Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 30 alvorlige medfødte sykdommer. Karnitin opptaks/transport defekt er én av disse 30 sykdommene som det i dag screenes for.
Nyfødtscreening-blodprøve
-
Pasientinformasjon i fellesinnholdDenne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.Se pasientinformasjon fra ditt sykehus
Godkjent dato: 01.05.2025
Ansvarlig foretak:
Oslo universitetssykehus
Diagnose
Carnitin opptaks/transport defekt (CUD/CTD defekt)
Det er to varianter av sykdommen. Den første debuterer ofte i perioden mellom tre måneder og tre år med metabolsk krise med hjertefeil, hypoglykemi, koma og plutselig død. En mildere variant debuterer fra 1–7 års alder med progressiv hjertefeil og muskelsvakhet. Enkelte forblir uten symptomer, men har trolig høy risiko for plutselig metabolsk krise og død ved annen sykdom og faste.
Årsaker og prognose
Tilstanden behandles med karnitintilskudd og prognosen er meget god for barn som oppdages ved screening og får slik behandling.
Behandlingen av karnitin opptaks/transport defekt gjennomføres for i størst mulig grad for å opprettholde balanse i (den defekte) stoffskifteomsetningen slik at nedbrytningen av fettsyrer i kroppen forblir normal.
Stoffskiftebalansen kan komme ut av spill under faste/feber og omgangssyke og derfor er regelmessig tilførsel av sukkerløsning under slike kriser (SOS-regime) nødvendig for å forebygge skader i hjernen. En slik ubalanse kalles metabolsk krise.