-
Pasientinformasjon i fellesinnholdDenne informasjonen er generell og erstatter ikke kontakt med, eller undersøkelse og behandling hos, autorisert helsepersonell. For informasjon om behandling på ditt sykehus, må du oppsøke sykehusets nettsider.
Diagnose
Carnitin palmitoyl transferase 1a defekt (CPT 1a defekt)
Behandlingen av Carnitin Palmitoyl Transferase 1A defekt baseres på en diett for å opprettholde stabil metabolsk balanse (stoffskiftekontroll) og for å unngå stoffskiftekriser (metabolske kriser). Diettbehandlingen består av regelmessige måltider som inneholder reduserte mengder langkjedet fett. Ved feber og/eller infeksjon, som gir risiko for å utvikle metabolsk krise, benyttes SOS-regime (sukkerløsning). I noen tilfeller gis karnitin som tilføres for å binde giftige stoffer som skilles ut i urinen.
Årsaker
Behandlingen av Carnitin Palmitoyl Transferase 1 defekt gjennomføres for i størst mulig grad for å opprettholde balanse i (den defekte) stoffskifteomsetningen både for å redusere opphopning av giftige stoffskifteprodukter og å hindre kroppens egen nedbrytningsprosess (katabolisme).
Stoffskiftebalansen kan komme ut av spill under faste/feber og omgangssyke og derfor er regelmessig tilførsel av sukkerløsning under slike kriser (SOS-regime) nødvendig for å forebygge skader i hjernen. En slik ubalanse kalles metabolsk krise.
Utredning
Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Carnitin Palmitoyl Transferase 1 defekt er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.
Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut, men må følges opp med ny blod‐ og urinprøve av barnet. Biokjemiske stoffskifteprodukter fra urin og blod vil ofte være tilstrekkelig for diagnosen, men senere er det nødvendig med blodprøve/hudprøve for å måle graden av enzymmangel og for å finne genfeilen.
Nasjonal behandlingstjeneste
Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med Carnitin Palmitoyl Transferase 1 defekt og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.
Behandling
Både diettbehandlingen med regelmessige måltider og eventuell medisiner er del av barnets vanlige hverdag. SOS-regime startes hjemme (mengden avhenger av barnets alder) dersom barnet blir sykt, får feber eller faster. Sykehuset der barnet følges opp, kontaktes. Ved oppkast, eller dersom barnet ikke vil drikke blandingen, må barnet legges inn på sykehuset og få intravenøs ernæring.
Både diettbehandlingen med redusert mengde langkjedet fett, regelmessige måltider samt eventuelle medisiner er livsvarig behandling. Måltider må gis hyppigst hos spedbarn – måltidsintervall økes med alderen.
Foreldre må tilegne seg kunnskap om fettinnhold i ulike matvarer for å kunne balansere inntaket i samarbeid med ernæringsfysiologen. I tillegg må foreldre selv kunne blande og starte SOS-regime (sukkerløsning) som skal brukes når barnet virker sykt eller har feber.
Bivirkninger og komplikasjoner
Diettbehandling
Regelmessige måltider
Hvordan er forløpet?
Carnitin palmitoyl transferase 1 defekt kan ha ulike forløp. Pasientene kan være helt friske utenom episoder med interkurrent sykdom. Noen kan utvikle senkomplikasjoner som nyresykdom eller at mor kan få innlagring av fett i leveren ved graviditet. Med nyfødtscreening kan forebyggende diettbehandling iverksettes i de fleste tilfeller før symptomdebut og hindre metabolske kriser og dermed nevrologiske skader. Dog mangler data på langtidsprognose hos disse pasientene.Å leve med sykdommen
Å få et barn med en alvorlig medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for mange foreldre. Tilstanden vil medføre betydelig innsats fra foreldre med regelmessige måltider/spesialdiett og de må kunne starte SOS-regime hos barnet ved tegn på sykdom. Jevnlig oppfølging er nødvendig både hos spesialist i stoffskiftesykdommer og klinisk ernæringsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer.Oppfølging
Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver andre (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3. måned og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.