Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Godkjent dato: 21.02.2022
Ansvarlig foretak: Oslo universitetssykehus

Diagnose

Currarino syndrom

Currarino syndrom er en medfødt, arvelig tilstand hvor nedre del av tarmen enten er for trang, munner ut på feil sted eller ikke har en synlig åpning (anorektal misdannelse), sammen med en oppfylling like foran korsbenet (presacral masse). I tillegg er det en spesiell utforming på nedre del av ryggvirvlene (sacrum anomali). Noen kan også ha forandringer i spinalkanalen (ryggmargskanalen), som for eksempel ved tjoret ryggmarg (tethered cord). Det vanligste symptomet er forstoppelse.

Symptomer

Currarino syndrom beskrives også som Currarino triade eller hereditær sacral dysgenesi. Diagnosen blir stilt på grunnlag av ytre kjennetegn, symptomer og bildediagnostikk. Det vanligste symptomet er forstoppelse. Hos noen ser man at endetarmsåpningen ikke er normal. I mange tilfeller kan en gentest bekrefte diagnosen, men hos en del pasienter finner vi ingen genfeil.

 

Det blir født cirka 1–9 barn med Currarino syndrom per 100.000 fødsler. I Norge vil dette si fra 0 til 5 barn i året.

Hos mange med Currarino syndrom finner vi ingen årsak, mens hos noen er årsaken en genfeil i MNX1-genet (tidligere kalt HLXB9).

Når det er en feil i MNX1-genet, er sykdommen autosomal dominant. Det betyr at genfeilen dominerer over det normale arveanlegget. Når en person som har en dominant genfeil får barn, er det 50 prosent risiko i hvert svangerskap, uavhengig av kjønn, for at barnet arver genfeilen og får tilstanden.

Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning ved universitetssykehusene i Oslo, Bergen, Trondheim og Tromsø, og ved Sykehuset Telemark, Skien. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.

Currarino syndrom kan gi svært varierende symptomer. Noen har ingen symptomer, mens andre har kraftig forstoppelse. Personer med Currarino syndrom har ett eller flere av følgende av tegn:

  • Anorektal misdannelse. Dette er en medfødt tilstand i endetarmen som påvirker utseendet av endetarmen og tarmfunksjonen. Ved Currarino er det vanligste funnet at endetarmsåpningen er trang (analstenose).
  • Misdannelse/endring på nederste del av ryggraden (sacralanomali)
  • Svulst i bekkenet foran korsbenet
  • Mange vil også ha forandring i spinalkanalen (tethered cord, fortykket filum terminale, spinalt lipom eller neuroenteriske cyster)

Utredning

Behandling

Oppfølging