Vi anbefaler at du alltid bruker siste versjon av nettleseren din.
Godkjent dato: 22.10.2024
Ansvarlig foretak: Oslo universitetssykehus

Diagnose

Dystrofia Myotonika type 1

Dystrofia Myotonika type 1 er en sjelden arvelig muskelsykdom som gir stivhet i musklene og muskelsvekkelse. Sykdommen er en multisystemsykdom som også vil kunne påvirke øyet, hjertet, hormonsystemet og det sentrale nervesystemet.

Typer DM1

Dystrofia Myotonika type 1 (DM1) er en av de vanligste av sjeldne muskelsykdommer, som kan ramme både voksne og barn. Det er stor variasjon i hvordan sykdommen arter seg med hensyn til når sykdommen oppstår, hvor alvorlig den er og hvordan utviklingen er.

  • Mild DM1 er karakterisert av katarakt (grå stær) og mild myotoni (muskelstivhet). Forventet normal levetid.
  • Klassisk DM1 er karakterisert av muskelsvakhet og svinn, myotoni, katarakt og ofte påvirkning av hjerterytme og hjertemuskulatur. Voksne kan få fysiske funksjonsnedsettelser og kan ha forkortet levetid.
  • Medfødt DM1 er karakterisert av hypotoni (muskelslapphet) og alvorlig generell svakhet ved fødsel, ofte med redusert pustefunksjon og eventuelt tidlig død.

Dersom barnet kommer seg igjennom de første ukene, sees ofte en bedring før det får symptomer mer typisk for klassisk DM1. Redusert intellektuell funksjon er vanlig.

Dystrofia Myotonika type 2 er annerledes enn type 1, og mye av det som blir beskrevet her vil ikke gjelde for type 2.

Utredning

Behandling

Oppfølging

Vær oppmerksom

Medisiner som kan påvirke åndedrettet, som smertestillende og beroligende medisiner, avslappende midler og sovemidler, kan virke uheldig på muskelsyke. Snakk alltid med lege eller spesialist hvis du er i tvil.