Diagnose

Carnitin palmitoyl transferase 1a defekt (CPT 1a defekt)

Behandlingen av Carnitin Palmitoyl Transferase 1A defekt baseres på en diett for å opprettholde stabil metabolsk balanse (stoffskiftekontroll) og for å unngå stoffskiftekriser (metabolske kriser). Diettbehandlingen består av regelmessige måltider som inneholder reduserte mengder langkjedet fett. Ved feber og/eller infeksjon, som gir risiko for å utvikle metabolsk krise, benyttes SOS regime (sukkerløsning). I noen tilfeller gis karnitin som tilføres for å binde giftige stoffer som skilles ut i urinen.

Behandlingen av Carnitin Palmitoyl Transferase 1 defekt gjennomføres for i størst mulig grad for å opprettholde balanse i (den defekte) stoffskifteomsetningen; både for å redusere opphopning av giftige stoffskifteprodukter og hindre kroppens egen nedbrytningsprosess (katabolisme). Stoffskiftebalansen kan komme ut av spill under faste/feber og omgangssyke og derfor er regelmessig tilførsel av sukkerløsning under slike kriser (SOS regime) nødvendig for å forebygge skader i hjernen. En slik ubalanse kalles metabolsk krise.

Utredning

Alle nyfødte i Norge får i dag tilbud om å bli undersøkt for 26 alvorlige medfødte sykdommer. Carnitin Palmitoyl Transferase 1 defekt er en av disse 26 sykdommene som det i dag screenes for.

Et avvikende screeningsvar kan gi mistanke om sykdommen før den bryter ut men må følges opp med ny blod‐ og urinprøve av barnet. Biokjemiske stoffskifteprodukter fra urin og blod vil ofte være tilstrekkelig for diagnosen, men senere er det nødvendig med blodprøve/hudprøve for å måle graden av enzym mangel og for å finne genfeilen.

Nyfødtscreening-blodprøve

Nasjonal behandlingstjeneste

Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus har nasjonalt behandlingsansvar for barn med Carnitin Palmitoyl Transferase 1 defekt og har utarbeidet behandlingsprotokoll for denne tilstanden.

Avdeling for Nyfødtscreening på Oslo universitetssykehus

Behandling

Både diettbehandlingen med regelmessige måltider og eventuell medisiner er del av barnets vanlige hverdag. SOS regime startes hjemme (mengden avhenger av barnets alder) dersom barnet blir sykt, får feber eller faster. Sykehuset der barnet følges kontaktes. Ved oppkast, eller dersom barnet ikke vil drikke blandingen, må barnet legges inn på sykehuset og få intravenøs ernæring.

Både diettbehandlingen med redusert mengde langkjedet fett, regelmessige måltider samt eventuelle medisiner er livsvarig behandling. Måltider må gis hyppigst hos spedbarn – måltidsintervall økes med alderen.

Foreldre må tilegne seg kunnskap om fettinnhold i ulike matvarer for å kunne balansere inntaket i samarbeid med ernæringsfysiologen. I tillegg må foreldre selv kunne blande og starte SOS regime (sukkerløsning) som skal brukes når barnet virker sykt eller har feber.

Bivirkninger og komplikasjoner

Karnitin kan gi vond lukt når det gis i store mengder (ofte over 100mg/kg/d). Den spesielle ernæringen følges med jevnlige blodprøver slik at barnet ikke får mangel på viktige stoffer i kroppen og for å se at kroppen tåler den mengden fett barnet får.

Diettbehandling

Behandlingen er i hovedsak diett. Maten settes sammen på en slik måte at den ikke inneholder mer av de nevnte langkjedede fettsyrene enn det prøver og beregninger viser at den enkelte kan tåle. I praksis får spedbarn amme en viss andel, resten av måltidet gis som en spesial morsmelkserstatning. Overgang til fast føde må gjøres i nøye samråd med ernæringsfysiolog. Barna ernæres med karbohydratrik kost med sterk reduksjon av mengde langkjedet fett og okt tilskudd av MCT-fett.

I noen tilfeller kan det være aktuelt med gastrostomi for kontinuerlig ernæring på pumpe gjennom natten. Når barnet er eldre kan man vurdere å gi barnet måltid med ukokt maisstivelse til kvelden og tidlig frokost. Dette må vurderes under overvåkning på sykehus. Noen ganger gis det tilskudd av Karnitin, som er et stoff som lages naturlig i kroppen. Karnitin bidrar til å binde giftige stoffer og skille det ut i urinen.

Regelmessige måltider

Regelmessige måltider er svært viktig. Barn trenger oftest mat i løpet av natten, selv utover spedbarns‐ og småbarnsalder. Dietten justeres ut fra blodprøver og følges opp av klinisk ernæringsfysiolog. Det kan være stor forskjell fra person til person hvor ”streng” dietten er. Dersom barnet får feber eller omgangssyke eller faster, øker sjansene for at en metabolsk krise skal utvikles. Barnet må da stoppe all vanlig mat og få tilførsel av en spesialsukkerløsning (SOS-regime) i en viss mengde og hyppighet. Ev. må barnet innlegges sykehus for intravenøs ernæring (glukose).

Hvordan er forløpet?

Carnitin palmitoyl transferase 1 defekt kan ha ulike forløp. Pasientene kan være helt friske utenom episoder med interkurrent sykdom. Noen kan utvikle senkomplikasjoner som nyresykdom eller at mor kan få innlagring av fett i leveren ved graviditet. Med nyfodtscreening kan forebyggende diettbehandling iverksettes i de fleste tilfeller før symptomdebut og hindre metabolske kriser og dermed nevrologiske skader. Dog mangler data på langtids prognose hos disse pasientene

Å leve med sykdommen

Å få et barn med en alvorlig medfødt stoffskiftesykdom kan oppleves som et sjokk og en sorg for mange foreldre. Tilstanden vil medføre betydelig innsats fra foreldre med regelmessige måltider/spesialdiett og de må kunne starte SOS-regime hos barnet ved tegn på sykdom. Jevnlig oppfølging er nødvendig både hos spesialist i stoffskiftesykdommer og klinisk ernærngsfysiolog med kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer.

Oppfølging

Barnet vil følges av både barnelege og klinisk ernæringsfysiolog med spesiell kompetanse på medfødte stoffskiftesykdommer. Første leveår følges barnet tett, ofte hver til hver andre (tredje) måned. Etter første leveår følges barna hver 3. måned og senere hvert halvår. Kontrollene kan skje som et samarbeid mellom tilhørende lokal barneavdeling og nærmeste universitetssykehus.