er viktig for i størst mulig grad gjenopprette mangeltilstanden i de stoffskiftereaksjoner hvor biotin har en viktig rolle. Biotin spiller en vesentlig hjelperolle for omsetningen av fett, proteiner og karbohydrater. Dersom biotin ikke blir gjort tilgjengelig for de enzymene som omsetter næringsmidlene, vil flere av kroppens stoffskiftereaksjoner rammes og gi symptomer fra i hovedsak nervesystemet og huden.

Tilskudd av biotin gis som en daglig kapsel (5‐20mg/dag). Tilførsel av vitaminet biotin har god effekt og sikrer normal utvikling dersom behandlingen innsettes før symptomer utvikles.

Oppfølging

Barnet vil følges jevnlig av barnelege på lokalsykehus, og ved behov også i samarbeid med Oslo universitetssykehus.