Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Godkjent dato: 01.05.2025
Ansvarlig foretak: Oslo universitetssykehus

Diagnose

Carnitin asylcarnitin translokase mangel (CACT-mangel)

Carnitin acylcarnitin translokasemangel er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom) og tilhører en undergruppe medfødte stoffskiftesykdommer som kalles fettsyreoksidasjonsdefekter. Den er svært sjelden og rammer færre enn 1 av 100.000 nyfødte, det vil si at ett barn eller færre fødes med denne sykdommen i Norge per år. En enzymsvikt fører til svikt i nedbrytningen av lange fettsyrer. Tilstanden medfører energimangel.

 

 

Utredning

Behandling

Oppfølging