logo Felles nettløsning for spesialisthelsetjenesten

Diagnose

Carnitin opptaks/transport defekt (CUD/CTD defekt)

Det er to varianter av sykdommen. Den første debuterer ofte i perioden mellom tre måneder og tre år med metabolsk krise med hjertefeil, hypoglykemi, koma og plutselig død. En mildere variant debuterer fra 1–7 års alder med progressiv hjertefeil og muskelsvakhet. Enkelte forblir uten symptomer, men har trolig høy risiko for plutselig metabolsk krise og død ved annen sykdom og faste.

Tilstanden behandles med karnitintilskudd og prognosen er meget god for barn som oppdages ved screening og får slik behandling.

Behandlingen av carnitin opptaks/transport defekt gjennomføres for i størst mulig grad for å opprettholde balanse i (den defekte) stoffskifteomsetningen slik at nedbrytningen av fettsyrer i kroppen forblir normal.

Stoffskiftebalansen kan komme ut av spill under faste/feber og omgangssyke og derfor er regelmessig tilførsel av sukkerløsning under slike kriser (SOS regime) nødvendig for å forebygge skader i hjernen. En slik ubalanse kalles metabolsk krise.

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Carnitin opptaks/transport defekt  er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.

 


Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med carnitin opptakstransport defekt og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden. 

Behandling

Behandling med medisiner er del av barnets vanlige hverdag, og er en livsvarig behandling.

SOS regime startes hjemme (mengden avhenger av barnets alder) dersom barnet blir sykt, får feber eller faster. Sykehuset der barnet følges kontaktes. Ved oppkast, eller dersom barnet ikke vil drikke blandingen, må barnet legges inn på sykehuset og få intravenøs ernæring.

Foreldre må selv kunne blande og starte SOS regime (sukkerløsning) som skal brukes når barnet virker sykt eller har feber.

Bivirkninger

Carnitin kan gi vond lukt når det gis i store mengder (ofte over 100mg/kg/d).

Oppfølging

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver andre (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3. måned og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.