Diagnose

Carnitin asylcarnitin translokase mangel (CACT-mangel)

Carnitin acylcarnitin translokasemangel er en medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom) og tilhører en undergruppe medfødte stoffskifte-sykdommer som kalles fettsyreoksidasjonsdefekter. Den er svært sjelden og rammer færre enn 1 av 100.000 nyfødte, dvs at ett barn eller færre fødes med denne sykdommen i Norge per år. En enzymsvikt fører til svikt i nedbrytningen av lange fettsyrer. Tilstanden medfører energimangel.

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Carnitin acylkarnitin translokasedefekt (CACT) er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.

Nyfødtscreening-blodprøve

Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med biotinidasedefekt og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden. Se avdelingens nettside.

Avdeling for Nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus

Behandling

Behandlingen av Carnitin acylkarnitin translokasedefekt (CACT) baseres på en diett for å opprettholde stabil metabolsk balanse (stoffskiftekontroll) og for å unngå stoffskiftekriser (metabolske kriser). Diettbehandlingen består av regelmessige måltider som inneholder reduserte mengder langkjedet fett. Ved feber og/ eller infeksjon, som gir risiko for å utvikle metabolsk krise, benyttes SOS regime (sukkerløsning). I noen tilfeller gis karnitin som tilføres for å binde giftige stoffer som skilles ut i urinen.

Behandlingen av CACT gjennomføres for i størst mulig grad for å opprettholde balanse i (den defekte) stoffskifteomsetningen – både for å redusere opphopning av giftige stoffskifteprodukter og hindre kroppens egen nedbrytningsprosess (katabolisme). Stoffskiftebalansen kan komme ut av spill under faste/feber og omgangssyke og derfor er regelmessig tilførsel av sukkerløsning under slike kriser (SOS regime) nødvendig for å forebygge skader i hjernen. En slik ubalanse kalles metabolsk krise.

Kunnskap om mat

Foreldre må tilegne seg kunnskap om fettinnhold i ulike matvarer for å kunne balansere inntaket i samarbeid med ernæringsfysiologen. I tillegg må foreldre selv kunne blande og starte SOS regime (sukkerløsning) som skal brukes når barnet virker sykt eller har feber.

Både diettbehandlingen med regelmessige måltider og eventuell medikamentelle behandling er del av barnets vanlige hverdag. SOS regime startes hjemme (mengden avhenger av barnets alder) dersom barnet blir sykt, får feber eller faster. Sykehuset der barnet følges kontaktes. Ved oppkast, eller dersom barnet ikke vil drikke blandingen, må barnet legges inn på sykehuset og få intravenøs ernæring.

Livsvarig behandling

Både diettbehandlingen med redusert mengde langkjedet fett, regelmessige måltider samt eventuelle medisiner er livsvarig behandling. Måltider må gis hyppigst hos spedbarn; måltidsintervall økes med alderen.

Oppfølging

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver andre (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3. måned og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.